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听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。 门诊慢性病27种:包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
...入出生缺陷综合防治,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
...“儿童与健康”放在优先发展的位置,针对唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病,开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查,有效预防和减轻了残疾的发生,促进优生优育。5岁以下儿童...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
达能连续获得七年“中国杰出雇主”认证 最新排名前十五强
...投身向贫困地区提供营养包产品的营养起跑NutriGo、针对苯丙酮尿症罕见病患儿的彩虹关爱计划、助力进城务工青年发展的探路者计划等多个公益项目,并大力促进碳减排,助力美丽中国。目前,达能脉动旗下全部生产工厂及达...……更多
重医附属大足医院傅饶医生:献血救助病患,诠释医者仁心
近日,在重庆医科大学附属大足医院发生了一件令人感动的事:医生傅饶为了救助一位急需输血的严重贫血患者,毫不犹豫地献出了自己的鲜血。这位患者患有“恶性肿瘤伴有活动性出血”,导致“失血性贫血”,急需O型血。...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...妇免费做胎儿单基因病诊断(血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)。 ……更多
最适合涮火锅的鱼,不是谁都能吃
...是“蚕豆病”的致病因子,其实脆肉鲩本质上就是蚕豆病患者。蚕豆病的标准名是G6PD缺乏症,患者体内缺乏G6PD(葡萄糖六磷酸脱氢酶),接触到特定食物成分(比如蚕豆)或者药物,就会出现急性溶血反应,具体严重程度取决...……更多
守护患者健康  让群众有“医”靠
...社情民意、积极建言献策,用实际行动诠释着守护生命的医者形象和履职尽责的委员担当。他就是福泉市政协委员、福泉市中医医院党委副书记、院长唐昌亮。一大早,记者在福泉市中医医院见到唐昌亮时,他和同事们早早就来...……更多
被预言“活不过18岁”的男孩迎来19岁生日 妈妈3000字长信字字深情
...学高三学生,即将参加高考。在他出生15天时就被确诊为苯丙酮尿症(PKU),除了蔬菜水果,其他五谷杂粮鱼肉蛋奶都不能吃,连米都是特制的。五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症(DMD)。医生在检查后委婉地告诉周朝喜:...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
...。这项检查应该不少家长都熟悉,主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种情况。这两项异常会严重影响神经系统发育,甚至造成生长发育迟缓和智力障碍。这就是宝宝出生后,需要做的三项有关的检查,以便...……更多
医者善举温暖病患家庭
本文转自:包头日报□记者 李玥 吴莎“经过你们这段时间康复治疗,我爱人手脚明显有力了,身体协调性也有了很大改善,太感谢你们了……”3月18日下午,包头市昆区中医院中医康复科主任左旭东和医生杜士凯再次来到天赐...……更多
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张永兴医生:HPV阳性就一定会导致宫颈癌吗?
每年进行妇科的检查的女性都知道,有一个HPV的检测单,很多人看见这个结果是阴性就松了一大口气,而这个检测单显示阳性的女性就会发愁了
2024-08-14 02:00:00
贾俊杰医生:高脂高粘血症是怎么回事?
高粘血症通常指的是高粘滞血症,高粘滞血症一般是高脂血症、糖尿病、动脉粥样硬化等病症,可以根据不同的病因进行相应的处理。1
2024-08-14 02:12:00
王静医生:小孩脾胃虚弱吃什么食物好?
小孩脾胃虚弱,可以吃些清淡易消化,富含有蛋白质和维生素等营养的食物。比如南瓜,小米,燕麦,红薯等。脾胃虚弱的患儿在饮食上要及时的补充营养
2024-08-14 02:26:00
夜宵怎么吃才更健康(链接)
本文转自:人民日报钟 凯《 人民日报 》( 2024年08月14日 第 07 版)吃夜宵是餐饮业重要的消费场景之一,夜宵怎么吃才更健康
2024-08-14 06:07:00
皮肤过敏瘙痒怎么办?4招帮你尽快恢复正常
皮肤瘙痒是非常难忍受的事情,因为出现瘙痒会无法正常的休息,有时候为了止痒,大家甚至把皮肤挠出了血。那么,是否有方法可以预防皮肤瘙痒
2024-08-14 06:26:00
为什么长辈总让我们吃苹果?苹果这些功效你知道几个?
苹果苹果,虽然平凡,却又不那么平凡。希腊神话中三位女神为了争夺金苹果而引发了战争。一个从树上掉下来的苹果砸中了牛顿,同时也砸出了万有引力
2024-08-14 06:27:00
血栓来临,手脚先知?手脚若出现3种异常,或许血栓已来临
脑血栓是什么原因引起的?脑血栓指的是各种原因导致的血管壁病变基础上,出现了脑动脉主干或者分支脉管腔狭窄、闭塞,然后脑局部组织供血供氧不足
2024-08-14 06:28:00
孩子得了癫痫,家长很容易陷入这3个误区
儿童患上了癫痫,作为家长是十分担忧的,这时候家长很容易十分宠溺孩子,对孩子言听计从,其实这是不对的。在护理癫痫孩子的过程中
2024-08-14 06:28:00
三七可以治心脏病?服用三七可以活血?牢记这类人坚决不能碰三七
提及保健养生,应该是现如今这个时代大家最关心的一个话题。无论是朋友圈还是各大广告中,您总会看到这样一种保健品,它叫做“三七”
2024-08-14 06:29:00
买菜选择有“虫眼”的蔬菜,农药也不一定少,这样做才靠谱
现在人们越来越注重饮食健康,因此很多人买菜会选择买有“虫眼”的蔬菜,认为这样的蔬菜有虫爬过,是没有打过农药的。那么事实是怎么样的呢
2024-08-14 06:29:00
不吃晚餐的人,最后会怎样?劝告:可能不变瘦,这4个变化在等着
追求美丽是每个人的天性,很多肥胖界人士为了达到减肥的目的,都选择节食的方法,直接不吃晚餐。也和同样一日三餐的早餐,不吃早餐在大多数人的心目中是“慢性自杀”但是如果不吃晚饭
2024-08-14 06:30:00
身边的4个痛风帮凶让人惊讶,很多人可能每天都在喝,不妨自查
如今,高尿酸已成为继“三高”之后的“第四高”。随着社会的进步和生活水平的提高,各种慢性疾病、“富贵病”也层出不穷,而痛风就是其中非常难熬有痛苦的疾病之一
2024-08-14 06:30:00
颈动脉斑块是怎么形成的,有什么好的预防方法?
一、颈动脉斑块是咋回事?所谓的颈动脉斑块,是由于各种原因导致的颈动脉血管壁损伤、血流中的某些成分聚集而所形成的团块状结构
2024-08-14 06:30:00
经常头晕是怎么回事?可能是这4种病,如果出现,别大意了
现在生活水平不断提高,饮食水平也在不点改善,同时也会给身体健康带来隐患,总能听到身边的人出现各种的小毛病,这很可能是身体向我们发出的求救“信号”
2024-08-14 06:31:00
预防癌症有6招,看看你做到哪个了?
说到癌症你的第一反应是什么?死亡率第一?疼痛?还是恐惧?对于癌症我也曾经很恐惧,因为家里的长辈就有患肺癌去世的,在那个时候我才知道
2024-08-14 06:31:00