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世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...道人民网广州5月8日电 (周睿)2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日,今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍,地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
一文带你了解地中海贫血
...色苍白,患上了进行性贫血,医院检查结果显示是重型β地中海贫血,需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力,不仅需要花费大量精力照顾孩子,还要应对长期输血的高昂费用。地中海贫血俗称地贫,...……更多
...婕 李晓姗)今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
本文转自:闽北日报1.什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异...……更多
2022-12-21 02:29地中,地中海,贫血
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和地中海贫血基因检测技术,真正实现了院内样本不出市,采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内,试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
男子脾增大 辗转查出地中海贫血
本文转自:福州晚报男子脾增大辗转查出地中海贫血今天是“世界地贫日”,医生提醒注意筛查此病福州晚报讯 前段时间,福州的王先生体检查出“脾稍大”,以为是得了肝病,后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊,最...……更多
男孩脾脏肿大  原是“地贫”作祟
...今年11岁,5岁那年体检发现血常规异常,随后被确诊患了地中海贫血。这是一种基因缺乏或基因突变导致的单基因遗传性溶血性贫血。像小强这样的重度地中海贫血患者,需要长期输血维持。此后,小强常年接受输血和祛铁治疗...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
... (记者 李学山)记者从5月27日在三亚召开的“2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会”上获悉,目前已有的数据显示,海南有重型地贫患者508例,中间型地贫患者281例,这些患者的治疗...……更多
北京京妍公益基金会在多地开展“世界地贫日”义诊科普活动
5月8日是第30个“世界地中海贫血日”,今年的主题是“防控地贫,重在筛查”。为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,北京京妍公益基金会近日联合多家医院、爱心机构在云南、湖南、贵州、福建、广...……更多
地中海贫血病毒携带者究竟是什么含意呢
地中海贫血病毒携带者指的是带上有地中海贫血的遗传基因,可是却不病发。这类状况下的人尽管自身不容易产生地中海贫血,可是却可能会在生孕的情况下生孕出地中海贫血的小孩。因此地中海贫血病毒携带者在生孕的情况...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
地中海贫血筛查结果怎么看
地中海贫血是一种恐怖的基因疾病,比较严重的,可能会造成身亡。而这类病症一般出現在试管胚胎环节,因遗传基因缺少或是突然变化造成的波罗的海贫血病,因此女性怀孕的情况下需要去做筛选,清查胎宝宝是不是有出現...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
“地贫”男孩脾肿大 医生微创手术切除
...切除医生提醒育龄夫妇做好筛查、诊断和干预,避免重型地中海贫血患儿出生本报讯 (记者 楚燕 通讯员 张舒姗)11岁的男孩小强(化名)不仅患有重度地中海贫血,还是蚕豆病患者,脾脏是普通孩子的几倍大。近日,厦大附属...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...化舱,和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来,身患地中海贫血的小豪,依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来,我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复,能和自己一起上学。8岁的小豪(化名)自...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
地贫防治“广西模式”走出去
本文转自:人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日,地中海贫血(以下简称“地贫”)防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验,助力地贫防治“广...……更多
赣州实施“免费提供出生缺陷防控服务”
...检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测,及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查,可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...的必要了?这要视具体情况而定。”王广欢说,广东属于地中海贫血高发区,而地中海贫血属于遗传性疾病,如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知,也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝,这时产前诊断...……更多
桂医附院获开展罕见型地贫基因诊断资质
...医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。据悉,地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血,也是危害严重的出生缺陷疾病。其中,重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞...……更多
啥叫地中海贫血
...现夭亡的可能。这一可怕的病症应当如何改进呢?什么叫地中海贫血因为珠蛋白遗传基因(地贫基因)的缺血性应用血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成,造成血红蛋白浓度的构成成份改变,比较严...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷,建言罕见病“病有所保”
...治的代表建议。2014年,她提交了关于将湖南纳入地贫(地中海贫血)防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县,同年郴州在全省第一个...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
地中海贫血的科学护理方法
谭敏 贵港市覃塘区妇幼保健院由于对地中海贫血并不了解,许多患者往往会将地中海贫血与其他类型的贫血混为一谈。那么,什么是地中海贫血?地中海贫血与其他贫血有什么区别?地中海贫血在临床上有哪些症状以及护理方...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式,向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等,同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。 医院门诊四...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
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预防高血脂,3类食物要少吃,减轻血管压力,为身体健康加分
我们身体的每一个角落都遍布着血管,它就像我们身体中的道路,只有保持道路通畅,才能够为身体各项内脏器官提供营养物质。所以保护血管的健康
2024-07-31 09:40:00
天然“养胃高手”发现了,没事吃点,提高胃动力,胃病可能绕远路
胃作为人体重要的消化吸收器官,帮助人们消化所摄入的食物,吸收其中的营养成分,对人体健康起到了至关重要的作用。但是在现代生活中
2024-07-31 09:41:00
男人容易肾虚,或许是这5种食物造成,有你常吃的吗
作为男人,肯定不希望自己肾虚。肾脏不仅在人体有着重要的排泄功能,而且还有重吸收其他营养成分,保持身体水电解质的平衡,和酸碱平衡
2024-07-31 09:41:00
每天吃一碗“白醋拌香菜”,身体会有什么变化?结果是好还是坏?
有时候,生活中的小小习惯会引发大大的变化,就像蝴蝶效应一样。我们每天做的那些看似微不足道的选择,可能会在不知不觉中对我们的身体产生深远的影响
2024-07-31 09:41:00
藏在厨房里的“降尿酸能手”,坚持吃,让尿酸安稳,痛风不敢上门
藏在厨房里的“降尿酸能手”,坚持吃,让尿酸安稳,痛风不敢上门随着生活节奏的加快,人们需要承受的生存压力也越来越大,所以就必须更拼命地工作
2024-07-31 09:42:00
藏在身边的天然“解毒王”,坚持吃点,养肝排毒,给肝来个大扫除
肝脏是人体重要的排毒代谢器官,帮助人们促进体内毒素垃圾的排出,作用于人体健康。但是在现在生活中,越来越多的人由于日常饮食和作息不规律
2024-07-31 09:42:00
它是“秋果之王”,女人吃了补气血,男人吃了补肾气,爱吃有福了
健康养生,快乐生活,这里是健康播报机,我是健康达人,带你一起科学养生!板栗在我们日常生活中是一种非常常见的坚果,而且到了秋季的时候
2024-07-31 09:42:00
8月7日是立秋,建议老年人少吃羊肉,多吃5样,温补不上火
“暑未消,秋声动”,还有几天时间就要到立秋了。立秋是秋天的第一个节气,虽然它的到来并不意味着立马就会降温,但是暑热和湿热已经减退了一些
2024-07-31 09:43:00
医生劝告:有血栓的老人,这3样蔬菜不建议吃,不管有没有疏通过
想象有一位退休的老奶奶,她这辈子特别喜欢吃菠菜,要知道,这种蔬菜里面富含铁质和好多种维生素,乍一瞧对健康那是好处多多。然而
2024-07-31 09:44:00
3种水果,懂得养生的人,已把它拉入“黑名单”,别等吃了再后悔
在平时,多吃一些新鲜的水果,有助身体的健康,这是众所周知的事情,所以很多的人每天会将各种各样的水果端上自己的饭桌。但是在吃水果的时候也要学会适当的挑食
2024-07-31 09:51:00
子宫肌瘤是“吃”出来的?忠告:三类食物要忌口,否则肌瘤很难消
对于女性朋友来说,多多少少都会参加妇科疾病,比如说子宫肌瘤就是非常常见的一种,尤其是现在生活节奏比较快,更容易导致身体免疫力降低
2024-07-31 09:51:00
减肥期间,哪些“面食、水果、肉类”,可以敞开吃?
每个人都希望保持完美的身材,尤其是现在天气越来越温暖,身上的肉肉,再也无法靠衣服遮挡了。减肥期间,人们最纠结的就是如何选择面食
2024-07-31 09:52:00
它是“清肠高手”,每周吃2次,给身体来个大扫除,瘦腿瘦肚子
饮食健康会直接影响身体健康,尤其是肠胃健康,平时在饮食上,人们吃的也比较杂,不仅仅是蔬菜、水果和肉食,还有很多种零食和小吃
2024-07-31 09:53:00
7月,“天然去脂药”被找到,用它当晚餐,坚持2个月,瘦到人人夸
减肥是一个永恒的话题,过于肥胖在当今这个看脸的时代,不仅对外形有很大影响,对我们自身的健康也是会百害无一益的。当然减肥并不是不择手段的去一味的甩肉
2024-07-31 09:54:00
贴士:4个方法提高身体代谢力,减肥轻松点
人体的代谢能力是非常重要的,如果代谢能力变差就会导致脂肪堆积,让身材变得十分难看。现在的很多人都爱健身减肥,但如果代谢能力差的话也得不到很好的减肥效果
2024-07-31 09:54:00