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男孩脾脏肿大 原是“地贫”作祟
本文转自：海西晨报
晨报讯（记者 黄伊娜 通讯员 张舒姗 李鑫）反复贫血，脾脏肿大至常人的四五倍……前一段时间，厦门大学附属中山医院（以下简称“厦大中山”）接诊了罕见病患儿小强（化名）。
小强今年11岁，5岁那年体检发现血常规异常，随后被确诊患了地中海贫血。这是一种基因缺乏或基因突变导致的单基因遗传性溶血性贫血。像小强这样的重度地中海贫血患者，需要长期输血维持。此后，小强常年接受输血和祛铁治疗，今年拍片复查发现肝脾肿大，于是转到厦大中山就诊。
接诊的厦大中山肝胆胰外科副主任、主任医师苏永杰介绍，患儿来就诊时苍白无力，血色素远低于人体正常值，属于极重度贫血，十分危险。同时，触摸患儿腹部可以摸到明显的包块，彩超结果显示脾脏肿大。“这个年龄的孩子，正常脾脏长5厘米-8厘米，而小强的脾足有17厘米长，厚度也更厚，属于巨脾。”苏永杰说，根据相关检查报告及基因检测可以断定，是地中海贫血引起小强脾脏巨大。
苏永杰介绍，小强长期输血导致慢性脾大，又发展为脾功能亢进。“脾脏本身具有清除衰老红细胞的功能，但脾功能亢进则会‘敌我不分’，将健康的红细胞也杀死，使贫血加重，导致恶性循环。”苏永杰称，小强的脾脏已经肿大至正常大小的四五倍，靠药物或其他保守治疗方法效果不佳，再加上他还患有一种遗传性溶血病“蚕豆病”，有病情进一步加重的风险，因此需要切除脾脏，防止脾破裂或贫血加重，危及生命。
厦大中山多个科室专家共同开展术前联合会诊，为小强制订周密的治疗方案，苏永杰团队为小强进行了腹腔镜脾脏切除术。术后一周，小强就顺利出院，贫血的情况得到缓解。
5月8日是世界地中海贫血日。厦大中山血液科主任鹿全意提醒，地中海贫血难治可防，开展婚前、孕前以及产前地中海贫血筛查、诊断和干预，避免重型地中海贫血患儿出生，是防控该病的最有效措施。
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快照生成时间：2024-05-09 06:45:14
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