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...色苍白，患上了进行性贫血，医院检查结果显示是重型β地中海贫血，需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力，不仅需要花费大量精力照顾孩子，还要应对长期输血的高昂费用。地中海贫血俗称地贫，...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...婕 李晓姗)今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%；β-地贫携带率为3.85%；α复合β地贫基因突变携带率...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
本文转自：福州晚报男子脾增大辗转查出地中海贫血今天是“世界地贫日”，医生提醒注意筛查此病福州晚报讯 前段时间，福州的王先生体检查出“脾稍大”，以为是得了肝病，后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊，最...……更多
2024-05-08 07:36:00地中,地中海,贫血,男子,陈萍,轻型
...今年11岁，5岁那年体检发现血常规异常，随后被确诊患了地中海贫血。这是一种基因缺乏或基因突变导致的单基因遗传性溶血性贫血。像小强这样的重度地中海贫血患者，需要长期输血维持。此后，小强常年接受输血和祛铁治疗...……更多
2024-05-09 00:13:00脾脏,男孩,地中,贫血,地中海,脾脏
本文转自：贵港日报什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...骼变大，他们面部也会发生巨大的变化。这些，都是因为地中海贫血……浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华很多人都听说过“地中海贫血”，但对它的了解却不多。据浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任...……更多
2024-12-06 21:39:00贫血,地中,地中海,天眼,地中,地中海
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后，将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训，提高公众认识，及时落实医...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
本文转自：人民网-广西频道地中海贫血防治“广西模式”成效显著两院院士汇聚南宁共话地贫防控新进展11月22日，由广西壮族自治区卫生健康委、广西医科大学第一附属医院主办的地中海贫血防控进展暨协作网建设工作交流会...……更多
2024-11-27 10:42:00地中,地中海,广西,贫血,成效,防治
...切除医生提醒育龄夫妇做好筛查、诊断和干预，避免重型地中海贫血患儿出生本报讯 （记者 楚燕 通讯员 张舒姗）11岁的男孩小强（化名）不仅患有重度地中海贫血，还是蚕豆病患者，脾脏是普通孩子的几倍大。近日，厦大附属...……更多
2024-05-14 07:24:00微创手术,微创,男孩,医生,地中,地中海
...。然而，在这片饱含生机、美景如画的土地上，一种名为地中海贫血（Thalassemia）的遗传性疾病，影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...孕早期，孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...化舱，和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来，身患地中海贫血的小豪，依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来，我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复，能和自己一起上学。8岁的小豪（化名）自...……更多
2024-01-14 01:45:00干细胞,哥哥,妹妹,小豪,地中,地中海
南海网11月2日消息（记者 沙晓峰）11月2日上午，沪琼地中海贫血知名专家团队义诊活动在上海儿童医学中心海南医院住院大厅一楼举行。此次活动由上海儿童医学中心海南医院联合上海儿童医学中心（总院）、海南省妇女儿童...……更多
2024-11-02 19:13:00之光,三亚,患儿,组图,专家,地中
...筛查联合，可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿；孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血；新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预；四项新生儿遗传代...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...哈拉旁基塔妇女儿童医院Dina Garniasih教授作演讲
泰国是地中海贫血病高发地区，在地中海贫血防治领域积累了丰富的经验。贵州是中国地中海贫血高发省份，此次论坛为双方经验交流分享提供了窗口。泰国清迈大学联合医学学...……更多
2024-08-21 15:37:00缺陷,防治,健康,交流,贵州,地中
...的门诊看病。经了解，她的女儿小燕（化名）患有重型的地中海贫血（简称“地贫”），前来寻求生育力保存方案。原来，小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会，这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...仅要面临自身生产出血风险，还要为孩子未来健康担忧。地中海贫血作为常见的单基因遗传病，常染色体隐性遗传。主要分为 α 和 β 地中海贫血。夫妻双方若都是同型地中海贫血基因携带者，每次生育孩子患重型地中海贫血的...……更多
2025-03-07 15:30:00恩德,暗礁,生育,分析,国际,遗传
...的必要了？这要视具体情况而定。”王广欢说，广东属于地中海贫血高发区，而地中海贫血属于遗传性疾病，如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知，也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝，这时产前诊断...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。据悉，地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血，也是危害严重的出生缺陷疾病。其中，重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞...……更多
2024-05-31 10:29:00资质,基因,基因,产前诊断,医院,自治区
...基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
2024-01-09 06:03:00碱基,疗法,蛋白,碱基,蛋白,地中
谭敏 贵港市覃塘区妇幼保健院由于对地中海贫血并不了解，许多患者往往会将地中海贫血与其他类型的贫血混为一谈。那么，什么是地中海贫血？地中海贫血与其他贫血有什么区别？地中海贫血在临床上有哪些症状以及护理方...……更多
2024-05-17 23:16:00地中,地中海,贫血,护理,科学,方法
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式，向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等，同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。
医院门诊四...……更多
2024-05-09 16:34:00铜仁市,铜仁,保健院,妇幼,群体,保健
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念，而是被监管认可的药物，人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。
新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查，因为一些遗传代谢病（如甲减），在3-6...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...干预救助基金会、湖南省卫生健康委主办，旨在广泛普及地中海贫血防治知识，引导社会公众关注、重视出生缺陷和地中海贫血防治工作。地中海贫血是一种可能危及生命但可预防的遗传性溶血性贫血。湖南是人口大省，也是出...……更多
2024-05-10 16:54:00湖南省,发生率,湖南,缺陷,地中,地中海
...群众办实事暨世界地贫日”宣传活动，让更多的人了解“地中海贫血症”，提高公众的健康意识。活动现场，通过义诊咨询服务、知识讲座、发放宣传手册、有奖竞答等形式向广大群众宣传”地中海贫血疾病“防治知识，普及优...……更多
2024-05-09 16:35:00铜仁市,铜仁,医院,活动,人民,世界
...芯片、串联质谱、高通量基因测序等方式，遗传性耳聋、地中海贫血、乙型血友病、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症、戈谢病、尼曼匹克病、糖原累积症等疾病均得以早期发现、干预和治疗。今年截至目前，市妇幼保健院产前诊...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
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材料：春笋、瘦肉、蒜、料酒、植物油、盐做法：1.瘦肉洗净、切薄片，倒入料酒腌制一会儿；春笋剥去外壳，洗净、切片，然后焯水（去除草酸和涩味）
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