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...因检测示：来自父源的P4HB基因突变（图2），考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后，患者骨痛逐渐消失，1年后复查骨密度较前增加，驼背较前明显减轻。（后经协和医院专家...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
你听说过瓷娃娃吗？、这是成骨不全症的俗称，患了这种病的人，身体会长不大，身高一般都会低于1米，除了个子长不高以外，身体还非常脆弱，稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病，他的母亲、他、他的...……更多
2024-01-24 10:14:00生下,瓷娃娃,娇妻,河南,大叔,身高
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...结婚，婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症，也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折，长不高，双腿变形严重，无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃，不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
2024-01-31 11:09:00连生,瓷娃娃,重庆,多年,父母,夫妻
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折，因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
2024-02-29 10:58:00慈善,公益,晚会,故事,上海,病患
...亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变，从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失，脊柱椎体高度丢失，椎间盘退变，整个脊柱缩短5～10 cm不等，从而导致...……更多
2023-01-10 09:20:00骨质疏松症,骨质,女性,骨质,骨质疏松症,细胞
...因素的骨骼发育性疾病，通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良，主要影响长骨，临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
2023-11-05 15:03:00脆皮,潜在,素质,因素,身体,疾病
...况，需要进行根管治疗。然而，小李患有一种罕见病，叫成骨不全症，也被称为“瓷娃娃病”，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病，小李的身材远比同龄人瘦小，手脚无力，只能坐轮椅，而且受轻微的碰撞也可...……更多
2024-05-11 01:02:00护理,小李,护理,治疗,氢氟酸,口腔
...、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展，患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现，腰背部及肢体疼痛也逐渐加重，影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折，这种骨折被称为脆性骨折，是受到轻微外力作用或...……更多
2023-10-30 17:41:00骨质疏松,骨质,骨质疏松,骨质,骨骼,维生素
...戈谢病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松，多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性，这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是，骨质疏松是慢性病，不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松，...……更多
2024-01-19 11:18:00骨质疏松,骨质,骨骼,年轻人,健康,骨质
...骨等。 3.脊柱变形。骨质疏松严重的人会出现身高变矮和驼背。脊柱是人体的支柱，一旦发生骨质疏松，那些空洞洞就会使椎骨变得很脆弱，承受压力后就很容易被压扁甚至变形，从而导致身高变矮。随着病情的发展，还会造成...……更多
2024-05-14 04:19:00骨质疏松,骨质,骨头,骨质,骨质疏松,骨密度
...“月亮孩子”，这些看似可爱的名字对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病，又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病，罕见病多数是先天病、慢性病，常...……更多
2024-03-01 04:03:00关爱,病患,患者,广州日报,八门,五花
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（粘多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些美丽的名词背后，都是罕见病患者。长期以来，罕见...……更多
2024-03-01 23:10:00枣庄,之光,生命,医院,活动,国际
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童，通过科学评估，确定是否适合进行手术，诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
2024-03-18 15:43:00微山县,微山,济宁市,济宁,肢残,筛查
...后，她几乎摔重一点就骨折，直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症，又称“瓷娃娃病”，轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日，记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时，时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2024-03-15 12:44:00小女,小女孩,床上,大学,灵川,灵川县
...有一米身材，也要散发一米微光。 苏相宜，患有先天性成骨不全症，人称“瓷娃娃”。2011年，爸爸、妈妈相继离世，苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份，也热爱着生活。为...……更多
2023-12-29 00:45:00热心人,重庆,芬芳,重庆,老人,孤独症
...费力且逐渐加重……这些症状的背后，是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病，是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。罕见病又称“孤儿病”，指发病率非常低的疾病。罕见病并...……更多
2024-05-14 00:23:00辅具,公益金,助残,公益,彩票,儿童
...普通人并没有两样”关淑婧10个月大时被确诊患有先天性成骨不全症也就是人们俗称的“瓷娃娃”患者的骨头很脆弱打个喷嚏都可能骨折目前还没有完全治愈的方法关淑婧6岁上一年级躺在改造过的童车中听讲长大些后在家人陪护...……更多
2024-05-15 14:59:00瓷娃娃,宿舍,成功,学校,大学,华中农业大学
...范提名奖获得者。她的儿子在一岁时就被诊断为“先天性成骨不全症”，俗称“玻璃娃娃”，生活不能自理。2009年，王秀碧丈夫被查出小脑萎缩、扁桃体下疝，行动不便，言语不清，瘫痪在床，需要24小时照顾。多年来，王秀碧...……更多
2023-12-06 17:01:00青城山,青城,礼遇,模范,好人,道德
...办公室里最矮的。24岁的她，因为患有俗称“瓷娃娃”的成骨不全症，身体被框定在1.1米的高度，关于行走的记忆也停留在三四岁。作为一名罕见病公益组织的工作人员，梁洁经常会摇着定制的“小四轮车”在办公室与会议室之...……更多
2024-02-29 09:41:00公益组织,工作者,公益,病人,工作,轮椅
...币量提升25%。强迫症描述：破坏物品会使你恢复法力值。成骨不全症
描述：被一次击中就会死掉。金币获取量提升200%安抚奶嘴描述：生命值降低60%，获得的金币提升150%。惊恐发作描述：被敌人击中后，屏幕会变黑，持续2秒。...……更多
2024-02-29 22:50:00特性,角色,盗贼,遗产,效果,金币
...的坐姿、站姿和行走姿势，避免长时间低头看手机或弯腰驼背。此外，保持健康的体重对于骨骼的负荷和发展也非常重要。充足的睡眠对于青少年的骨骼健康至关重要。他们应该保持规律的睡眠时间，并创造一个舒适、安静的睡...……更多
2023-11-14 14:29:00会长,时期,家长,青年,孩子,骨骼
...年轻就不注意骨骼健康，中年以后钙质流失不可避免。青少年时期是预防骨质疏松症的黄金时间，坚持补钙将有助于提升人体“钙储备总量”。伪科学之二：可乐型汽水是骨质疏松症的“罪魁祸首”？可乐型汽水是许多人钟爱的...……更多
2023-01-20 03:15:00强筋,骨质疏松症,骨质,骨质,骨质疏松症,可乐
...肉的健康发育至关重要。教导孩子保持直立的坐姿，避免驼背。除了遗传因素外，正确的饮食结构、适当的运动和锻炼，以及良好的生活习惯都是帮助孩子科学增高的关键。家长们应该关注孩子的营养摄入，鼓励他们积极参与运...……更多
2024-03-25 16:20:00彩霞,关键点,济南,研究院,身高,家长
...单基因遗传病中70%—80%为新发突变，例如软骨发育不全、成骨发育不全、神经发育障碍等疾病，以及一些累及多系统的综合征（如Noonan综合征）等。新发突变通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异，因...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...是导致身体变矮的重要因素长期保持不良姿势，如佝偻、驼背等，会导致脊柱变形，从而影响身高。而缺乏运动则会导致肌肉萎缩和变弱，进一步加速身体变矮的过程。综上所述，导致大多数人老了会变矮的原因主要是骨骼的变...……更多
2024-01-20 12:16:00关键,身高,男性,身体,骨骼,寿命
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肝脏对于我们的身体健康来说是非常重要的，肝脏算得上是人体最主要的排毒器官当肝脏出现问题将会损害自身的健康，所以平日里我们可以多吃以下这些呵护肝脏的食物
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慢跑是一种简单而又容易上手的运动方式，它不仅可以帮助你保持身体健康，还可以改善心理健康。慢跑可以提高身体的代谢率，增强心肺功能
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晚餐是很重要的，因此很多人都习惯在晚餐吃得比较多。特别是在经过了一天的工作和学习的劳累后，就需要补充得更多。并且，有研究发现
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