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...病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来第一个孩子的温先生夫妇在产检医...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
本文转自：河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中，部分会患有先天性疾病，它们在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...抗原，称之为血小板特异性抗原（HPA）。这些血型抗原在新生儿同种免疫血小板减少症中起着关键作用。主要原因是胎儿的血小板抗原和母亲的抗原不相容，刺激母亲的免疫系统产生针对胎儿的血小板抗体所导致的，可能危害宝...……更多
2024-04-26 06:57:00血小板,新生儿,免疫,新生,问答,血小板
...身上的皮肤开始变黄。医生看后表示，宝宝极有可能患上新生儿溶血症。果然，检查结果显示为新生儿溶血症。1月7日，市血液中心副主任张德梅表示，O型血孕妈，宝宝易患新生儿溶血症。但家长不必着急，新生儿溶血症比较常...……更多
2024-01-08 06:47:00血症,宝宝,血症,新生儿,血型,新生
本文转自：承德日报新生儿溶血病产生原因及预防□ 马 玲什么是新生儿溶血病新生儿溶血病是指母婴血型不合，母体血液中含有针对胎儿红细胞的LgG抗体，通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环，致敏胎儿红细胞而发生同种免疫引发...……更多
2023-12-01 09:44:00新生儿,新生,原因,新生儿,血型,抗体
...传学》上发表。据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...甚至不知不觉中错过疾病最佳干预期，让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器！什么是新生儿基因筛查？新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，采用新一代测序...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...感染，造成早产、流产、死胎或胎儿畸形；通过产道感染新生儿，造成新生儿多系统、多脏器损伤和智力障碍等。孕前、孕期 TORCH筛查一直是围产保健的重要项目，促进优生优育，是提高出生人口质量的重要举措。所有备孕妇女...……更多
2024-01-16 00:06:00检测,指导,阳性,阴性,抗体,妊娠
本文转自：成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 （成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮） 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”，...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是：科技助残，共享美好生活。在残疾预防方面，科技正日益彰显...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...脱落，进入血液循环栓塞在患儿的毛细血管中，而出生后新生儿体内的特殊微环境使其快速增长。胎盘细胞滋养血管内皮细胞生长因子（VEGF）A信号无疑是婴幼儿血管瘤形成的关键，因为血管瘤内皮细胞（EC）中VEGF-A信号通路变...……更多
2024-06-22 10:19:00血管瘤,血管,血管瘤,血管,内皮,细胞
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，早期筛查非常重要，目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...心欢喜，他们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员，我不得不告知满怀喜悦的父母，有些宝宝看似健康，但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...烟台市烟台山医院产科赵明瑜专家团队、烟台毓璜顶医院新生儿科吴艳秋专家团队第一时间到达奇山医院，进入隔离病房对孕妇进行全面细致的检查。奇山医院启动应急预案，ICU专家团队迅速进入工作状态，对孕妇及胎儿进行持...……更多
2022-12-13 10:14双胞,核酸,男婴,阴性,产妇,双胞胎
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目，在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心，切实发挥示范...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...市卫生健康委相关负责人在会上表示，该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
2024-04-22 07:38:00长沙市,筛查,长沙,新生儿,新生,疾病
...阴道菌群失调，使B族链球菌成为严重危害孕妇和胎儿及新生儿健康的一个重要致病菌。如果B族链球菌筛查结果阳性会给产妇和宝宝带来什么样的影响呢？对产妇的危害首先，可能会引起胎膜早破和早产，其中B族链球菌的感染是...……更多
2023-01-18 06:17:00链球,筛查,链球菌,妈妈,链球,链球菌
...先天性心脏病是我国发病率最高的出生缺陷疾病，在活产新生儿中发病率为6‰-10‰，也是新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一。开展新生儿先心病筛查项目，推广双指标法(心脏听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定)筛查这一适宜技术...……更多
2024-04-12 18:08:00筛查,妇幼,科普,缺陷,患儿,筛查
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕期、到新生儿和儿童各个阶段更加完善的出生缺陷防治链条。至去年12月底，全市婚检人数为25000人，婚检率为81.14%；孕前优生健康检查32013人，孕前优生健康检查目标人群覆盖率...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，不到20天，该院多学科诊疗...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
本文转自：无锡日报深夜6小时紧急接力高质量精准配血 新生儿转危为安近日，无锡市中心血站紧急制备疑难血液，为一名危重高胆红素血症的新生儿换血成功，生死接力，赢得生机。即时响应生命接力“叮铃铃、叮铃铃……”...……更多
2024-05-24 05:50:00新生儿,高质量,新生,血液,患儿,玉洁
...明确，海南建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，海南将实现以下主要目标：机构建设明显加强，专业人员技术水平进一...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...并使用庆大霉素等药物，就可能引发耳聋。因此，若能在新生儿阶段通过基因检测识别出这种基因，家长需在平常就医中避免使用氨基糖甙类药物，可预防部分耳聋的发生。另外，SLC26A4 基因突变在临床上导致前庭导管水扩大综...……更多
2024-06-17 19:25:00生下,聋儿,听力,基因,夫妻,检测
新生儿溶血是一种发生在婴儿身上的疾病，是婴儿的血红细胞受到母体免疫系统的攻击而引起的。当孕妇和胎儿血型不一致时，就有可能发生新生儿溶血。这意味着，当母体的抗体攻击胎儿的血液时，婴儿的红细胞会遭到破坏...……更多
2023-10-28 02:49:00新生儿,新生,新生儿,血型,新生,胎儿
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...经验，陈玉林推测患儿得了遗传代谢性疾病，随即联系了新生儿筛查中心主任孙云。两位主任共同调阅了小静的初步先天性疾病血片筛查报告，发现其某项酶代谢产物增高，提示患有罕见病几率较大，之前已向家属发出召回复检...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...。在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、率先开展新生儿基因筛查与诊断评估工作，使本地域精准出生缺陷防控达到分子水平。全国首批、省内首家实现高危妊娠五色分级管理，分娩量连年全市第一。作为国家首批分娩镇...……更多
2024-06-18 12:28:00通过率,济南,佳绩,妇幼,考核,济南市
...作用。”王剑表示，临床上围绕儿童出生后罕见病诊断、新生儿基因筛查、夫妻孕前携带者筛查、产前诊断等所做的基因筛查基本也是围绕这4000多个基因展开，但即便如此，其外显率也仅能达到80%至90%，即还有一到两成的可能...……更多
2024-04-04 05:57:00噱头,天赋,基因,检测,还是,科学
...展至900张，并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等，为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障，提质升级变化明显。经过此轮搬迁，汕妇幼专业配套、场地、...……更多
2024-05-09 05:40:00高峰,生育,宝宝,妇幼,产前,筛查
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