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失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
...治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说,要控制食欲并不容易,刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的,体重严重超标,连正常走路都很困难。妈妈为了帮助小丽控制体重,还单独租了个房子,除了一日三餐,家里不放任何食...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
刚出生的宝宝喂养困难、身体偏软 家长千万不要掉以轻心!
...杨通过饮食控制、运动等进行干预。但对他来说,要控制食欲非常困难,妈妈只能把家里的食物都藏起来,不让小杨轻易找到。但在找食物这件事上,小杨仿佛天赋异禀,不管妈妈把食物藏在哪里,最终总是能被他找到,一股脑...……更多
...中,遗传因素是最主要、关键的,该精神疾病属于多因素遗传病,有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外,双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要,其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
...病,早发现早诊断早治疗效果好。”厦大附一小儿内分泌遗传代谢专科连群主任医师说,目前家长容易陷入两个误区:一是忽视孩子生长发育异常,错失最佳干预时机;二是过度焦虑,总嫌孩子不够高,没有用药指征也要求使用...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
西安脑康心理医院:热播剧主人公付心童躁郁症发作情绪奔溃
...聚集性。群体遗传学研究提示,双相情感障碍属于多因素遗传病。·生活负面事件刺激刺激是诱发躁郁症的一大原因,比如与家人发生争吵、离婚、亲人离世、长期独居、人际关系极差、经济出现严重问题、难以就业、滥用药物...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...一种严重影响患儿生长发育的罕见病,属于常染色体隐性遗传病,是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,目前的医疗手段无法在常规产检中查出,只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食,含有苯丙氨酸的高蛋白...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...第一医院将于2月25日9:00-12:00在医院中庭小广场举办小胖威利症公益咨询活动,届时多学科专家将为患儿提供免费健康咨询服务。小胖威利症患儿一般在新生儿期出现肌张力低下、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全等症状,...……更多
“红斑狼疮”你了解多少?
...可能跟家族遗传的易感基因会有一定关系,但它绝对不是遗传病。患有红斑狼疮的病人照样可以结婚、生孩子,不用担心自己患病而造成孩子未来就一定患病。它的确与人体约150种基因存在相关,但也与环境等因素有关。若父母...……更多
一个2岁,一个3岁 终身要注射胰岛素
...长身体的好兆头,但几天后,情况急转直下,小泽出现了食欲不振、呕吐,体重明显下降的情况。家人这才惊觉事态严重,立即带他去医院。小泽的随机血糖竟高达31.8 mmo/L,让在场的医生大吃一惊!结合小泽多饮、多食、多尿...……更多
曝TVB小生陈键锋转行当厨师!近照明显发福,已拥10多个技能证书
...健康有很大的关系。大约在2018年,他被发现患有脑血管遗传病,为此,他特地受浸,并吃药维持身体的健康,而身材发福想来与这方面有很大的关系。 都说“食疗”也是一种治愈疾病的方法,不知道陈键锋这次学厨师与自身的...……更多
动辄“断电”,他们是睡不醒的“考拉”
...勇气。她也担心过,这个病是否会遗传。医生说,“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来,开始期待一个小生命的降临。(应受访者要求,霍小甜为化名)你睡得还好吗《中国睡眠研究报告2024》发布主观睡眠质量更差◎63.7%的被调查者22...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
若出现6种异常,或暗示该体检了,不妨自查下
...p>1、遗传因素。部分肾病具有遗传因素,如常染色体显性遗传病。就是常见的遗传性肾病。2、原发性肾病。原发性肾病会引起慢性肾衰竭,如原发性肾小球疾病。3、感染因素。肾病中最常见的就是感染,像慢性肾炎...……更多
2022-12-12 11:02自查
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
为何患尿毒症的人越来越多?提醒:4种食物劝你少吃,肾会感激你
...、Alport综合征等,也是引发尿毒症的重要原因之一。这些遗传病通常在患者年轻时就开始发病,最终导致肾功能衰竭。尿毒症的初期的临床表现主要有恶心、呕吐、食欲减退、消化不良、腹泻等。这些症状多与尿素等代谢产物在体...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动,旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作,普及优生优育科学知识,引导群众主动接受“严重致死、...……更多
本文转自:渭南日报本报讯(通讯员 吉颖莉)近日,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
哪些眼病会遗传呢?一文科普下
...害大遗传性眼病在临床上常见,发病率高,在我国单基因遗传病发病率为4%,多基因遗传病更多见,如高度近视。遗传性眼病危害严重,据统计,25岁青少年盲中,遗传性眼病约占2/3,是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。目...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物,擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询,在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室(以下简称“名医工作室”)成立一年来,已接诊患者100...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
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四川筠连山体滑坡受灾区域群众已全部转移
2月8日晚,记者从四川宜宾市筠连县获悉,筠连县沐爱镇山体滑坡救援有序进行。截至8日20时,当地已组织应急救援、武警、消防
2025-02-08 23:52:00
中新社曼谷2月8日电 (记者 李映民)泰国房地产信息中心8日发布报告称,泰国房地产市场正面临土地和建筑成本不断上涨的压力
2025-02-08 23:52:00
山东省文化馆聚雅空间 | 心有天游——吴茂鑫中国画作品展
展览时间:2025/2/8—2025/3/2展览地点:山东省文化馆三楼聚雅空间指导单位:山东省文化和旅游厅主办单位:山东省文化馆 山东省群众文化学会大众网 齐鲁晚报书画院协办单位
2025-02-08 23:54:00
极目新闻记者 沈外2月6日中午,山东泰山风景名胜区内,一男游客倒地后昏迷不醒。据目击者称,男子是上台阶时没上去,一下子趴在了地上
2025-02-09 00:01:00
凡人歌|迎着刺骨寒风,临沂男子下水救人
齐鲁晚报·齐鲁壹点 高松女儿不经意的一句话,让正在临沂城区沂河边游玩的汪富帅意识到不妙。赶赴女儿说的“有人游泳”处,看到一个人在水中时隐时现
2025-02-09 00:27:00
2月8日,周杰伦在社交媒体宣布他的新专辑预计在今年暑假期间发布,这让粉丝们兴奋不已。2月2日,周杰伦在社交平台上发文,称自己半夜还在跟方文山弄歌词
2025-02-09 02:32:00
本文转自:人民日报本报记者  银  燕  人民网记者  高  翔《人民日报》(2025年02月09日第 02 版)2月6日
2025-02-09 05:48:00
“一觉醒来,爷爷通过‘先用后付’买了54件商品,求助是否可退。”一位网友在社交平台上发布求助信息,引发了大量关注。近期
2025-02-09 05:53:00
据墨西哥媒体8日报道,一辆客车当天凌晨在该国东南部一条公路上与一辆货车相撞,造成至少30人死亡。报道说,事故发生在墨西哥东南部坎佩切州与塔瓦斯科州交界处
2025-02-09 06:23:00
杭州日报讯 周刚,出生于陕西,中国美术学院教授、博士研究生导师,中国美术学院中国水彩画研究中心主任。撰写的30余篇论文在《新美术》《中国美术》等刊物上发表
2025-02-09 06:56:00
本文转自:人民日报客户端2025年2月8日11时50分许,四川省宜宾市筠连县沐爱镇金坪村2组突发山体滑坡。2月9日,四川省宜宾市召开新闻发布会
2025-02-09 07:20:00
1400元一张无座机票,宠物航班是真友好还是割韭菜?
齐鲁晚报·齐鲁壹点 朱若彤对于许多在外工作的年轻人来说,宠物已经成为生活中不可缺少的部分。在他们眼中,宠物是温暖的陪伴
2025-02-09 06:34:00
安置点的动与静(在现场)
本文转自:人民日报本报记者  宋豪新《人民日报》(2025年02月09日第 02 版)2月8日晚,在筠连县山体滑坡现场
2025-02-09 05:54:00
实干争春看贵州|石阡夜宵店生意正红火
“我们这个大排档已经开8年了,平时我负责炒菜,我老婆负责烧烤,每天从下午5点营业到凌晨5点,像春节这样的高峰期,一天营收最多能有1万多元
2025-02-09 05:23:00
暖医|您是生命中的一道光
时光悠悠,斗转星移又一年。书信,对于这个喧嚣而又忙碌的时代,早已不再是单纯的语言交流,更是一种温暖于心的代名词。新年伊始
2025-02-09 00:51:00