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秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...进行了一体化PGT检测(PGT-plus),包括胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR),成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...基因检测可以在孕前或孕早期,识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变,或胎儿是否存在基因或染色体异常,能够及早发现潜在的出生缺陷风险,从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...患的是“先天性肾上腺皮质增生症”,这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗?附一小儿外科DSD MDT团队明确,先进行术前的内分泌治疗,把激素逐渐降低至正常水平后,再通过手术重建生...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外,还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查,查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌,只...……更多
为什么夫妻老了以后,男人更容易去世?
...上存在一些劣势。比如,X染色体上的基因可以对抗某些遗传病,而Y染色体上的基因则没有这种功能。这使得男性更容易受到疾病的影响,从而增加他们的死亡风险。 激素水平的变化也是男性寿命较短的因素之一。随着年龄的...……更多
...进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...到25%本报讯(记者 楚燕)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉,该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查,有意者可前往...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...可能会导致细胞生长的无序和异常,从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程,导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁,科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异,来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性(灵敏度100%、特异性99.3%),这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能,团...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病,而患病跟下一代性别有关,在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时,才允许进行性别选择。如血友病等,必须选择生男...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦,也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。随着...……更多
【天眼问医】什么是血友病?怎么治?
...可能会出现自发性出血。“血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。女性携带血友病基因,很少会发病,但会把基因传给她的下一代,男性患者只要携带血友病基因,就表现为血友病患者。”金皎说,除了遗传性血友病,还有获得...……更多
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如果不避孕,女人一辈子能生多少个孩子?答案你肯定想不到
不知道大家有没有想过这个问题一个女性在一生当中最多可以生下多少个孩子当代的年轻人由于经济压力大一个家庭生一两个小孩都是比较正常的但你知道吉尼斯世界纪录上有一位俄国女性一生竟然生下了69个孩子她在27次分娩中生了16对双胞胎
2025-02-10 08:58:00
卵巢性不孕检查项目包括哪些?
卵巢的主要功能之一是产生卵子,而发育良好的卵泡和准确的排卵日期为优生优育奠定了基础。在不孕症的诊断过程中,常常需要监测卵泡
2025-02-10 09:26:00
男性激素失调导致不育需要做哪些检查?
男性内分泌失调引起的各种症状,如不育、性功能障碍、脱发、脸上长痘、前列腺增生、甲状腺功能低下或甲状腺功能亢进、失眠、精神萎靡
2025-02-10 09:27:00
无缝康复 “医”路到家
为提升社区康复服务的质量和效率,实现医院、社区与居家康复服务的有机衔接,康复服务应真正贴近患者,提升其可及性和便利性。通过探索无缝康复道路
2025-02-10 09:43:00
世界豆类日 | 豆类怎么吃最养人,重庆营养师告诉你
本文图片均来自视觉中国2月10日是世界豆类日,关于豆类的各种说法非常多,比如食用杂豆饭可以控糖减重、痛风患者不能吃黄豆和相关豆制品
2025-02-10 09:46:00
19岁女孩确诊恶性淋巴瘤 持续不明原因的干咳 警惕7种情况
金前 浙江省立同德医院呼吸与危重症医学科副主任、副主任医师一个多月前,19岁女孩小丽来到我的门诊,只见她满脸愁容、萎靡不振
2025-02-10 10:20:00
孕24周发现宝宝有轻微肾积水 要紧吗?
屠方琴 杭州市临平区妇幼保健院产科主治医师28岁的李女士是位孕妈。孕12周做第一次产检,包括血液检查和超声波检查,确认怀孕
2025-02-10 10:20:00
田力 杭州市西溪医院肝病五科副主任医师春节前,我接诊了一个10岁男孩,妈妈一脸焦虑,说孩子一年前学校体检查出肝功能不好
2025-02-10 10:50:00
@果×:徐老师,老爸腿脚不利索,上楼梯无力,很累,已经有一年半时间了。@浙大邵逸夫医院徐文斌:请问做过检查吗?是膝盖不好还是整条腿不好
2025-02-10 10:51:00
冬季瘙痒问题高发,杭州市第三人民医院皮二科副主任叶瑜剑副主任医师做客“瘙痒(皮肤病)-浙医在线交流群”,针对群友提出的瘙痒相关问题进行答疑
2025-02-10 10:51:00
年前,浙大口腔医院正畸学科朱嘉珺副主任医师做客“儿童正畸-浙医在线交流群”,以下是朱医生针对儿童下巴后缩、正畸治疗等问题进行的答疑
2025-02-10 10:51:00
苹果酸奶减肥法有效吗
苹果搭配酸奶能够有效减肥,但是也有一些需要注意的地方。1个苹果约含100-150k卡路里,能够有效的抑制饥饿感;因含有丰富的食物纤维
2025-02-10 10:54:00
在新的一年还给一个健康的你(平行病历)
本文转自:人民日报海外版韩冬野《人民日报海外版》(2025年02月10日第 11 版)2024年年底,一位腹痛10个月的患者来到北京清华长庚医院疼痛科副主任医师刘芳门诊
2025-02-10 04:26:00
王拥军:“硬控”卒中四十年(中华名医)
本文转自:人民日报海外版中国科学家首获国际卒中领域临床医学最高奖王拥军:“硬控”卒中四十年(中华名医)本报记者 熊 建《人民日报海外版》(2025年02月10日第 11 版)王拥
2025-02-10 04:30:00
实干争春看贵州|平塘这家宵夜店一天消耗2000多根竹签
2月9日23时30分,对于多数人而言正是入睡的时候,但对于韦万美来说,却是最忙的时候。取牛肉串、摆出蔬菜、加大火力,在店内外来回穿梭
2025-02-10 05:18:00