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男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...常涵盖更为全面和深入的检测，注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估，从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况，如血压、血糖等生理指标。据了...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...什么是黑斑息肉病？“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1/5万一1/20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...状越来越重。基因检测显示，患儿患罕见的常染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公...……更多
2023-02-14 07:17:00对症治疗,病患,治疗,安安,体重,患儿
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，目前报道的其全球患病率约为5万分之一，属于临床罕见疾病。”王楠介绍，该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
2024-07-01 18:11:00遗传病,家族史,小叶,水肿,面部,遗传
...肿的症状
1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中，我国患者患1型的比例更高，达到了98.73%，而2型仅仅占1.27%。2...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病，通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起，在婴幼儿期大多数不会出现临床表现，一般在青春期或者是成年之后会发病，发病的年龄比较晚，并且...……更多
2023-04-30 21:29:00综合征,疾病,综合,患者,症状,染色体
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物，擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询，在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室（以下简称“名医工作室”）成立一年来，已接诊患者100...……更多
2023-02-28 00:29:00谜团,遗传,疾病,家族,遗传,基因
...病消化科专家表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛...……更多
2024-02-28 01:02:00特林,缺乏症,蛋白,特林,缺乏症,蛋白
...在新生儿期间发病，可能需要终身服药治疗。很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示，随着检验技术的发展，宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...fan综合征（马凡综合征）是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变，都可能增加主动脉夹层发病风险。（四）主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
2024-05-17 12:09:00主动脉,夹层,主动,主动脉,主动,夹层
...白血病的人，那后代中有可能就会出现白血病。作为家族遗传病的代表病，他是由于基因突变或是染色体畸形形成的。如果儿童的父母在备孕和怀孕期间存在抽烟，喝酒，滥用药物的行为，孩子还在母体里面发育的时候，就会受...……更多
2023-01-24 13:13:00白血,一文,白血病,真相,孩子,白血
本文转自：常州日报本报讯（陈荣春 杨小霞） 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS，胆固醇合成异常的遗传性疾病）。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立，...……更多
2024-01-20 08:22:00儿童医院,遗传病,患儿,遗传,儿童,医院
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民，肺癌不是遗传病，但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌，具有易感基因，则个体患肺癌的风险也可能会增加，定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
2023-11-17 12:52:00肺癌,遗传,爸爸,女儿,两个,肺癌
...突变所致的遗传性白质脑病，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁，早期病症以记忆减退，脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主，继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
2023-01-13 07:54:00之路,患者,人生,患者,治疗,病人
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说，一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大，这与GDF15激素水平较低有关；而与之不同的是，患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性，在怀孕前就具有高水平的GDF15激素，所...……更多
2023-12-14 18:32:00耐受性,激素,症状,激素,女性,妊娠
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然，遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些，并不是说百分之百的遗传，也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢？01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
2023-03-08 21:20:00一文,科普,遗传,孩子,遗传,糖尿
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实，该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前，包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局（HFEA）的表述得知，截至今年4月20日，...……更多
2023-05-11 12:39:00遗传病,英国,遗传,婴儿,合作,线粒体
...深入人心，但是很多备孕夫妻认为自己身体很好，也没有遗传病，便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时，羊水穿刺结果异常时，才会看“遗传咨询门诊”。其实，遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询，...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午，浙江...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...义也不一样，简单的来说婚检是检查是否身体康健，有无遗传病，孕检是检查生殖系统生育力如何，两者本质不同，因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证，通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...者的各种求助和请求：试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病，甚至太内向的性格和不稳定的情绪？以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术，已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常，有的专家...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊，她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来，有的手握好几份基因报告，经历三四次...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动，旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作，普及优生优育科学知识，引导群众主动接受“严重致死、...……更多
2023-04-17 15:49:00遗传病,中国行,长沙,素养,中国,遗传
...营养情况，以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息，在妊娠中期较为正确。通过超声技术，医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况，超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
...生检查后发现，他们原来都是感染了同一种可怕的病毒。男童剧烈呕吐后竟吐出胆汁福州10岁的亮亮连续呕吐了一周。起初，家长以为孩子只是普通的肠胃不适，直到孩子吐出黄绿色的胆汁，这才意识到了严重性。于是赶忙将孩...……更多
2024-03-20 11:46:00男童,防护,医生,病毒,病毒,呕吐
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癌症，对于大多数人来说，是一个既陌生又恐怖的字眼。似乎一旦确诊，生命离死神也就不远了。作为肿瘤治疗领域的医生，他们每天面对的就是目前对人类生命威胁最大的疾病
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7月15日下午，泰安市第一人民医院2024年上半年质量运行分析会在北楼二楼会议室召开。会议对2024年上半年各项工作进行总结
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急性肺栓塞是临床常见危重症之一，可能发生休克或心跳骤停，抢救时机稍纵即逝。近日，泰安市第一人民医院成功抢救一位高危肺栓塞患者
2024-07-20 19:46:00
为加强耳鼻喉护理队伍建设，凝聚护理同仁力量，推广耳鼻喉护理学科发展的先进经验，6月27日-29日，山东省耳鼻喉护理学术会议暨山东省耳鼻喉护理专科能力培养与提升会议举行
2024-07-20 19:50:00
7月1日下午，泰安市第一人民医院房村院区开展了庆“七一”优秀传统文化讲座活动，房村院区职工参加讲座。房村院区邀请泰安市第二十一中学李润强老师
2024-07-20 19:53:00
微创治疗作为近年来医学领域新兴的治疗方式，在临床应用上展现出了显著优势。其中，经阴道手术以其独特的手术路径和显著的治疗效果
2024-07-20 19:54:00
近日，35岁的刘先生因右膝关节外伤来到泰安市第一人民医院骨关节、创伤外科(骨一科)就诊。经骨一科陈义强主任的详细查体，初步诊断其为右膝前交叉韧带断裂
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近日，90岁的朱奶奶因肠扭转入院，泰安市第一人民医院普外一科医护人员连闯“高龄”、“复杂病史”等多重难关，成功为患者实施手术
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