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男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...常涵盖更为全面和深入的检测,注重在对胎儿可能患有的遗传病、发育异常等问题进行筛查和评估,从而提供更详细、更准确的胎儿健康信息。而普通产科检查则主要侧重于监测孕妇的健康状况,如血压、血糖等生理指标。据了...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...什么是黑斑息肉病?“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
孩子脸部、手脚长黑斑 专家:警惕癌变!
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断,他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍,该病常见于儿童与青少年,可导致严重肠套叠和癌变,定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
可能患了希特林蛋白缺乏症
...病消化科专家表示,希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病,也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物,如米饭、面条或蛋糕、面包。相反,他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物,如肉类、牛...……更多
他是最干净男演员,娶小23岁郝蕾,陪妻子战胜家族遗传病
...婚这事了。有一天,郝蕾心事重重地对罗钢说,她家里有遗传病,这种病很难怀孩子,就是怀了孩子,大概率也会流产,如果罗钢介意的话,两个人还是尽早分开。原来郝蕾妈妈家族有遗传性的严重妊娠恶阻病。妊娠恶阻是孕早...……更多
...在新生儿期间发病,可能需要终身服药治疗。很多人觉得遗传病离自己很遥远,但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示,随着检验技术的发展,宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生...……更多
带您了解主动脉夹层
...fan综合征(马凡综合征)是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变,都可能增加主动脉夹层发病风险。(四)主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
白血病”为什么专挑孩子下手呢?一文揭开真相
...白血病的人,那后代中有可能就会出现白血病。作为家族遗传病的代表病,他是由于基因突变或是染色体畸形形成的。如果儿童的父母在备孕和怀孕期间存在抽烟,喝酒,滥用药物的行为,孩子还在母体里面发育的时候,就会受...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
为什么很多人还没有活到退休的年龄就去世了?看完你就明白了
...而是选择珍惜生命,远离一切不良坏习惯。4、患有家族遗传病 为什么有些人年纪轻轻,三十多岁或者五十几岁就走了。这和他的家族遗传病有关。若是他的爷爷奶奶,父母都患有一样的病因。并且他家族的人都活不过六十岁,...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...得好。”林戈院长介绍道,无论是孕前对于备孕的管理,遗传病阻断,还是保胎病房的建立,都是为了让每一个家庭都能拥有健康的孩子。这是责任也是使命。2021年中信湘雅新院区投入使用,医疗环境的改善也让患者有了更多...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
超声在怀孕期间的作用和应用
...营养情况,以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息,在妊娠中期较为正确。通过超声技术,医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况,超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
婚前健康检查必备!发现这4种疾病,结婚前需深思熟虑
...前检查项目包括常规体检、生殖系统检查、传染病筛查和遗传病筛查等。传染病筛查是婚前检查中非常重要的一环。传染病如乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病等,不仅会影响婚姻质量,还可能传染给伴侣和未来的子女。因此,在婚前...……更多
男童一天吐10余次,竟是诺如病毒在作怪!医生:可以这样防护
...生检查后发现,他们原来都是感染了同一种可怕的病毒。男童剧烈呕吐后竟吐出胆汁福州10岁的亮亮连续呕吐了一周。起初,家长以为孩子只是普通的肠胃不适,直到孩子吐出黄绿色的胆汁,这才意识到了严重性。于是赶忙将孩...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦双亲中有一人患上了息肉,那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能,而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
《问心》林逸的结局,终究让所有人失望了
...的人。前八年,林逸一直照顾着哥哥林海,林海得了家族遗传病,每天都生活在痛苦之中。林逸从来不敢放松警惕,因为这个病不知什么时候就发作了。看着哥哥虚弱的面庞,看着哥哥痛苦的样子,看着哥哥一次次死里逃生,林...……更多
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战胜咳嗽,让这个东西来大显身手
咳嗽,这一常见的症状,就像一个不请自来的“捣蛋鬼”,时不时地打乱我们生活的节奏。它不仅让人身体不适,还可能影响到日常的工作
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马耳他罕见病联盟与地中海中医中心深化合作
本文转自:人民网人民网罗马1月10日电 (记者谢亚宏)当地时间1月10日上午,马耳他罕见病联盟主席米歇尔·穆斯卡特一行到访马耳他地中海地区中医中心
2025-01-11 10:34:00
糖友畅享火锅不升糖,这4个“优选策略”是关键!
寒冬腊月,火锅成了餐桌上的热门选择。但对于糖友们来说,享受火锅的同时,如何保持血糖稳定却是一个不小的挑战。别担心,今天我们就来揭秘4个“优选策略”
2025-01-11 10:43:00
为村民办好每一件“小事
本文转自:人民网-贵州频道为村民办好每一件“小事——记黔西公路管理段派驻驻村第一书记喻莎人民网记者 王秀芳“莎书记来驻村
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经期内受孕成功的几率会有多大?
您可能听说过在经期内无法受孕这种说法,但有的时候并不完全正确。虽然在经期前后或经期内不太可能受孕,但仍有很小的受孕概率
2025-01-11 08:54:00
子宫内膜不均一定是息肉吗?不一定!
在我们的健康档案中,女性朋友们总会有一些专属的名词,让人既陌生又略带紧张,而“内膜不均”就是其中之一。也许你在体检报告上见过这个词
2025-01-11 08:57:00
阴道炎不再难缠,几招教你来破局
阴道炎,如同一片阴霾,笼罩在许多女性的生活中,给她们带来了无尽的困扰和烦恼。阴道炎的症状犹如一个个不友好的“信号”,让女性的身体感到不适
2025-01-11 10:07:00
9问9答 科学应对流感来袭
本文转自:人民网编者按:中国疾控中心近期发布的监测情况显示,当前,流感总体处于季节性流行期,全国流感病毒阳性率快速上升
2025-01-11 10:08:00
阳性率持续上升,99%以上为甲流!硬扛有风险,医生提醒做好6件事
冬季是流感肆虐的季节,据我国疾控中心最新公布的信息,国内流感病毒感染率正不断攀升,其中甲型流感占比超过99%。目前,无论是医院的门诊急诊还是住院的重症病例
2025-01-11 00:31:00
越来越多的农村人患上“脑梗塞”,医生:多与3个因素有关
刘大爷一家人居住在乡下,一天夜里他突然感觉喘不过气来憋醒,想着起身却怎么也爬不起来,右边身子完全使不上力气。好在当时床边有个玻璃杯
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狐大医 | 王立祥教授:警惕心肌梗死的十个高危时刻
出品 | 搜狐健康作者 | 解放军总医院第三医学中心急诊科原主任、博士生导师、教授 王立祥审核 | 国家健康科普专家库成员
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本文转自:人民日报唐树清《人民日报》(2025年01月11日第 08 版)“唰唰”的车轮碾碎了一地懒洋洋的阳光。下了高速
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随着气温不断下降,你是否会有这样的体会——跟夏天比起来,你的胃口在秋冬季节变得越来越大。每天下午坐在办公桌前就想喝一杯奶茶
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一年中阴盛极、阳始生的时候来了 开贴“三九贴”,护好体内“小太阳”
俗话说“三九补一补,来年打老虎。”作为一年中最冷的一段时间,也是阳气始生之时,此时进补,符合阳气升发规律,营养也能更好地被人体吸收
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