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本文转自：福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前，9岁的小浩（化名）出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中，陈燕惠主任发现，除了癫痫发作，小浩自小就不...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
男童一吃水果就呕吐，竟被查出患罕见遗传病，医生：严重可致命当孩子吃不喜欢的东西，有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现，几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久，福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
2023-12-04 14:05:00遗传病,男童,呕吐,遗传,水果,医生
本文转自：福州晚报一吃水果小男孩就呕吐基因检测查出果糖不耐受福州晚报讯 近日，9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连白糖都要规避。小浩原是协和...……更多
2023-11-11 07:44:00呕吐,水果,男孩,果糖,遗传,遗传性
...剧烈的腹痛和频繁呕吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...肿的症状
1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中，我国患者患1型的比例更高，达到了98.73%，而2型仅仅占1.27%。2...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
...遗传基因缺陷引起的。例如，多囊肾是一种常染色体显性遗传病，这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿，从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如，在胎儿发育...……更多
2023-11-14 20:07:00囊肿,处理,地方,囊肿,肝囊肿,肾囊
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说，一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大，这与GDF15激素水平较低有关；而与之不同的是，患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性，在怀孕前就具有高水平的GDF15激素，所...……更多
2023-12-14 18:32:00耐受性,激素,症状,激素,女性,妊娠
...的确诊,为患者后续精准治疗指明了方向,也为避免其后代遗传病奠定了基础。目前该患者正在接受规范治疗,情况明显好转,肾功能逐渐恢复,基因检测正在进行中。下一步,山东大学齐鲁医院德州医院肾内科将再接再厉,加强自身能...……更多
2023-04-27 05:08:00山东大学,德州,齐鲁,医院,山东,成功
...状越来越重。基因检测显示，患儿患罕见的常染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公...……更多
2023-02-14 07:17:00对症治疗,病患,治疗,安安,体重,患儿
...性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现。随着病情的进展，最终发展为肝纤维化，肝硬化和肝功能衰竭。在婴儿和儿童胆汁淤积症中，PFIC占12%～13%，10%～15%的儿童肝移植适...……更多
2023-09-12 12:05:00性疾病,遗传,药物,缺陷,胆汁,胱氨酸
...种常染色体隐性遗传疾病，该病是婴幼儿期的头号致死性遗传病，约每10000名活产婴儿中就有1例，普通人群携带率约为1/50。孕育一个健康的宝宝，是所有家庭的祈盼。为什么如此幼小的宝宝会患上这样严重的遗传病呢？“遗传...……更多
2023-07-21 06:24:00遗传病,患儿,遗传,夫妇,遗传病,遗传
...症葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传病，广东、广西、海南、云南等地患病率最高达4.0%至15.0%。该症常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以黄疸起病，多在出生后3天内出现黄疸，黄疸的高峰在生...……更多
2023-09-11 08:48:00筛查,新生儿,新生,疾病,筛查,苯丙
...80%是由明确的遗传基因变异导致，所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的，各自的亲属也都很健康，他们的孩子怎么会患遗传病呢？是从哪里遗传来的呢？1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...州市妇幼保健院遗传优生咨询门诊为广大准爸妈讲解携带遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后等，并对再发风险作出评估，给出建议和指导。提供遗传咨询服务。婚前、孕前、产前以及各阶段的优生遗传咨询和生育...……更多
2023-07-20 00:44:00健康宝宝,优生,妇幼,遗传,宝宝,咨询
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动，旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作，普及优生优育科学知识，引导群众主动接受“严重致死、...……更多
2023-04-17 15:49:00遗传病,中国行,长沙,素养,中国,遗传
...在第三代试管婴儿技术上精益求精追求极致——精准狙击遗传病 助孕健康新生命山东大学附属生殖医院生殖遗传团队合影。“这是我们做的最牛的一件事”，说起团队的得意之作，第七届最美健康守护者“省级最美医生（集体...……更多
2023-07-27 11:49:00遗传病,遗传,生命,健康,三代,遗传
本文转自：渭南日报本报讯（通讯员 吉颖莉）近日，省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上，省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保...……更多
2023-03-09 01:18:00遗传病,分中心,保健院,临床医学,妇幼,遗传
...深入，越来越多的基因病被发现。基因病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。单基因遗传病都有哪些？单基因遗传病是由单个基因的突变或缺失引起的疾病，如囊性纤维化、血友病、先天性心脏病等。这些疾病通常具有...……更多
2023-07-02 07:31:00基因,治疗,学习,基因,遗传,遗传病
...害大遗传性眼病在临床上常见，发病率高，在我国单基因遗传病发病率为4%，多基因遗传病更多见，如高度近视。遗传性眼病危害严重，据统计，25岁青少年盲中，遗传性眼病约占2/3，是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。目...……更多
2023-04-16 21:48:00一文,眼病,科普,遗传,遗传,眼病
...深入人心，但是很多备孕夫妻认为自己身体很好，也没有遗传病，便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时，羊水穿刺结果异常时，才会看“遗传咨询门诊”。其实，遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询，...……更多
2023-12-20 06:59:00遗传,缺陷,咨询,遗传,咨询,咨询者
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物，擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询，在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室（以下简称“名医工作室”）成立一年来，已接诊患者100...……更多
2023-02-28 00:29:00谜团,遗传,疾病,家族,遗传,基因
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后，建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高，致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着，即使某一基因是正常的，但如果另一方携带有隐性遗传病基因，那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
2024-02-19 10:20:00近亲繁殖,近亲,防线,基因,真相,自然
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然，遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些，并不是说百分之百的遗传，也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢？01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
2023-03-08 21:20:00一文,科普,遗传,孩子,遗传,糖尿
...健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午，浙江...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...遗传给孩子，比如高血压、糖尿病、狐臭、痔疮等。这些遗传病并不会刚生下来就立刻显现在孩子身上，而是要通过慢慢长大成年，甚至中年以后才会发病，这一点父母们还要注意。8、性格孩子性格的好坏与父母遗传因素亦有...……更多
2023-05-18 23:08:00爹妈,下一代,科普,特征,遗传,孩子
...什么是黑斑息肉病？“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病，发病率1/5万一1/20万不等，以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征，多见于儿童和青少年，患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...性家族性血尿，多数患者无症状，这是一种常见的家族性遗传病。以反复血尿为主要临床表现，长期预后良好，肾功能可长期保持正常。检查直系亲属，往往也能查到镜下血尿。还有些较少见的遗传性肾小管疾病，包括肾性尿崩...……更多
2023-08-21 14:19:00肾病,健康在线,尤为,遗传,进展,健康
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
2023-12-01 08:49:00北海,遗传病,中国行,中国,遗传,防治
...岛报道近日，崂山区妇幼保健计划生育服务中心在山东省遗传病防治专科联盟第二次大会上被山东省妇幼保健院（集团）授予山东省遗传病防治专科联盟成员单位，这标志着崂山区妇幼保健计划生育服务中心在出生缺陷和遗传病...……更多
2023-06-14 14:41:00崂山区,崂山,妇保,遗传病,联盟成员,山东省
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