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...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
2023-12-01 08:49:00北海,遗传病,中国行,中国,遗传,防治
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动，旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作，普及优生优育科学知识，引导群众主动接受“严重致死、...……更多
2023-04-17 15:49:00遗传病,中国行,长沙,素养,中国,遗传
...五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区，比如常见高发的罕见病有：苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后，建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...岛报道近日，崂山区妇幼保健计划生育服务中心在山东省遗传病防治专科联盟第二次大会上被山东省妇幼保健院（集团）授予山东省遗传病防治专科联盟成员单位，这标志着崂山区妇幼保健计划生育服务中心在出生缺陷和遗传病...……更多
2023-06-14 14:41:00崂山区,崂山,妇保,遗传病,联盟成员,山东省
...查。注：我市实施免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性咨询指导。九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...保健，降低唐氏综合征发生率。强化地中海贫血等单基因遗传病防治，针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。深入实施地贫防控公共卫生服务项目，提高携带同型地贫基因夫...……更多
2023-08-28 15:08:00卫生健康,缺陷,防治,能力,卫生,国家
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因，那么他们子代的遗传概率分别为：二分之一为轻型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...时介绍，过敏是遗传与环境综合作用的结果，虽然不能算遗传病，但具有一定的遗传倾向。同时，因气候变化和环境因素改变带来的过敏性疾病发病率增高、病程延长、病情加重和随之而来的疾病负担加重等，已引起世界各国变...……更多
2023-08-13 08:44:00生活方式,中国,防治,方式,生活,长山
...病携带者筛查非常有必要。于是，她选择无创DNA和十五种遗传病基因变异携带者筛查同时检测。2周后，无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而，随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士携带基因致病变异，可能会导致胎...……更多
2023-09-12 17:38:00筛查,产前,中国,缺陷,悲剧,基因
...夫妻有无不宜受孕的疾病，了解双方的身体健康状况。对遗传病、性病、传染病及严重内外科病患者到相关科室进行检查，评判其目前状态是否适合生育。3.开展孕前保健指导：在孕前要纠正营养不足，肥胖者应适当减重，养成...……更多
2023-09-12 14:39:00防线,缺陷,起点,生命,缺陷,筛查
...省首家亚专科齐全的辅助生殖机构，在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平；另外，该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...上，其为一种隐性遗传基因，因此属于X染色体连锁隐性遗传病，由女性传递、男性发病。“简单来说，妈妈是血友病基因携带者，但是她没有什么问题，生的女儿也没问题，但是小男孩就成为了发病者。”到底是什么原因导致...……更多
2023-09-11 06:24:00防线,生命,缺陷,嘉兴,嘉兴市,筛查
...相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧缺人才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病，建立健全县级能筛查...……更多
2023-01-05 10:31:00筛查,自治区,新疆,缺陷,防治,自治
...团队围绕NIPT的技术规范和临床实践、全外显子组测序在遗传病诊断中的应用、医学遗传科样本采集、储存、运输、地中海贫血等部分单基因病的携带者筛查与防控等出生缺陷防控相关知识分别进行了专题授课。建立“出生缺陷...……更多
2023-08-10 00:08:00缺陷,防治,单位,联盟,曲靖,宝生
本文转自：渭南日报本报讯（通讯员 吉颖莉）近日，省遗传病（优生与遗传）临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上，省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保...……更多
2023-03-09 01:18:00遗传病,分中心,保健院,临床医学,妇幼,遗传
...性家族性血尿，多数患者无症状，这是一种常见的家族性遗传病。以反复血尿为主要临床表现，长期预后良好，肾功能可长期保持正常。检查直系亲属，往往也能查到镜下血尿。还有些较少见的遗传性肾小管疾病，包括肾性尿崩...……更多
2023-08-21 14:19:00肾病,健康在线,尤为,遗传,进展,健康
...。以脊髓性肌萎缩症为例，这是两岁以下婴儿的头号致死遗传病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。市妇幼保健院自2019年启动SMA携带者筛查项目以来，已完成23000人次的携带者筛查及相关产前诊断工作，避免了3名SMA患儿的...……更多
2022-12-31 03:43:00孩子,筛查,淄博,妇幼,淄博市,脊柱侧弯
新华社堪培拉9月19日电 澳大利亚研究人员近期确定了145种可导致儿童痴呆症的遗传性疾病，旨在提高社会各界对这些疾病严重程度的认识。相关研究结果已发表在《脑》季刊上。儿童痴呆症是由一系列遗传性疾病引起的进行性...……更多
2023-09-19 15:46:00遗传病,痴呆症,遗传,儿童,研究,痴呆症
...贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区常见的单基因遗传病，2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因...……更多
2023-05-29 20:48:00余例,海南,关爱,患者,建议,专家
...胎儿是否患染色体病、宫内感染、地贫等异常，防止严重遗传病及先天畸形患儿出生。产前诊断的指征：1.35岁以上的高龄孕妇；2.血清学筛查异常；3.不良孕产史：2次以上流产：死胎新生儿死亡、畸胎史或智力障碍分娩史、染色...……更多
2023-06-21 09:59:00产前诊断,产前,孕妇,胎儿,染色体,染色
...我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...什么是地贫携带者？尹爱华指出，地中海贫血是一种隐性遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。尤以广东、广西和海南为甚。广东...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进行扩展性携带者筛查，对携...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...携带严重遗传缺陷的胚胎，选择健康胚胎移植，从而防止遗传病向子代的传递。该技术主要适用于单基因遗传病、染色体病、反复种植失败和反复流产患者。评审专家认为，昆医大附一院从人员、场地、设备、伦理管理及预实验...……更多
2023-04-18 05:59:00新技,试管婴儿,试管,评审,新技术,婴儿
...绍，地中海贫血（地贫）是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一，在广东、广西、海南、云南等省份高发。该病是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病，和常见的营养性缺铁性贫血不同，用药物无法治愈。根据基因缺...……更多
2023-09-22 07:11:00新生儿,新生,责任,健康,缺陷,广西
...筛查的重要性脊肌萎缩症（SMA）位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，约80%的患儿在4岁前死亡，并且在生育全程无法通过传统的检查（如B超）检出。截至目前，淄博市妇幼保健院医学遗传科已检出SMA携带者656例，确诊患儿3例...……更多
2023-08-25 13:31:00筛查,淄博市,淄博,携带者,产前,保健院
...脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）等遗传病。”“目前，我院做的‘携带者筛查’，可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中，受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...化唐氏综合征等染色体病防治，强化地中海贫血等单基因遗传病防治。五是提升质量管理。健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系，建立出生缺陷防治服务质量监测...……更多
2023-08-27 14:44:00卫健,进一,缺陷,防治,国家,网络
...率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查，强化出生缺陷一级预防，减免个人费用约193万元，孕前免费检查项目累计达36项，全市最多。崂山区优生优育一体化服...……更多
2023-12-15 22:44:00崂山区,安生,崂山,优生,缺陷,市民
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