做好新生儿疾病筛查

本文转自：梧州日报

每年9月12日为中国预防出生缺陷日。2014年起，每年国家卫生健康委以“预防出生缺陷日”为契机，在全国组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动，推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。

新生儿疾病筛查作为三级预防体系的最后一环，对一些危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在未出现临床表现前就做出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害。

目前，梧州市针对夫妻至少一方为广西户籍的住院分娩新生儿开展以下免费或补助新生儿疾病筛查：先天性甲状腺功能减退症（甲低）；苯丙酮尿症；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）；听力障碍；胎儿心脏疾病筛查。

先天性甲状腺功能减退症

由于患儿甲状腺先天性缺陷或因孕期饮食中缺碘或孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的新生儿可患先天性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为患儿体格发育落后，造成身材矮小、智力发育障碍，俗称“呆小病”。多数患儿早期无明显表现，部分存在出汗少、吃奶慢、便秘、少动、少哭、黄疸、头大、颅缝闭合晚等现象，常容易误诊。该病越早治疗效果越好，一般应在出生后1至2个月即开始治疗，以免遗留神经系统损害。如果能在出生1个月内及早治疗，可免于神经系统受损。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传代谢病，以儿童发病为主，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现为头发由黑变黄，皮肤白皙（看上去像混血儿），排出的尿液和汗液中有鼠尿臭味，患儿还可并发智力低下、癫痫等神经系统异常。此病在新生儿时期表现正常，6个月后出现症状，并逐渐加重。若未得到及时控制与治疗，可给患儿中枢神经系统带来不可逆的影响和损害，甚至可发展为重度或者中度智力异常。苯丙酮尿症以早发现、早诊断、早治疗为主，年龄越小则预后越好。患者主要以低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主，饮食治疗可对婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉（不能直接母乳喂养），添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，需要终身治疗。

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传病，广东、广西、海南、云南等地患病率最高达4.0%至15.0%。该症常于婴幼儿期即发病，约半数病例在新生儿期以黄疸起病，多在出生后3天内出现黄疸，黄疸的高峰在生后4至7天出现，黄疸程度较重，一般在出生后5至8天起黄疸开始消退；重型者呈现慢性溶血过程，具有黄疸、贫血、脾肿大三大特征，每有感染或药物诱发溶血时出现溶血危象。另外，在蚕豆收获的季节也是发病高峰的时期。在食用过多的蚕豆后，患者会发生急性血管内溶血，头晕、乏力、发热、恶心、呕吐、腹痛等，尿液呈茶色或酱油色。有很多药物也会引起发病，如磺胺类、解热镇痛类药物等，所以患该类疾病的人群一定要谨慎用药。

听力筛查

婴儿听力、语言系统快速发育集中在0至3岁，听力障碍对儿童发展有着广泛、深刻的影响，需要给予及时干预。听力筛查实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。若婴儿发现听力障碍，应首先查明原因，采取措施消除病因，恢复听力。如果患儿被确诊为听力障碍，在残联相关机构的指导下及时适配助听器或植入人工耳蜗进行干预。

先天性心脏病筛查

我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，先天性心脏病占第一位。大部分先天性心脏病患儿得不到早期发现，从而耽误了最佳治疗时机，严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命，给患儿及其家庭带来巨大痛苦。新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期对先天性心脏病实施的专项检查。新生儿出生后6至72小时内，采用简单易行、无创伤性的“双指标法”进行筛查，即心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定，任一指标阳性则为筛查阳性。对筛查阳性者，应及时转诊至新生儿先天性心脏病诊断机构接受心脏病彩超作进一步检查。