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市妇幼保健院医学遗传工作再上新台阶
...基础研究和应用转化研究,完善基因检测技术平台,拓展遗传病筛查与干预项目,力争产出更多具有自主知识产权的科研成果,并全力培养一批高素质的专业人才,服务于广大人民群众的健康需求,降低出生缺陷发生率,提高人...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
2023麦迪中国行·长沙站圆满收官,和成天下人气爆馆!
5月13日,由和成天下品牌主办的2023年麦迪中国行·长沙站×和成天下520狂欢节活动圆满收官!时隔多年,麦迪的再次出现令无数人梦回“麦迪时刻”。当日黄兴广场人潮涌动,和成天下国礼文化馆门口更是挤满了人,场面十分火...……更多
本文转自:常州日报本报讯(陈荣春 杨小霞) 市儿童医院日前发现一例国内罕见的新生儿Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS,胆固醇合成异常的遗传性疾病)。从发现异常、明确基因诊断、完善代谢物定量分析到早期干预方案的确立,...……更多
...脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等遗传病。”“目前,我院做的‘携带者筛查’,可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中,受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
俄远东研究人员开发出一种用于诊断罕见遗传病的检测系统
...一种价格低廉的测试系统,该系统可快速识别无法治愈的遗传病—威尔逊-科诺瓦病。这种疾病被认为是一种罕见的疾病,这是由于细胞内铜输送紊乱及其在体内的堆积引起的,铜过量导致中枢神经系统和内脏严重病变。这种疾...……更多
英国首次诞生含有三人DNA的婴儿!一男两女“合作”,只为避免遗传病…
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实,该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前,包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的表述得知,截至今年4月20日,...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
交叉融合是孕育新发现的“摇篮”
...学专业的研究人员不能只懂遗传学。例如,研究神经系统遗传病,还要懂电生理和发育生物学。因此,应形成跨学系、跨学科的联合研究机制。人才是第一资源。构筑跨学科人才基础是实现医学与多学科深度融通的关键。王辰表...……更多
29岁快乐小赵因遗传病去世!疑原生家庭致抑郁症,最后暴瘦烂嘴
近日,来自辽宁沈阳的年轻网红快乐小赵不幸离世,年仅29岁。他的故事引发了众多网友和友人的关注和感慨,让人们深刻认识到生命无常,家庭不和睦、事业挫折和遗传疾病等因素都可能对一个人的命运产生影响。快乐小赵以...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
...携带严重遗传缺陷的胚胎,选择健康胚胎移植,从而防止遗传病向子代的传递。该技术主要适用于单基因遗传病、染色体病、反复种植失败和反复流产患者。评审专家认为,昆医大附一院从人员、场地、设备、伦理管理及预实验...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
...儿治疗临床应用的安全性,为不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者带来曙光,但该项技术的应用推广还有待法律和伦理的进一步论证及完善。 ……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给孕妇带来的身心痛苦,减轻患者的经济负担。南海网...……更多
DNA双螺旋发现70年:从认识基因走向合成生命
...种植面积的95%,总产量为1.2亿吨。 基因编辑迭代为治愈遗传病点亮希望之光基于DNA限制性内切酶的基因工程技术极大改善了人类的生产生活,但该技术在基因编辑的应用中也表现出来一些明显的不足,比如实验流程比较复杂,...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
...于高通量测序技术的新生儿基因筛查可一次精准检测多种遗传病,与传统一线筛查技术联合开展互为补充,可帮助临床快速锁定疾病分子机制。此次贝瑞基因推出的贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版),基于国内外大规模新...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险,从源...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
...防方法,针对高危人群,如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者,需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。此外,对新生儿进行遗传代谢病筛查,通过出生后...……更多
基因工程更加精准编辑生物体
...物广泛应用于治疗癌症、肝炎、发育不良、糖尿病等一些遗传病。目前,我国已有20多种基因工程药物批准上市,包括干扰素、重组人白细胞介素、重组人促红细胞生成素等。基因工程生物安全监管专家认为,基因编辑技术虽然...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
就这命!海哈自曝基因病,女儿遗传,李亚鹏仰天大吼疑精神有问题
...预想的要严重。对此,哈哈金西非常自责。她自爆自己有遗传病,孕期出现地中海贫血。没想到她让女儿继承,手指出了问题,让她特别愧疚和心疼。似乎觉得对不起女儿,眼里满是受伤的手和悲伤。 你要知道,作为母亲,孩...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
...极推进临床转化,获批全国首批“高通量测序试点单位(遗传病)”、“医学遗传学住院医师规范化培训基地”、教育部首批“医学遗传学硕博学位点”。成果的创新性和先进性获得了国内外学术界的广泛认可和多位院士的高度评...……更多
...且能够一直遗传下去。据数据统计,每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因,当父母携带相同的致病基因时,就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝!所以每个父母都应该让自己的宝宝及时接受新生儿疾病筛查,这将有助于及早发...……更多
引起雀斑的原因有哪些?
...么孩子有雀斑的可能性偏大的。雀斑是一种常染色体显性遗传病,这个是经过证实的。除了遗传因素以外,环境因素也很重要。首先是日光,在日光的状态下,皮肤的黑素细胞的酪氨酸酶活性会增加,这样会产生比较多的黑色素...……更多
文武全才朱瞻基,为什么在壮年时突然意外离世?
...。他积劳成疾的可能性不大。 相对来说,怀疑明仁宗有遗传病,怀疑紫禁城风水不好,怀疑皇帝的饮食不科学,要靠谱一些。先说明仁宗的遗传病问题。从朱元璋和朱棣的生平来看,这爷俩有遗传病的可能性不大。问题应该是...……更多
问心:小黑屋中,方筱然的暧昧听诊,圆了林大哥最后的牵挂
...是不同意两人在一起,不是方筱然不够好,而是怕自己的遗传病,耽误了人家女孩子,再说了,林逸自打接触了家族病史之后,就再也没有谈恋爱的奢望了。可对于方筱然来说,活在当下才是最好的,林逸越是将她推之门外,她...……更多
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荔波杨梅汤在夏日,只要到了荔波的人都会喝上一碗,冰津上口,酸味纯正稍带微甜,汤汁浓郁红润,有生津开胃,清凉解渴的特点。杨梅汤先是将鲜杨梅拣去杂物
2024-05-02 21:48:00
丹寨斗鸡肉 肉在舌尖的极致绽放
在贵州省黔东南州丹寨县,很多村寨都有养斗鸡的习俗,斗鸡与一般鸡相比,身材更高大,肉质更紧实。随着时代的变化,丹寨县卡拉村的苗族群众
2024-05-02 21:48:00
贵州省中医药文化促进会到“正磊元汤”开展业务交流
4月30日,贵州省中医药文化促进会会长李健、促进会专家顾问章迪诚、邓家奎博士、名誉会长卢祝新、促进会秘书处工作人员等一行来到贵州省中医药文化促进会副会长单位“正磊元汤”贵阳数博中心主力店开展业务交流
2024-05-02 15:41:00
葛均波、孙爱军教授团队发现缺血性心脏病机制
本文转自:人民日报客户端姜泓冰急性心肌梗死是全球最主要的死亡原因之一,其中相当一部分患者即使接受了规范的冠脉介入手术进行血管再通后
2024-05-02 22:16:00
黔西卤粉 定制属于你的美味
贵州省黔西县城,有着一款可以随心定制的粉——黔西卤粉。每一家卤粉店的汤锅前,摆放着各种提前卤好的食材,有猪拱嘴、猪蹄、猪大肠
2024-05-02 17:12:00
“五一”假期,来海南开启一趟“舌尖上的旅行”
新海南客户端、南海网5月2日消息(记者 丁文文) 从原汁原味的文昌鸡、嘉积鸭、和乐蟹和东山羊等海南四大名菜,再到临高乳猪
2024-05-02 18:17:00
酸汤遇见披萨 怎么早点没发现这种做法
结合了贵阳特色和口味的披萨,折耳根腊肉披萨和酸汤牛肉披萨。酸汤披萨端上来,立马闻到了木姜子油的味道,酸汤味集中在牛肉上,香气扑鼻。贵州日报天眼新闻记者 张睿编辑李芳芳二审 刘方鑫
2024-05-02 19:14:00
五一“惠民菜篮子”运行如何?大皖新闻探访六安部分商超
大皖新闻讯 今年五一“惠民菜篮子”运行时间是4月24日至5月5日(共12天)。此次“惠民菜篮子”运行如何?大皖新闻记者5月2日下午就此走访了六安市区四家参与活动的商超
2024-05-02 19:30:00
《自然》最新论文:父系肠道微生物组紊乱或影响其后代健康
本文转自:中国新闻网中新网北京5月2日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一篇微生物学研究论文指出,雄性(父系)小鼠肠道微生物组的紊乱可能会影响其后代的健康
2024-05-02 19:34:00
黑龙江佳木斯:育强农业“芯” 田间“闹春”忙
本文转自:中国新闻网中新网佳木斯5月2日电 题:黑龙江佳木斯:育强农业“芯” 田间“闹春”忙作者 姜辉 吴双风吹新绿,春耕正当时
2024-05-02 17:04:00
贵州小镇“智慧菇房”培育灰树花迎丰收 产品远销海内外
本文转自:中国新闻网近日,在贵州省桐梓县燎原镇食用菌种植基地,“智能无菌育菇室”恒温恒湿培育的数十万棒灰树花喜迎丰收,朵朵个体匀称的灰树花成群成簇
2024-05-02 17:04:00
中新健康 | 锻炼如何影响健康?国际最新研究揭示大鼠获益机制
本文转自:中国新闻网中新网北京5月2日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新一期发表多篇分子生物学论文称,研究人员通过研究大鼠进行耐力训练时的分子响应
2024-05-02 17:28:00
港中大研发精准计算模型预测病毒基因演变 助提升流感疫苗功效
本文转自:中国新闻网中新社香港5月2日电 (记者 韩星童)香港中文大学(港中大)2日公布,港中大医学院研究团队建立了一套精准计算模型“beth-1”
2024-05-02 17:39:00
人报甘头条 | 甘肃成县:吸引人才返乡,投身乡村一线
本文转自:人民日报客户端赵帅杰 燕比翼春末夏初,景致如画。走进甘肃成县陈院镇玉泉村,干净整洁的道路两边马莲花开的正艳,一棚棚翠绿的万寿菊苗长势喜人
2024-05-02 19:08:00
品酒师王士敏:戒人间百味 酿天地精华
本文转自:中国新闻网今年53岁的王士敏是一名国家级白酒评委,他1992年进入酿酒行业,成为承德乾隆醉酒业公司的一名化验员
2024-05-02 19:36:00