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对于四氢生物蝶呤缺乏症，主要是因为四氢生物蝶呤合成，或者代谢的过程中，因为缺乏某种酶，造成四氢生物蝶呤的合成，或者代谢障碍，然后引发四氢生物蝶呤缺乏症的出现，主要表现是惊厥、发育落后，以及肌张力低下...……更多
2024-06-05 17:20:00缺乏症,性疾病,遗传,症状,常见,生物
...或生长速率异常。矮小症分为特发性身材矮小和生长激素缺乏症。（一）特发性身材矮小，是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差或低于第3百分位数者，且出生...……更多
2024-04-18 08:36:00身高,孩子,生长激素,激素,骨龄,疾病
...报告提示福福的SLC25A13基因杂合突变，可能是希特林蛋白缺乏症。福福复检时，瓜氨酸已经升高到了449umol/L（正常范围4-35umol/L)，最终确诊了希特林蛋白缺乏症。该案例中，如果福福一出生就选择生化筛查和新生儿基因筛查，就...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
...素：家族史也是慢阻肺的一个重要因素。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，可导致肺部易受损伤，是少数慢阻肺病例的明确原因。5. 反复的呼吸道感染：儿童时期频繁的下呼吸道感染可能影响肺部发育，增加成年后发展...……更多
2024-06-12 12:03:00元凶,提示,措施,医生,呼吸道,疾病
...诊断可以在产前诊断某些免疫缺陷性疾病，如腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症，以及通过羊水细胞培养酶检查诊断某些复合免疫缺陷病； CGD、 x-链状无球蛋白血症和严重的联合免疫缺陷病可以通过对胎儿血细胞进行免...……更多
2024-06-05 17:23:00干扰素,受体,重在,小儿,基因,干扰
...强磁共振结果没有明显异常，由此确诊为特发性生长激素缺乏症。之后，医生为王先生注射生长激素针。治疗至今，他表示再也没有乏力的感觉了，心情舒畅了，夫妻生活比之前和谐了，原来的“抑郁症”也好多了。叶程程表示...……更多
2024-03-14 14:56:00生长激素,激素,抑郁症,生长激素,激素,程程
...题等。比如家族性矮小、体质性青春发育延迟、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟（成年身材矮小症）、宫内发育迟缓、骨骼发育问题、先天性遗传代谢病、慢性全身性疾病（如先天性心脏病、慢性肾病等）以及染色...……更多
2024-04-03 17:47:00新泰市,中医医院,新泰,生长激素,缺乏症,激素
...？蚕豆病，它的医学名称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传性疾病。由于基因突变导致红细胞中的G-6-PD酶活性降低而发病，往往因进食蚕豆而诱发，因此又叫“蚕豆病”。G6PD基因位于X染色体上...……更多
2024-06-11 00:56:00蚕豆,蚕豆,诱因,基因,染色体,染色
...酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，有条件的单位将先天性肾上腺皮质增生症、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...泌不足，从而出现饿就心慌、手抖等症状。3、肾上腺素缺乏症：肾上腺素是一种激素，肾上腺素缺乏症是指肾上腺素分泌或代谢减少，症状有多重，其中一种症状是饿就心慌、手抖。肾上腺素缺乏症患者饿就心慌、手抖，是由...……更多
2023-01-28 22:09:00心慌,疾病,有关,知识,心慌,甲状
...甲状腺功能减低症（呆小病）（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）（四）先天性肾上腺皮质增生症（危及生命或两性畸形）（五）新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...一些遗传性肝病，如嗜铜症（Wilson病）和α1-抗胰蛋白酶缺乏症，可能导致肝硬化。药物或毒物长期使用某些药物、滥用药物或接触某些有毒物质，如铅、汞、某些农药等，可能损伤肝脏细胞，导致肝硬化。肝开始变硬，头部会...……更多
2023-10-06 11:55:00肝病,肝硬化,肝脏,患者,肝癌,病情
...因重组人生长激素，这种生长激素只能用于治疗生长激素缺乏症、特发性矮小、SGA出生后持续生长迟缓、短肠综合征等，不能擅自扩大治疗范围。尽管如此，一些家长看到孩子不长个时，仍然避免不了焦虑，想方设法给孩子注射...……更多
2024-06-03 22:13:00生长激素,激素,孩子,生长激素,激素,孩子
...部手术后的患者，维生素B12的吸收可能会受到影响，导致缺乏症的出现。相比之下，甲钴胺是一种活性形式的维生素B12，它在人体内的吸收和利用更为直接和高效。甲钴胺可以绕过内因子，直接被肠道吸收并进入血液循环，然后...……更多
2024-02-04 18:35:00维生素,药物,神经,治疗,维生素,患者
...可疑基因表明，小静有很大可能患有鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。陈玉林介绍，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病，报道显示其发病率为1：56500—1：80000。患此病的宝宝出生时大多正常，生后...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...积聚）、威尔逊病（体内铜的过量积聚）和α1抗胰蛋白酶缺乏症，会导致肝脏损伤和硬化。6. 药物和毒素：长期使用某些药物或暴露于某些毒素可以导致肝细胞损伤和纤维化。7. 心力衰竭：长期的右心衰竭可导致肝脏的血流障碍...……更多
2024-06-25 14:47:00日常护理,护理,医生,健康,肝硬化,肝脏
...某些遗传性疾病，如嗜铜症（Wilson病）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等也可能导致肝硬化。6. 药物和毒物：长期滥用某些药物、暴露于有害化学物质（例如有机溶剂、重金属）也可以损害肝细胞，进而导致肝硬化。7. 血液循环问题：...……更多
2024-03-13 12:58:00肝硬化,临床表现,临床,得了,治疗,肝硬化
...病、肝淀粉样变、遗传性高胆红素血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、肝性卟啉病等；药物或化学毒物等；寄生虫感染，主要有血吸虫病、华支睾吸虫病等；循环障碍所致，常见的有布-加综合征和右心功能衰竭；还有少数不明病因的...……更多
2024-03-18 19:43:00太和,肝硬化,因素,健康,肝硬化,肝纤维化
...些食物有助于补充它们。1、维生素A▼ 别名：视黄醇▼ 缺乏症：比较典型的维生素A缺乏常见于婴幼儿，并与营养不良及其他维生素缺乏同时发生，主要有以下的表现：眼部表现（幼儿黄昏时安静不动或不能准确取物，严重后会...……更多
2023-11-17 15:44:00维生素,信号,身体,维生素,食物,缺乏症
...体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止难治在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现...……更多
2024-04-16 15:35:00血液科,南阳市,南阳,保健院,妇幼,性疾病
...中性粒细胞减少症的病理状态。严重者，也被称为粒细胞缺乏症。以下是一些常见的疾病和病理情况，可能导致中性粒细胞减少：1.骨髓抑制：由于某些药物如化疗药物、放射治疗或其他原因导致的骨髓功能抑制常常会导致中性...……更多
2023-10-27 16:21:00粒细胞,中性,病理,状态,粒细胞,中性
...、风湿性疾病、糖尿病、帕金森病、周围神经疾病、营养缺乏症、代谢性疾病、多发性硬化、遗传性共济失调等疾病之后。张爱华强调，不安腿综合征因病因不明，治疗大多是对症性的，仅可缓解症状。可去除各种继发性不宁腿...……更多
2024-08-06 21:24:00太和,下肢,不适,回事,健康,症状
...科主任刘素琴介绍，医学上指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，是由于红细胞内G-6-PD先天性缺乏而引起的一种X连锁遗传性疾病。多数患者停止进食蚕豆等后可缓解，严重者则需进一步治疗。蚕豆病是全球性疾病，在各地区、各...……更多
2024-06-03 15:54:00扬州,蚕豆,男童,蚕豆,扬州,扬州市
...眼睛、浑身痒、呼吸不畅等过敏症状的困扰。在这个过敏性疾病高发的季节，不少人去尝试一些口口相传的“防敏妙招儿”。那么，这些方法真的有效吗？有哪些认识误区需要厘清？我们请北京大学人民医院呼吸与危重症医学科...……更多
2024-05-08 10:53:00厘清,误区,过敏原,过敏性,花粉,环境
...庆晨报瓜子花生不断 偏偏不爱吃饭可能患了希特林蛋白缺乏症挑食，不少人都有，但你能想到吗？挑食也可能隐藏着疾病的征兆。近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科接诊的一个病患，就让在场医生吃惊不小。事情...……更多
2024-02-28 01:02:00特林,缺乏症,蛋白,特林,缺乏症,蛋白
...紧去医院检查，结果让他大吃一惊，原来他患了维生素B2缺乏症，如果不及时补充，会对身体造成很大的危害。你知道维生素B2是什么吗？缺乏维生素B2会导致什么后果呢？一、维生素B2是什么？维生素B2，也叫核黄素，是一种水...……更多
2024-05-30 14:03:00预警,维生素,部位,身体,维生素,眼睛
...的治疗药物。同样，四岁的林林不幸被确诊为精氨酸酶1缺乏症。精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶1（Arginase1，AI）缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。为了给林林找到有效的治疗方案，家人到处寻医问药，最终了解到在乐城...……更多
2024-03-04 18:13:00博鳌,清单,药物,领域,博鳌,病患
...。新生儿高胆红素血症的原因可能包括感染、溶血、G6PD缺乏症等，针对不同原因，治疗方法也有所不同。本文旨在科普新生儿高胆红素血症的治疗方法。药物治疗对于由感染引起的高胆红素血症，药物治疗的核心在于消除感染...……更多
2024-05-31 16:50:00胆红素,血症,新生儿,新生,治疗,胆红素
...小妙招【把脉】随着气候、环境和生活方式的变化，过敏性疾病患者不断增多，不少患者表示，因为环境变化产生了过敏症状，给日常生活带来极大不便。据世界卫生组织数据统计，全球有30%~40%人口曾经或正在经历过敏性疾病...……更多
2024-04-06 01:36:00防治,变化,过敏原,过敏性,患者,疾病
...、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血）和听力的筛查自2020年6月起免费。今年5月开始，先天性心脏病的筛查也纳入到免费范围，且要求应筛尽筛，做到全覆盖。...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
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