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近日，四川一位孕妈妈陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...转自：厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示，唐氏综合征大部分是新发突变所致，孕妈们做好各项常规检查即可，但是某些情...……更多
2024-03-26 07:42:00唐氏,罗伯逊,罗伯,携带者,概率,宝宝
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...雄##胎儿检出嵌合体超雄引热议##家属回应胎儿检出超雄综合征#等话题冲上社交平台热搜。据报道，四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。孕妈妈在得知结果后，心情很崩溃，上网求助网友。网友看到检查结果后引发热议，...……更多
2024-07-22 03:02:00综合征,胎儿,基因,恶魔,网友,综合
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”！这一事件一经网络发酵，瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子，免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点，比如暴力，犯...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。与其他...……更多
2024-01-17 07:25:00染色体,综合征,病例,染色,综合,染色体
那天晚上，何芸彻夜未眠，搜索超雄综合征和引产的内容，肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样，一直踢她的肚皮。凌晨三点，何芸和丈夫聊天，她说自己的害怕与不舍，夫妻两人泪流满面。一根10厘米长的引产针针头从小腹...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
本文转自：南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日，记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全，利于孩子康复训练
■本报记者韦薇 文/图 小伟（化...……更多
2024-03-22 05:47:00训练,全新,孩子,唐氏,小伟,综合征
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
近日，“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日，一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
...不意味着宝宝一定有问题，它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，需要继续观察或进一步的检查。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的...……更多
2024-07-04 13:30:00高风,唐氏,筛查,高风险,宝宝,问题
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
...文转自：海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日，唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，一方面加强预防，重...……更多
2024-03-22 01:23:00呵护,甜美,生命,宝宝,唐氏,综合征
本文转自：兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日，专家提醒：重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上，您或许会发现，有些人几乎长一个样：面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿...……更多
2024-03-22 03:59:00唐氏,筛查,唐氏,综合征,产前,筛查
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出：高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容：① 针对血压升高本身的降压治疗（分级）；② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...有12人染色体存在异常，其中9人多出一条Y染色体，即XYY综合征。同时，她还发现，这几人拥有很多共同特征，不仅身材高大，至少都在180cm以上，而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看，超雄综合症人群的犯罪...……更多
2024-03-18 15:08:00生下,带病,行径,母亲,少年,综合症
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病，一般会涉及多个器官，临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤，导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺，以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
2024-06-05 17:03:00多发性,综合征,病因,内分泌,肿瘤,部位
...8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
骨髓增生异常综合征（MDS）之所以被称为白血病的前期，主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病，其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生，导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病，因此MDS...……更多
2024-05-27 11:20:00白血,综合征,白血病,骨髓,前期,综合
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...林先生拿着结果再次来到了医生诊室。不出所料，是克氏综合征。他的体内多了条X染色体，这下一切都说得通了，从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了，第一时间关心的不是自己的...……更多
2024-09-02 01:13:00染色体,染色,妻子,多年,男子,医生
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的帮助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术，成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...咨询门诊“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍，这三种疾病目前无法根治...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
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本文转自：人民日报本报记者 杨 迅《人民日报》（2025年02月04日第 04 版）“今天的任务是对铁炉隧道及资江特大桥巡检
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新华社维也纳2月3日电 2月2日晚，奥地利维也纳金色大厅乐声悠扬、气氛热烈，2025年春之声中国新年音乐会在这里隆重上演
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名师教你怎么写、怎么拍这个春节，你的一路上发生了哪些有趣的故事？昨天，2025年浙江中小学生春节主题征集活动正式开启！活动主题是“新春在路上”
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开门见山，出门见水，抬头看烟花，吃的是农家宴……扎进大山里，和亲朋好友包下一栋民宿，“躺平”偷闲数日，暂别世间纷扰，让身体和精神得到彻底放松
2025-02-04 08:00:00
今天是正月初七，传说这一天是人类的诞辰日，即人的生日。人们在这一天戴人胜、吃七宝羹、捞鱼生、送火神，反映了人们祈福纳吉求平安的愿望以及对“人”本身的尊重
2025-02-04 08:00:00
新华社哈尔滨2月3日电 距离第九届亚冬会开幕仅四天，冰球项目3日率先展开争夺。当日，男子组揭幕战在哈尔滨冰球馆打响，吉尔吉斯斯坦队凭借加时赛进球
2025-02-04 08:00:00
又是一年新春佳节，贵阳铁路公安处乘警支队民警李俊峰迎来自己入警以来的第9个春运安保任务。在这个承载着无数人新年团圆期许的特殊时期
2025-02-04 03:12:00
据网络平台数据截至2月4日0时2025年春节档总观影人次(含预售)突破1.68亿超2024年春节档总观影人次刷新中国影史春节档观影人次纪录
2025-02-04 05:58:00
精彩纷呈的中国民俗文化展、古韵悠扬的传统乐器演奏、热闹欢腾的“欢乐春节”活动……蛇年新春，全球各地举办多种形式的春节庆祝活动
2025-02-04 06:28:00
春节期间，在外地打拼的家人归来，尽享亲情；好友相见，相谈甚欢。聚在一起，大家所聊的话题总离不开过去一年的得与失，也少不了在乙巳蛇年的新打算
2025-02-04 07:46:00
超级雪圈、雪场蹦的、雪地海盗船……春节期间是传统消费旺季，也是冰雪消费高峰期。过年期间，记者走访时注意到，不少市民选择到雪场撒欢儿解锁新年味儿
2025-02-04 07:47:00
“请把设备登记注册表、设备运行记录表拿出来。”1月29日，农历大年初一上午9时，享堂市场监管中队的工作人员杨子兴来到太原动物园的南站候车点
2025-02-04 07:47:00
明天是正月初六，也是二十四节气中的立春。立春作为节气之首，不仅意味着寒冬即将过去，春天即将到来，还象征着新的轮回开始。在古代
2025-02-03 23:17:00
央视网消息：这个春节， 新疆多地独具特色的风景和活动吸引了众多游客。这几天，在新疆阿勒泰，独具特色的图瓦人乐器演奏、歌舞表演
2025-02-03 23:28:00