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唐氏显示筛查高风险,生出的宝宝一定会有问题?

类别:育儿 发布时间:2024-07-04 13:30:00 来源:人民资讯

本文转自:人民网-科普中国

流言:“唐氏筛查高风险,生出的宝宝一定有问题!”

有些妈妈在看到唐氏筛查为高风险时,认为将来宝宝出生后肯定有问题。

流言分析:这种说法很不严谨。

有部分孕妈唐筛显示高风险,但并不意味着宝宝一定有问题,它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,需要继续观察或进一步的检查。

唐氏综合征,又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,是因为多出的一条21号染色体所致,可能引起一系列的身体和智力发展问题。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏综合征的发生率为 1/800~1/600,由于唐氏综合征是最常见的遗传异常之一,及早识别高风险个体是至关重要的。

产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。唐氏筛查(简称唐筛)是一项关键的孕期测试,用于评估胎儿是否有患上唐氏综合征或其他染色体异常的风险,如18三体(Edwards 综合征)。

那么,唐筛提示“高风险”,胎儿一定就有问题吗?

唐筛高风险 胎儿一定有问题?

先说结论,部分孕妇唐筛显示高风险,并不意味着宝宝一定有问题。唐筛的结果是基于数据分析得出,只是提示一定的可能性,并不是确诊报告。

所谓的“高风险”结果,仅意味着与一般人群相比,孕妇怀有“唐宝宝”的概率更高。这一评估结果通常以比率(如 1:100)的形式呈现,并不是染色体异常的确诊。唐筛只是一种筛查方法,不是诊断报告。

简单地说就是唐筛的结果会受到孕妇年龄、怀孕周数和血液中特定标志物水平等多种因素影响,从而出现一定的偏差。因此,面对高风险结果,最合理的步骤是进行进一步的检查,以确认是否真的存在染色体问题。

其实许多唐筛结果为高风险的胎儿,通过进一步的检查都能够排除相关风险的,出生后也并不携带任何染色体异常,因此查出来“高风险”不必过度焦虑。

唐筛结果通过了就没事?

有些人可能会觉得,自己唐筛结果通过了,孩子就没事。唐筛结果通过表示胎儿患有染色体异常的可能性较低,但并非完全排除所有风险。

唐筛是一种预筛查,并非确诊手段,所以即便结果显示“低风险”,也不意味着完全没有风险。"低风险"结果意味着相对于设定的风险阈值(如1:270),胎儿患病的可能性较小。

然而,在少数情况下,即使唐筛显示低风险,后续的检查(如大排畸检查)仍然有可能发现异常,这时多需要进一步的诊断检测,如羊水穿刺,以确诊是否真的存在染色体异常。

第一次唐筛结果不好 换个大医院再做一次会更准确?

重做唐筛并转至更大的医院,未必能提供更准确的结果。唐筛的准确性受多种因素影响,而非仅与检测地点有关。由于重做测试依旧采用相同的生化标志物和计算方法,重复测试不一定能带来更精确的结果。

所以,如果初次唐筛结果提示高风险,建议进行更深入的诊断性检测,而不是简单地重复唐筛。重复测试可能只会微小提升检出率,并可能导致一些实际高风险的妊娠被误判为低风险,从而错失进一步诊断的机会。

唐氏筛查 检查出高风险怎么办?

当面对唐氏筛查的高风险结果时,保持冷静是首要之务。虽然这种结果可能引起担忧,但它并不代表已确诊。

通常,医生会基于您的情况推荐进一步检测,以获得更准确的诊断。这些检测包括非侵入性产前检测(NIPT),它通过分析孕妇血液中的胎儿DNA进行风险评估,虽然准确度较高,但仍属于筛查测试。另外,侵入性诊断检测如羊水穿刺或绒毛活检,能够提供确诊结果。

建议大家在进行这些检测之前,进行遗传咨询以理解检测意义和可能的后果。另外,此期间获得心理支持同样重要,它可以帮助您应对等待结果期间的不确定性,缓解焦虑。

作者:浙江大学附属妇产科医院主治医师翁若鹏

审核:浙江大学医院附属妇产科医院副主任医师兰义兵

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快照生成时间:2024-07-04 15:45:05

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