唐筛结果“高危” 宝宝一定是傻孩子吗

本文转自：福建卫生报

唐筛结果“高危” 宝宝一定是傻孩子吗

■指导专家 福建省妇幼保健院省产前诊断中心主任徐两蒲

预防愚儿的关键在于孕期检查

唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常增多导致的最常见的染色体病。患有此病的孩子智力落后、发育迟缓、面容特殊、生活不能自理，且终身无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

此病目前尚无有效的治疗方法，且健康父母也可能生出唐氏宝宝，因此孕期的唐筛必不可少。唐筛又被称为血清学产前筛查，目前通过唐筛能发现约70%的唐氏综合征患儿，约85%的18三体综合征患儿，以及约85%的神经管畸形患儿。

做唐筛一定要把控好时间点，目前省产前诊断中心可开展的唐筛包括早孕期筛查（孕9~13周）和中孕期筛查（孕15~20周），而部分妇幼保健机构仅提供中孕期的筛查。

唐筛提示“高风险”或“临界风险”

唐氏筛查报告结果一共包含低风险、临界风险、高风险三种。

目前唐筛检测尽管准确率很高，但依然存在一定假阳性的情况。因此唐筛高风险的孕妇，建议通过有创的产前诊断检查，进一步确诊。

对于处于“临界风险”的孕妇，则可根据风险高低、胚胎发育情况和超声NT检查等综合评估，决定下一步做无创DNA检查还是有创的穿刺检查。

孕早期9~13周的超声NT检查对于后期的综合评估，可提供更多有价值的参考，因此有条件的孕妇提倡在早孕期完成超声NT检查。

无创胎儿DNA检查与羊穿的区别

目前羊水穿刺对于唐氏宝宝的诊断准确率可达100%，是产前诊断的金标准，但它是一种有创的产前诊断检查。

相比之下，胎儿DNA检查采集的是母体外周血，检查过程无创。它是近似于产前诊断的一种方法。这种筛查并不能看到胎儿染色体的全部信息。对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。因此，无创胎儿DNA检查无法取代羊穿。

“如果无创胎儿DNA检查的结果仍为高危，则务必要做有创的穿刺检查进行确诊。”徐两蒲说。

不可仅凭一次检查决定胎儿的去留

有些孕妇可能会疑惑，既然血清学筛查或无创胎儿DNA检查结果都为高风险，不如直接将胎儿引产。

徐两蒲并不认同。“即便是无创胎儿DNA检查，依然有1%的假阳性存在，为此判断胎儿是不是唐氏宝宝，需要持续、动态、综合评估。”

不同发育阶段对胎儿开展不同检查，对观察胎儿发育情况、是否存在结构畸形，以及进行整体评估有很大帮助，不能仅根据一项异常的超声NT、血清学筛查或无创胎儿DNA检查结果，就直接判定胎儿的去留。