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重视筛查 预防“唐氏儿”出生
本文转自：兰州晚报
3月21日是世界唐氏综合征日，专家提醒：
重视筛查 预防“唐氏儿”出生
兰州晚报讯 走在大街上，您或许会发现，有些人几乎长一个样：面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿”，也就是患有唐氏综合征的一类人。2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，专家指出，为减少这种严重出生缺陷的发生，每一位孕妇都应该了解相关知识，接受产前筛查及必要的产前诊断。
“唐氏综合征又称为21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，很常见，顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。”甘肃省妇幼保健院产前诊断一部主任孙庆梅介绍，患有唐氏综合征的人面容几乎都长一个样，随着生长发育，还有很多异常特征会逐渐显现出来，比如表情呆滞、反应慢、发育迟缓（身材矮小、四肢粗短、说话晚且发音不清楚、动作笨拙且不协调、走路不稳等），并且这些方面的差别会和同龄孩子越来越大。唐氏综合征患者存在严重的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，给家庭造成极大的负担。
“唐氏综合征在人群中的发生概率为1/800-1/600，风险一般随孕产妇年龄增大而升高。”孙庆梅说，建议每一位孕妇都接受产前筛查，必要时接受产前诊断。专家介绍，唐氏筛查一般在怀孕12-17周左右进行，这种检查方法具有特殊意义，能够根据母体的血清检测出胎儿的蛋白及绒毛促性腺激素等物质的浓度，再计算出胎儿为唐氏儿的几率。
“孕期要积极完善各种产前检查。”孙庆梅表示，虽然全国唐氏综合征产前筛查率已由2010年的20.2%提高至2021年的85.7%，但还需持续大力普及产前筛查等出生缺陷防治知识，提高公众对唐氏综合征的认识，同时营造良好包容的社会氛围，通过耐心教育和培训，提高患者生活质量及其社会适应能力。
兰州日报社全媒体记者 田小东
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快照生成时间：2024-03-22 05:45:16
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