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近日，四川一位孕妈妈陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...转自：厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示，唐氏综合征大部分是新发突变所致，孕妈们做好各项常规检查即可，但是某些情...……更多
2024-03-26 07:42:00唐氏,罗伯逊,罗伯,携带者,概率,宝宝
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...雄##胎儿检出嵌合体超雄引热议##家属回应胎儿检出超雄综合征#等话题冲上社交平台热搜。据报道，四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。孕妈妈在得知结果后，心情很崩溃，上网求助网友。网友看到检查结果后引发热议，...……更多
2024-07-22 03:02:00综合征,胎儿,基因,恶魔,网友,综合
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”！这一事件一经网络发酵，瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子，免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点，比如暴力，犯...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。与其他...……更多
2024-01-17 07:25:00染色体,综合征,病例,染色,综合,染色体
那天晚上，何芸彻夜未眠，搜索超雄综合征和引产的内容，肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样，一直踢她的肚皮。凌晨三点，何芸和丈夫聊天，她说自己的害怕与不舍，夫妻两人泪流满面。一根10厘米长的引产针针头从小腹...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
本文转自：南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日，记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全，利于孩子康复训练
■本报记者韦薇 文/图 小伟（化...……更多
2024-03-22 05:47:00训练,全新,孩子,唐氏,小伟,综合征
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
近日，“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日，一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
...不意味着宝宝一定有问题，它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，需要继续观察或进一步的检查。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的...……更多
2024-07-04 13:30:00高风,唐氏,筛查,高风险,宝宝,问题
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
...文转自：海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日，唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，一方面加强预防，重...……更多
2024-03-22 01:23:00呵护,甜美,生命,宝宝,唐氏,综合征
本文转自：兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日，专家提醒：重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上，您或许会发现，有些人几乎长一个样：面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿...……更多
2024-03-22 03:59:00唐氏,筛查,唐氏,综合征,产前,筛查
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出：高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容：① 针对血压升高本身的降压治疗（分级）；② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...有12人染色体存在异常，其中9人多出一条Y染色体，即XYY综合征。同时，她还发现，这几人拥有很多共同特征，不仅身材高大，至少都在180cm以上，而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看，超雄综合症人群的犯罪...……更多
2024-03-18 15:08:00生下,带病,行径,母亲,少年,综合症
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病，一般会涉及多个器官，临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤，导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺，以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
2024-06-05 17:03:00多发性,综合征,病因,内分泌,肿瘤,部位
骨髓增生异常综合征（MDS）之所以被称为白血病的前期，主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病，其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生，导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病，因此MDS...……更多
2024-05-27 11:20:00白血,综合征,白血病,骨髓,前期,综合
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...林先生拿着结果再次来到了医生诊室。不出所料，是克氏综合征。他的体内多了条X染色体，这下一切都说得通了，从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了，第一时间关心的不是自己的...……更多
2024-09-02 01:13:00染色体,染色,妻子,多年,男子,医生
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的帮助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术，成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...咨询门诊“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍，这三种疾病目前无法根治...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...致双眼失明，备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说，一度以为这辈子都不能生育时，是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年，孕前检查时意外发现罕见病2018年，时年26岁的...……更多
2024-04-19 17:11:00生下,多学科,健康宝宝,全程,女子,宝宝
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财联社1月6日电，霸王茶姬在其官方渠道回应了近期关于奶茶测评和冰勃朗的议论。该品牌在回应中表示，冰勃朗不是植脂末，且绝不添加植脂末
2025-01-06 00:43:00
本文转自：人民日报海外版新疆伊犁奎屯医院将人文关怀融入医疗服务在北疆，有一家温暖的医院（大健康观察）蒋云龙 特列克·团结《人民日报海外版》（2025年01月06日第 11 版）图
2025-01-06 05:04:00
本文转自：人民日报事中积极救援，事后仍需追责“驴友”任性探险，到底谁来埋单（美丽中国）本报记者 朱 磊 王 丹《人民日报》（2025年01月06日第 14 版）核心阅读近年来
2025-01-06 05:45:00
进入冬季以来，天气寒冷，为了抵御寒风，不少车主纷纷给自家的电动自行车加装车把套、挡风被等“御寒神器”。在多地商场、电商平台上
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本文转自：人民日报海外版扶持微短剧走向精品化北京大视听“追光计划”微短剧大赛启动《人民日报海外版》（2025年01月06日第 07 版）本报电 （记者徐嘉伟）近日
2025-01-06 05:01:00
本文转自：人民日报海外版《人民日报海外版》（2025年01月06日第 05 版）南京海关：我公司是一家农药生产企业，最近首次从海外接到产品订单
2025-01-06 05:01:00
本文转自：人民日报陆凡冰《人民日报》（2025年01月06日第 13 版）从身边事做起，从工作本职做起，践行尊老爱老的传统美德最近
2025-01-06 05:46:00
为规范物业服务市场秩序，维护业主与物业服务人的合法权益，做好住宅小区物业服务有序承接、退出，日前，太原出台《太原市住宅小区物业服务项目退出办法(试行)》(以下简称“《办法》”)
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亲爱的家长们，你们是否曾有过这样的困惑：明明家里严格控制糖分摄入，孩子却还是不幸中了“蛀牙”的招？别急，现在让我们来揭开这个甜蜜的谜团
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网红儿童玩具安全性调查用“迷你厨房”炒菜，刺鼻味道扑面而来调查动机近日，湖北武汉发生了一起令人揪心的儿童意外伤害事件——年仅10岁的小萌过生日时收到一套标注“真煮真吃”的仿真迷你厨房玩具
2025-01-06 07:18:00
本文转自：人民日报江苏徐州85后店主李琳免费为老人修理手机、解决网上办事遇到的难题大爷大妈爱来这家手机店（我的家乡我建设）本报记者 白光迪《人民日报》（2025年01月06日第 13 版）上图
2025-01-06 05:46:00
本文转自：人民日报东北大学深部金属矿山安全开采科研团队矢志攻关为隧道装上岩爆“听诊器”（讲述·弘扬科学家精神）本报记者 辛 阳《人民日报》（2025年01月06日第 06 版）姚志宾（右一）在介绍岩爆监测情况
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逐工作而居的年轻人，用脚投出了中国第十座超大城市——杭州。这座以数字经济闻名的新一线城市，含金量仍在提升。2024年伊始
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本文转自：人民日报海外版多地华商展望2025——新的一年，紧抓中国开放发展新机遇（侨界关注）本报记者 李嘉宝《人民日报海外版》（2025年01月06日第 06 版）图为侨企江夏国际位于广东东莞的数码研发生产基地
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眼下，一种别具一格的新兴写真方式——“虹膜写真”，在网络上掀起了热潮。但是，有些消费者的虹膜底片竟被商家随意展示。和指纹
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