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...一道“安检”。单位供图“你家宝宝做了新生儿疾病免费筛查吗？”“做了。”“在哪里做的？”“在市妇幼保健院。”“做检查麻烦吗？”“不麻烦，和医生提前预约一下，定好时间很顺利地就做了。做完后我的心里踏实了，...……更多
2024-03-06 13:59:00常德,筛查,湖南,新生儿,新生,一道
...性生长，弯道超车赶上甚至超过同龄人。四、早产儿眼底筛查早产儿视网膜病是特发于早产儿的眼部疾病，从宝宝外观上难以辨识，必须通过眼底筛查才能发现，因此容易被家长忽略，如未得到及时治疗可导致视网膜脱离、青光...……更多
2023-10-31 04:24:00早产儿,健康管理,健康,管理,早产儿,筛查
...通过该体系的建立，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，为新生儿的健康保驾护航。 ……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...女孩右侧卵巢畸胎瘤、4岁男孩腹膜后恶性肿瘤、7岁男孩遗传性球形红细胞增多症、6岁男孩睾丸肿瘤（良性）、10月大男孩右肾缺如等。而孩子们的视力异常、龋齿、肥胖、身材矮小等生长发育方面的问题比较集中；男孩中多见...……更多
2023-01-12 04:24:00检出率,家长,儿童,男孩,龋齿,儿童医院
...镜检查，这样可以早点发现问题。2、乳腺癌乳腺癌具有遗传性，如果母亲患有乳腺癌，女儿患病的风险是普通女性的2到3倍。有乳腺癌家族史的女性应该从30岁左右开始进行乳腺健康检查，35岁前主要通过B超，35岁后则通过钼靶...……更多
2024-09-06 01:20:00下一代,遗传,残忍,规律,父母,遗传
...《光明日报》（ 2024年05月18日 07版）【健康讲堂】老年性耳聋，是指伴随人体机能退化而出现的听力损害。典型表现为双耳出现对称性、进行性的听力下降，且最先听不清的是高频，即高调的声音。耳聋在不同人群的进展速度、...……更多
2024-05-18 03:21:00听力,防治,听力,内耳,老年性,光明日报
...好似“渡劫”。但令人万万没想到的是，这种肿瘤竟然是遗传性的，和家族基因有关。仔细一查，竟又揪出整个家族中一大串亲戚，共计8人。这是怎么回事？20岁女孩确诊肠癌专家抽丝剥茧查出家族病20岁的丽丽似乎比别人更容...……更多
2024-07-15 20:37:00肠癌,一家,女孩,息肉,直肠,肠癌
...东省鼾症睡眠医学专科联盟成员单位，宁阳县新生儿听力筛查定点医疗机构，宁阳县听力言语残疾鉴定特约机构。在县域内率先开展“鼻炎-鼻内镜微创手术”“等离子微创手术治疗儿童腺样体肥大”“电子咽喉镜微创手术治疗...……更多
2024-01-15 11:01:00面容,宁阳县,宁阳,微创,微创手术,扁桃
...征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在四岁前，随着长大逐渐加重，可能引起严重的并发症，如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变，属于...……更多
2024-06-07 22:26:00三代,关节病,遗传病,祖孙,眼病,关节
...家族中其他人也不能幸免。女子因便血就医，牵连出家族遗传性息肉病杭州40岁的朱女士（化名）是名普通的都市白领，单位会定期安排体检，并未发现什么身体异常。两年前，她开始排便不正常，多的时候一天要跑四五趟厕所...……更多
2024-05-11 07:24:00肠癌,一人,家族,医生,检查,息肉
...异常（如平衡易位）、单基因遗传病（如多囊肾、先天性耳聋、肌营养不良和地中海贫血等）和高龄、反复流产及试管失败等可能存在胚胎染色体异常的患者。据了解，温医大附一院是浙南闽北赣东地区目前唯一获准开展三代试...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...标志着洛阳市乃至豫西地区的辅助生殖技术、优生优育、遗传性疾病防治、出生缺陷三级防控水平迈上新台阶，将为洛阳市及周边地区因遗传病和高龄等因素导致生育障碍的人群提供“一站式”的诊疗服务。此次国家人类辅助生...……更多
2024-09-26 19:10:00三代,试管婴儿,洛阳,试管,婴儿,洛阳市
...传递和发生。中心针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
由于秦女士夫妇均有长沙户口，于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...门螺杆菌，降低胃癌发生的风险。“大部分人的胃癌不是遗传性的，亲属患病不意味着自己一定也会患癌。但如果家族中的直系亲属有胃癌患者，那么其他成员患病风险确实会升高。”李浙民介绍，吸烟、重度饮酒，饮食不洁净...……更多
2024-06-28 04:58:00中国,癌症,健康,食管,胃癌,食管癌
...类群体。据悉，“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前，潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例，发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲基丙二酸血症（M...……更多
2024-08-09 19:03:00潍坊,新生儿,代谢,遗传,柠檬,新生
...应遵循医生建议，增加检查次数。03三级预防(新生儿疾病筛查)“新生儿疾病筛查”是把好“幼苗生长关”的关键筛查。如果宝宝出生后体内代谢产物存在异常但尚未出现症状或症状不明显，其诊断主要依赖特殊的实验室检测。...……更多
2024-03-01 17:12:00缺陷,检查,筛查,精液,先天,新生儿
...发病风险“最新的遗传学研究揭示，房颤具有较强的家族遗传性，通过全基因组测序技术，发现房颤与多个基因变异有关，其中包括PITX2、KCNQ1/KCNE2、KCNJ2和GJA1基因，这些基因的变异可能影响心脏电生理特性，增加房颤的风险。...……更多
2024-09-20 09:30:00老年病,遗传,弟弟,姐姐,房颤,基因
...神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施，如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、胎儿心脏彩超检查、以及胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定...……更多
2024-03-11 15:54:00优生优育,优生,阶段,三大,检查,缺陷
...血。地中海贫血是一组基因缺乏或突变导致的隐形单基因遗传性溶血性贫血，目前药物无法治愈。像小强这样的重型地中海贫血患者，需要长期输血。小强常年接受输血和祛铁治疗，导致肝脾肿大，转到厦大附属中山医院肝胆胰...……更多
2024-05-14 07:24:00微创手术,微创,男孩,医生,地中,地中海
...又排除血型不合溶血病，可做本试验。若脆性增高，考虑遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性溶血症等。若脆性降低，可见于地中海贫血等血红蛋白病。如果考虑感染，应做血、尿、脑脊液培养，血清特异性抗体，C反应蛋白...……更多
2024-04-15 00:14:00黄疸,新生儿,新生,新手,黄疸,胆红素
...，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪，他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...劳动者，不宜从事噪声类工作。（4）定期参加职业健康筛查，早期发现噪声相关损害，一旦出现听力下降或耳鸣，及时前往医院就诊。 ……更多
2024-03-03 08:34:00爱耳日,爱耳,职业性,噪声,科普,职业
...，但主要的高危因素可分遗传因素和非遗传因素两部分：遗传性——即家族性胰腺癌遗传，研究发现临床中10%-20%患者系直系亲属遗传所致。非遗传性——如果吸烟、肥胖、饮食结构不良，经常摄入过多饱和脂肪酸和肉类、有糖...……更多
2024-10-20 04:16:00胰腺癌,胰腺,大户,烟酒,再不,后果
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...左右，有两个明显的特点，一是母系遗传，一是容易造成耳聋，此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示，临床上易被误诊为1型或2型糖尿病，但因为各自的治疗原则和方法不同，如果误诊往往治疗效果不佳。通常来说，线...……更多
2024-05-13 19:59:00糖尿,血糖,糖尿病,控制,糖尿,糖尿病
...高的精子，发育成熟的男性为首选。当你是体质健壮、无遗传性传染疾病、智力正常的青壮年男子，不妨为社会贡献一份力。当然如果想要改变自身条件，多多运动改善体质也是不错的选择。研究表明，最好的捐精年龄在22—45...……更多
2024-05-24 20:50:00护士,色情,男性,帮助,精子,精子库
...是患有这种疾病，而是克鲁综合征。据悉，这种疾病属于遗传性比较厉害的疾病，家族中肯定有人患有这种疾病，而且越往后，后果越严重，也就是所谓的面容越来越明显。
今年7月份，网红摆摆小公主曾晒出过一张家庭合照，...……更多
2024-01-17 13:49:00知情人,遗传,公主,家族,原因,公主
...期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周，在孕早...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
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