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20岁患糖尿病，血糖控制不佳反复住院，才发现是这种“罕见病”
记者 王小蒙 通讯员 陈丽艳 王燕 济南报道
今年40岁的“糖友”肖肖（化名），她在20出头的时候就得了糖尿病。她体型偏瘦，一直感觉身体乏力，听力也有所下降，明明有吃降糖药物控制血糖，血糖却越来越不理想，多次因糖尿病酮症酸中毒而住院。直到最近在济南市第四人民医院的一次就诊，她才知晓自己患的是线粒体糖尿病，这种疾病非常罕见，在糖尿病人群中发病率仅为0.5-1.5%左右。
“患者体型偏瘦，患病时间很早，有20余年糖尿病病史，她的母亲和姥姥也都患有糖尿病，而且该患者还有听力不佳，符合线粒体糖尿病的特征。”济南市第四人民医院内分泌科副主任、主任医师李振作根据患者临床表现综合分析后，积极联系国家基因检测实验室进行基因检测，最终确诊患者为线粒体基因突变糖尿病基因变异。
据介绍，糖尿病除了熟悉的1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病，还有很多种特殊类型糖尿病，肖肖就是一位比较少见的母系遗传的线粒体糖尿病。而此前，她一直以为自己患得是常见的1型或者2型糖尿病，难怪一直规范用药还是血糖控制不佳。
“线粒体糖尿病发病率占所有糖尿病的0.5-1.5%左右，有两个明显的特点，一是母系遗传，一是容易造成耳聋，此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示，临床上易被误诊为1型或2型糖尿病，但因为各自的治疗原则和方法不同，如果误诊往往治疗效果不佳。
通常来说，线粒体糖尿病发病年龄偏小，多在45岁前发病，家族性多见；基本上都是通过女性的基因向下传递，就像姥姥传给妈妈，妈妈再传给女儿，如果传给儿子就不再往下传递，也并不是所有孩子都会遗传。另外，线粒体糖尿病患者体重偏轻或正常，B细胞功能不同程度减退，多数在发病早期就需要胰岛素的治疗，比较像1型，也常常会合并1型糖尿病；可以伴有轻至中度神经性耳聋，不一定和糖尿病同时发病，自己也可能并不认为自己耳聋，有的会出现乳酸水平升高，视网膜病变等。
值得注意的是，线粒体糖尿病常合并有因线粒体功能障碍所致的其他器官功能障碍，如线粒体性脑肌病等，病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。
“虽然都是糖尿病，但线粒体糖尿病有以上这些独特的发病机制及临床表现，尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。”李振作提醒，线粒体糖尿病治疗原则与1型及2型糖尿病不同，应根据病情选用磺脲类药物或胰岛素治疗，因为有乳酸增多倾向，应尽可能避免使用二甲双胍，辅酶Q10有比较肯定的治疗效果。
文章开头提到的肖肖在确诊后，遵医嘱停用了以前的二甲双胍，换成胰岛素降糖，调整了胰岛素用量后，血糖终于得到了良好控制。
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快照生成时间：2024-05-13 23:45:04
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