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吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完) ……更多
...然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听力存在异常。随后,在出生42天、3个月时,小言又做了数次听力检测,结果依然不容乐观。尽管如此,林女士坚持认为,孩子的听力问题是暂时的,...……更多
2023全程守护PKU健康公益行走进徐州
...院作为定点诊疗医院,对参加全市新生儿遗传代谢性疾病筛查,发现患苯丙酮尿症的患儿,提供免费复查、治疗特制奶粉50%等治疗补助直至6周岁,其余部分由地方新农合按照重大疾病省定比例进行补偿。 ……更多
第三届中国新生儿分子(基因)筛查大会顺利召开
6月3日,第三届中国新生儿分子(基因)筛查大会在山东泰安顺利召开。国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏、山东省卫生健康委党组成员、副主任盖英群、中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言、中国出生缺陷...……更多
华大基因发布2024年半年报:加速科技创新,牵引大健康产业向上发展
...混样全流程,轻松实现“样本进,结果出”。 推动基因筛查亲民化,科技福祉触手可及为了让基因筛查“飞入寻常百姓家”,华大基因坚持“持续低价惠民”原则,在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目。多年来,公...……更多
知名学者共聚淄博,国家级继续医学教育项目培训班在淄博妇幼举办
...医学教育项目——分子诊断技术联用在新生儿遗传代谢病筛查与诊断中应用的新进展培训班在淄博市妇幼保健院成功举行,来自各医疗机构的300余名专业人员参加活动。开班仪式上,淄博市妇幼保健院党委书记张立新表示,新生...……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
...然这要由孕妇来决定。三级预防是在孩子出生以后,通过筛查来检出患有缺陷的孩子,通过治疗和康复减少疾病的发生。预防方式大体有以下几种:怀孕前做孕前咨询和检查;怀孕前3个月及孕后3个月开始补充叶酸等多种维生素;加...……更多
我国每年新增50万罕见病患儿,复旦儿科创新精准干预策略获市科技进步一等奖
...略。 基于大型新生儿罕见病队列,团队形成一整套贯穿筛查、诊断、治疗的精准诊疗策略,建立新生儿筛查策略,并于2021年形成中国新生儿遗传病基因筛查专家共识,指导开展全国筛查工作。周文浩透露:尽管遗传性检测技术...……更多
...疗服务外,罗湖区还通过拨款支持,为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起,罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程,每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理,辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
本文转自:齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...的措施是,对备孕夫妇双方开展“孕前隐性遗传病携带者筛查”,如自然妊娠后进行产前遗传学诊断、或直接进行胚胎植入前遗传学检测(即第三代试管婴儿技术)筛选不发病的胚胎移植等,这是预防遗传病患儿的一级预防措施...……更多
...。完善服务,做好全周期管理“多亏了新生儿遗传代谢病筛查,让我们发现了宝宝的异常,能够及时治疗。”日前,居民黎女士带着出生不久的孩子来到重庆市万州区妇幼保健院做儿保体检。黎女士的儿子今年5月5日出生,5月8...……更多
福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科:他们是儿童生长发育的“国家队”
...大学附属福州儿童医院(以下简称福州儿童医院)内分泌遗传代谢科门诊,每天都有家长拿着孩子的骨龄片焦急地追问医生。然而,得到的结果时常不尽如人意。除了身材矮小,儿童肥胖、性早熟等疾病在儿童内分泌遗传...……更多
一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”
...之为“柠檬宝宝”。近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力确诊了一例丙酸血症患儿。就诊患儿小红(化名)刚出生时未发现异常,随着逐渐长大,家长发现小红喂养困...……更多
全世界第7例完成
...说。同一家族成员出现相同病症需警惕,尽早前往医院做筛查,恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。记者了解到,去年10月,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。...……更多
...异常的情况吗?”爸爸说,“前几天,我们接到你们医院筛查中心医生的电话,说我家宝宝血液检测有几项指标不过关,让我们近期来院复查。我想着哪天调休来复检,这不,今天就来了!”听完爸爸的话,值班医生意识到情况...……更多
爱“炫”烧烤火锅,小心引发结直肠癌
...我国发病率仅次于肺癌的第二大癌种,做到“早预防、早筛查、早诊断、早治疗”对降低结直肠癌的发病率、延长患者的生存时间具有重要意义。“研究发现,结直肠癌的发病率与饮食习惯有关,尤其是‘肥甘厚腻饮食’与大肠...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...自2012年开展出生缺陷防治工作以来,市妇幼保健院累计筛查新生儿110多万人次,确诊新生儿遗传代谢病阳性患儿1274人;听力筛查90多万人次,诊断不同程度听障患儿1614人;产前筛查50多万人次,避免1869例先天异常胎儿出生。先...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
四氢生物蝶呤缺乏症,属于常见的遗传性疾病,会出现异常症状
...生活。四氢生物蝶呤缺乏症,就是通过对新生儿进行疾病筛查,然后检出高苯丙氨酸血症后,然后得到进一步的确诊,目前在中国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率比较低,大概是1.1万分之一,但是在高苯丙氨酸血症中...……更多
浙江省开展新生儿疾病筛查已逾24年,依托浙江大学医学院附属儿童医院、宁波市妇女儿童医院两个筛查中心,采取相对集中检测、分级管理的筛查模式,推动新生儿疾病“应筛尽筛”、可疑阳性患儿早诊早治。截至2022年年底...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...诊疗团队,如儿童疑难呼吸疾病多学科门诊、儿童罕见病遗传代谢病多学科门诊、儿童神经肌肉代谢多学科门诊、儿童肾脏泌尿多学科门诊、孕期合并妇科肿瘤多学科门诊、生殖遗传多学科门诊、产科疑难病例多学科门诊、疤痕...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗...……更多
...自:石家庄日报“国际罕见病日”到来专家提醒加强早期筛查很必要本报讯 (记者 李莉雅)2月28日是第16个“国际罕见病日”,今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩,让罕见被看见”。如何预防罕见病?日前,记者采访...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...生的风险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无...……更多
市医院开展2023年全国爱耳日义诊活动
...任医师郭丹华等专家到场为宁德市民进行听力与基因联合筛查。耳聋发生与防控是全球面临的重大公共卫生问题。在我国,受耳朵问题影响的患者不在少数。据统计,我国现有听力残疾患者2780万人,占残疾人总数的32.7%,居各类...……更多
残疾预防日|孩子出生就可做这些免费筛查 你知道吗?
...增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查、先天性结构畸形救助等公共卫生项目,构建起涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。出生就检查 有问题召回复查8月24日下午,重庆市...……更多
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战胜咳嗽,让这个东西来大显身手
咳嗽,这一常见的症状,就像一个不请自来的“捣蛋鬼”,时不时地打乱我们生活的节奏。它不仅让人身体不适,还可能影响到日常的工作
2025-01-11 10:17:00
马耳他罕见病联盟与地中海中医中心深化合作
本文转自:人民网人民网罗马1月10日电 (记者谢亚宏)当地时间1月10日上午,马耳他罕见病联盟主席米歇尔·穆斯卡特一行到访马耳他地中海地区中医中心
2025-01-11 10:34:00
糖友畅享火锅不升糖,这4个“优选策略”是关键!
寒冬腊月,火锅成了餐桌上的热门选择。但对于糖友们来说,享受火锅的同时,如何保持血糖稳定却是一个不小的挑战。别担心,今天我们就来揭秘4个“优选策略”
2025-01-11 10:43:00
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本文转自:人民网-贵州频道为村民办好每一件“小事——记黔西公路管理段派驻驻村第一书记喻莎人民网记者 王秀芳“莎书记来驻村
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经期内受孕成功的几率会有多大?
您可能听说过在经期内无法受孕这种说法,但有的时候并不完全正确。虽然在经期前后或经期内不太可能受孕,但仍有很小的受孕概率
2025-01-11 08:54:00
子宫内膜不均一定是息肉吗?不一定!
在我们的健康档案中,女性朋友们总会有一些专属的名词,让人既陌生又略带紧张,而“内膜不均”就是其中之一。也许你在体检报告上见过这个词
2025-01-11 08:57:00
阴道炎不再难缠,几招教你来破局
阴道炎,如同一片阴霾,笼罩在许多女性的生活中,给她们带来了无尽的困扰和烦恼。阴道炎的症状犹如一个个不友好的“信号”,让女性的身体感到不适
2025-01-11 10:07:00
9问9答 科学应对流感来袭
本文转自:人民网编者按:中国疾控中心近期发布的监测情况显示,当前,流感总体处于季节性流行期,全国流感病毒阳性率快速上升
2025-01-11 10:08:00
阳性率持续上升,99%以上为甲流!硬扛有风险,医生提醒做好6件事
冬季是流感肆虐的季节,据我国疾控中心最新公布的信息,国内流感病毒感染率正不断攀升,其中甲型流感占比超过99%。目前,无论是医院的门诊急诊还是住院的重症病例
2025-01-11 00:31:00
越来越多的农村人患上“脑梗塞”,医生:多与3个因素有关
刘大爷一家人居住在乡下,一天夜里他突然感觉喘不过气来憋醒,想着起身却怎么也爬不起来,右边身子完全使不上力气。好在当时床边有个玻璃杯
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狐大医 | 王立祥教授:警惕心肌梗死的十个高危时刻
出品 | 搜狐健康作者 | 解放军总医院第三医学中心急诊科原主任、博士生导师、教授 王立祥审核 | 国家健康科普专家库成员
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橘海流金
本文转自:人民日报唐树清《人民日报》(2025年01月11日第 08 版)“唰唰”的车轮碾碎了一地懒洋洋的阳光。下了高速
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入冬后体重猛增?马上要过年瘦身还来得及吗?别急,这里有“解药”
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俗话说“三九补一补,来年打老虎。”作为一年中最冷的一段时间,也是阳气始生之时,此时进补,符合阳气升发规律,营养也能更好地被人体吸收
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