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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
本文转自:厦门日报 本报讯 (记者 楚燕)国际罕见病日来临之际,厦门大学附属第一医院将于2月25日9:00-12:00在医院中庭小广场举办小胖威利症公益咨询活动,届时多学科专家将为患儿提供免费健康咨询服务。小胖威利症患...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
7月21日上午,浙江大学医学院附属儿童医院开展小胖威利多学科义诊活动,近70位患儿参加了义诊。15岁的小丽是其中之一。小丽妈妈说,女儿出生后,喂养比较困难,发育落后,身体松软,到医院检查说是脑瘫,一岁多的时候...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...只有1/15000,这种病在中国有个可爱的名字,叫做“小胖威利综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响,使刚出生的孩子非常虚弱,口腔肌肉张力不足...……更多
...儿科教研室主任吴学东介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来,广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施,重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...朱慧卿作(新华社发)2024年,湖南省将新生儿疾病免费筛查与诊断纳入重点民生实事项目。目前,项目推行取得一定成效,全省共有23万余名新生儿接受疾病免费筛查与诊断服务。 曹 一作(新华社发)目前,中国计划生育协会...……更多
...素药物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
...人民政府启动“合肥市开展0~6岁儿童先天性心脏病免费筛查”项目并纳入到妇幼民生工程,目标是做到早发现、早诊断、早干预,降低儿童死亡率。迄今,合肥市已累计进行心脏彩色超声心动筛查32万余人,确诊“先心病”儿...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
...心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示,做好携带者筛查是把好罕见病防治的第一关。记者:目前罕见病在全国和甘肃是怎样的情况?惠玲:2010年中国罕见病定义专家研讨会上建议将中国的罕见病定义为患病率低于五十万...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
...17.9%。根据相关政策要求,高龄孕妇已经不适合做血清学筛查。这类孕妇会被临床医生建议做无创(孕妇外周血胎儿游离DNA筛查)和羊穿(羊水穿刺)。无创就是在母体外周血浆中检测胎儿游离DNA,这种随孕周增加稳定存在。我...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
...自:石家庄日报“国际罕见病日”到来专家提醒加强早期筛查很必要本报讯 (记者 李莉雅)2月28日是第16个“国际罕见病日”,今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩,让罕见被看见”。如何预防罕见病?日前,记者采访...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
... 夏莉涓)近日,新疆维吾尔自治区卫生健康委召开产前筛查与产前诊断补助项目启动会。新疆维吾尔自治区妇幼保健院(自治区第八人民医院)承担该项目的日常管理工作。新疆维吾尔自治区是产前筛查与产前诊断补助试点省...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
本文转自:人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》( 2024年04月16日 第 09 版)一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家...……更多
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慢跑和快走,哪种方式减肥效果更好?
减肥似乎是一个永远不会过时的事情,因为这个世界上追求美,追求瘦的人总是一天比一天多,于是乎就有了各种各样的减肥方法,但几乎所有的减肥成功的方法无外乎控制饮食加上适量的运动
2024-09-23 11:27:00
同样是癌症,为何有人撑不了多久,有人却能多活好几年?
一提到身体状况出现问题,人们就不想往癌症那个方向靠近,虽然生活中有成功治好的病例,但是仍然有些是无法治疗的。所以我们要在早期发现这些问题
2024-09-23 11:28:00
从未同过房,却得了妇科病?医生:其实这5种病,与“那事”无关
在人们的潜意识中,女性患上妇科疾病一般就是拥有过夫妻生活后导致的,其实事实并不是这样的,生活中女性患上妇科疾病是跟两性是没有任何关系的
2024-09-23 11:29:00
痰到底是什么物质?不小心把痰吞进肚子里会有危害?
随地吐痰是一种不文明且不健康的不良行为,不仅影响自己的影响,还会对他人造成呼吸道感染的可能性,这是因为有很多的细菌都是通过飞沫进行传播的
2024-09-23 11:29:00
女性白带为何有时候多,有时候少?提醒:多半与3个因素有关!
白带在一定程度上能反应女性的健康问题,如果女性的白带分泌是正常,说明卵巢的功能也是正常的,一旦女性的白带出现了问题,一般都是妇科疾病的前兆
2024-09-23 11:30:00
经期不能洗头,否则以后会头痛?告诫:真正不能做的是这5件事!
月经是每个女性都要经历的事情,它伴随了女性的整个光辉岁月,而且月经还是女性的“晴雨表”,代表着女性身体的健康,所以女性在日常生活中要保护好自己
2024-09-23 11:31:00
脖子上突然出现的小疙瘩是什么?医生:别慌!可能是它在“捣鬼”
脖子虽比不上面部皮肤那般光滑和细腻,但几乎是很少出现任何皮肤问题,不过也有不少人会在洗澡时发现脖子上有小疙瘩,不痛不痒
2024-09-23 11:31:00
秋天这菜使劲吃!一清热、二安神润燥、三增免疫!
嘿,朋友们,今儿个咱们聊聊那秋天里的一道暖心美味——莲藕肉丸子,简直是厨房小白也能轻松驾驭的餐桌明星!刚出锅那会儿,哎哟
2024-09-23 12:01:00
秋天,红薯芋头靠边站,建议多吃这菜,清肝护眼又排毒!
嘿,朋友们,今儿个咱们聊聊那道让我彻底沦陷的南瓜焖饭,简直是懒人福音!腊肠的醇厚咸香,南瓜那细腻到能化在嘴里的粉糯,还有香菇的鲜香
2024-09-23 12:02:00
这个土方子太厉害了,排空的感觉真舒服!
嘿,宝妈们,你们有没有遇到过这样的烦恼?孩子学业繁重,饮食不规律,偶尔就会“上火”,早晨起来眼睛糊着眼屎,鼻孔也挂着小鼻涕痂
2024-09-23 12:03:00
金秋时节,多吃这菜,含钾高,常吃精神好!
秋天一到,咱们餐桌上的菜肴也得跟着换季,来点既营养又提神的佳肴怎么样?今天,我就给大家揭秘一道超级下饭、做法还超简单的家常豆腐
2024-09-23 12:03:00
不用花钱的祛湿小妙招,太实用了!
嘿,小伙伴们,你们有没有发现,一到夏天,咱们就像被空调房“绑架”了一样,24小时都离不开那丝丝凉意?但享受凉爽的同时,体内的湿气却悄悄地在作祟
2024-09-23 12:04:00
它才是“秋补之王”!
哇塞,这盘平菇炒肉简直是味蕾的狂欢,米饭杀手非它莫属!每一口都是满满的幸福感,汤汁浓郁得让人忍不住拿勺子舀来拌饭,简直是香到心坎里去了
2024-09-23 12:05:00
00后小伙打针后暴瘦10斤!医生紧急提醒
爱美之心人皆有之但是爱美也要注意健康问题最近,市民骆先生想让自己的脸更小一些、看着更精致一些就接受了肉毒素注射双侧咬肌治疗没想到
2024-09-23 12:09:00
秋分至气温降,小心这几类疾病
央视网消息:随着秋分节气来临,天气逐渐转凉。各类病患者增多,各大医院接诊量骤增。医生提醒,如果出现不明原因咳嗽等情况时
2024-09-23 12:11:00