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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
廊坊市启动2024年孕妇产前基因免费筛查项目
...员陈春丽)1月26日,廊坊市召开2024年孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,旨在进一步做好基因筛查惠民工作,推进基因筛查项目科学健康发展。会议现场。廊坊市卫健委妇幼科主任陈广对《2024年廊坊市产前基因免费筛查...……更多
...生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷,产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科...……更多
推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育
本文转自:襄阳日报省人大代表廉凯:推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育本报讯(全媒体记者韩犁夫 胡采棣)“目前,我国人口出生率出现下降趋势,要让更多的年轻人想生、敢生、优生,我们必须做好惠民政策及医疗保...……更多
...经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系,全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家、新生儿疾病筛查机构697家,基本实现产前筛查和新生儿疾病筛查—诊断—治疗不出市。据悉,《江苏省出生缺陷防治办法》明确,在孕...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...提醒,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。”尽管通常来说每种罕见病患者数量不超过2000人,但一旦降临到某个人,往往给自身及整个家庭带来巨大伤痛...……更多
...:兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日,专家提醒:重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上,您或许会发现,有些人几乎长一个样:面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿”,也就...……更多
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不暴饮暴食,不“废寝忘食”,爱肝护肝从养成健康生活方式做起
在这个快节奏的时代,我们每个人都像是一座孤岛,忙碌而孤独;工作的压力、生活的琐事,让我们常常忽视了对自己身体的关爱;而肝脏
2024-05-27 12:56:00
孕期这些误区,你还在信吗?准妈妈必看
在我的诊所里,经常遇到一位热情的准妈妈,玛丽。怀孕初期,她兴奋地分享了自己怀孕的消息,但同时她也表达了一些担忧,特别是关于孕期的生活方式
2024-05-27 12:59:00
神经疼痛如电击?快速缓解有方法!4个技巧帮你忙!
在我们平凡的生活中,突如其来的疼痛常常如同一道电流,震荡着我们的身体和心灵。让我和你们分享一个真实的故事。一天,中年的小明正在家中享受着难得的闲暇时光
2024-05-27 13:00:00
尿痛如刀割?泌尿炎症征兆?4个方法快缓解!
在一个明媚的春日午后,小丽正在家中享受着难得的休闲时光。突然,她感觉到了一阵尖锐的疼痛,仿佛有什么东西在尿道里刺刀般扎着
2024-05-27 13:02:00
突发晕厥别慌张,急救措施要得当,守护生命安全不容忽视!
在一个普通的周末,李阿姨和她的朋友们在社区公园散步。天气温和,阳光从稀疏的云层中透出。突然间,她感到一阵晕眩,然后一切变得模糊
2024-05-27 13:02:00
尿路感染反复发作?这些预防措施让你远离困扰!
一天的工作后,玛丽亚回到家准备享受一个安静的夜晚。然而,令她困扰的尿频和尿痛又一次打破了她的宁静。这已不是第一次,她感到尿急
2024-05-27 13:03:00
疫苗的接种时间和不良反应,您知道吗?焦急的妈妈看过来
随着人们健康意识和医疗水平的提高,接种疫苗也成了宝宝出生后最重要的事情之一,疫苗则是预防和避免宝宝患传染病最经济、最有效的预防方法之一
2024-05-27 13:38:00
5个方法可助“赶跑”水肿,秀出苗条好身材
常常听到有人说女性浮肿,浮肿不仅仅影响了人体的美观,而且严重的会影响到人的身体健康,那么看下浮肿的原因有哪些?以及怎样改善水肿
2024-05-27 13:43:00
打了胰岛素血糖还不好,很可能是这个问题
医生:您知道注射部位要轮换吗?患者:知道,我都是在肚脐两边轮着打的。边说,陈阿姨边左右来回指着肚脐两侧。这是门诊一位患者跟医生的对话
2024-05-27 13:45:00
菊花玫瑰花枸杞能天天喝吗?有副作用吗?哪些人不能喝?
菊花早在玫瑰花在中医认为:其味甘微苦、性温,最明显的功效就是理气解郁、活血散淤和调经止痛。此外,玫瑰花的药性非常温和,能够温养人的心肝血脉
2024-05-27 13:46:00
10个症状提醒你可能是寒性体质,气色不好,教你3个改善方法
个症状提醒你可能是寒性体质,中医认为,体内阴气过盛就会导致阴阳失调,进而降低对营养物质的消化吸收,从而是身体呈现寒性。1
2024-05-27 13:46:00
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硬化会导致患者的肝细胞坏死,肝功能削减。由于肝脏器官受损,肝硬化患者总是会出现各种各样的并发症,其中有一部分肝硬化病人会出现黄疸的现象发生
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胃不舒服怎么喝牛奶?医生告诫:3种胃痛患者不宜喝牛奶
之前听别人说喝牛奶可以养胃,尤其是在睡觉前喝一杯,不胆可以保护胃黏膜,还有利于睡眠。但很多人就不了解牛奶,它不一定可以养胃
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眼科主任:青光眼致盲不可逆!4个坏习惯不改,你就是高危人群!
立足科学理念,传播营养健康,又到了和友们说健康的时刻,今天要和友们分享的健康话题是青光眼。现代社会,人们工作压力的增大
2024-05-27 13:48:00
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癌症的治疗要中西医结合两条腿走路,单靠西医是不行的。目前攻下疗法主要有以下3种,1,排瘤疗法,2,排毒疗法,3,以毒攻毒
2024-05-27 13:49:00