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潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
...够帮助和关注这类群体。据悉,“柠檬宝宝”在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前,潍坊市妇幼保健院代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。“柠檬宝宝”是患有甲...……更多
一岁宝宝喂养困难、发育迟缓,病因成谜……做了这项检查,竟是“柠檬宝宝”
...儿,所以称之为“柠檬宝宝”。近日,青岛妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心就通过尿液有机酸检测联合血液串联质谱筛查,助力确诊了一例丙酸血症患儿。就诊患儿小红(化名)刚出生时未发现异常,随着逐渐长大,家长发现...……更多
...保健院围产医学以产科为支撑,整合遗传科、产前诊断、新生儿科、妇女及新生儿保健等学科优势,产科细分安胎中心、妊娠内分泌、胎盘相关疾病、妊娠合并妇科疾病、妊娠高血压等亚专科。产科、新生儿科为市级重点学科,...……更多
本文转自:周口日报周口市妇幼保健院被指定为河南省新生儿 遗传代谢病筛查分中心本报讯(记者 李鹤)日前,省卫健委组织专家组对我省8家申请开展新生儿疾病筛查技术服务的机构进行了现场评估。专家组认为包含周口市...……更多
...关国家和民族的未来。挂靠在安康市妇幼保健院内的我市新生儿遗传代谢病筛查检测和临床救治中心,积极引进先进的串联质谱检测技术,全面用于新生儿遗传代谢病筛查检测工作,把原来仅能开展的传统4项常见疾病筛查提升到一...……更多
中新健康|上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种
...中新网上海5月31日电(记者 陈静) 上海市卫健委31日披露,新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种,以强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断,提高优生优育服务水平。根据上海市卫生健康委印发的《上海市新生儿遗传代谢病筛查...……更多
【关注罕见病】关爱“柠檬宝宝”,守护0.01%的“罕见”生命
...客户端2024年2月29日,是第17届国际罕见病日,罕见病是指新生儿发病率小于1/10,000、患病率小于1/10,000的疾病,其多为遗传性疾病,是人类医学面临的最大挑战之一。目前我国患者群体已超过2000万,69.9%的罕见病在儿童期发病,...……更多
本文转自:海南特区报新生儿是一个家庭生命的延续,所以在孕期以及宝宝出生之后都会做一系列的检查,目的就是为了拥有一个健康的宝宝。据调查我国每年都会有30万左右的新生儿患有遗传代谢疾病。如果新生儿有遗传代谢...……更多
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
...。但很多人还不知道,有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基...……更多
本文转自:成都日报成都新生儿筛查扩面今年累计完成筛查标本22600例本报讯 (成都日报锦观新闻记者 胡瑰玮) 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”,...……更多
以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康
本文转自:闽南日报漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心以医者匠心 用一滴血守护孩子的健康一流人才。漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立于2006年,中心目前共有20名干部职工,其中女职工18人,十七年来共为全市93...……更多
...方日报广东印发出生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 (记者/卞德龙)2月8日,广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案(2024—2026年)》(...……更多
潍坊市妇幼医疗保障如何?这场发布会带您了解
...,全市共有妇幼保健院13家,拥有产科床位2408张,儿科(新生儿)床位4428张,每千名儿童拥有儿科床位达3.05张,超全国“十四五”发展目标。成立出生缺陷防治管理中心14个,创建54处新生儿先心病筛查机构、54处新生儿疾病采...……更多
本文转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造...……更多
“没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院...……更多
知名学者共聚淄博,国家级继续医学教育项目培训班在淄博妇幼举办
...26日,国家级继续医学教育项目——分子诊断技术联用在新生儿遗传代谢病筛查与诊断中应用的新进展培训班在淄博市妇幼保健院成功举行,来自各医疗机构的300余名专业人员参加活动。开班仪式上,淄博市妇幼保健院党委书记...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...市卫生健康委相关负责人在会上表示,该市今年将继续为新生儿免费提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...幼保健院建立健全出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾。俞淑静介绍,一级预防是在孕前及孕早期阶段进行综合干预,主要包括优生优育健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕前高风险因素评估、遗...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩...……更多
国内多机构联合研究揭示孕期生化、母子代谢遗传密码
...营养补充方案的制定提供了宝贵的科学参考。研究对75种新生儿代谢物及比例进行分析,估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%,在基因组上发现了30个显著相关的信号,其中11个“代谢物-基因”关联为新的发现。...……更多
预防罕见病,这一筛查工作即将启动
...自:齐鲁晚报预防罕见病,这一筛查工作即将启动济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议顺利开幕启动会议现场。 本报济宁3月6日讯(记者郭纪轩通讯员田国栋)3月5日,济宁市新生儿脊髓性肌萎缩症筛查启动会议暨出生缺陷筛查...……更多
小叶医探 | 新生儿黄疸反复不退 竟是患有这种罕见病
大皖新闻讯 新生儿希希(化名)出世后没几天便出现新生儿黄疸,在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而,回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日,家人带他来到安徽省儿童医院(安徽省妇幼保健院 复旦儿科...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】日前,全市新生儿遗传代谢病筛查与先天性结构畸形救助项目培训班开班。随着社会经济的发展和“全面三孩”政策的实施,结合育龄妇女婚育观念的转变及高龄孕产妇数量增加的现状,出生缺...……更多
让罕见病更早被“看见”
...不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出,符合“新生儿发病率低于1/10000,患病率低于1/10000,患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病,即为罕见病。目前,我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段,罕见病流行病学...……更多
...病(优生与遗传)临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保健院。省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心的落户,...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...生命的到来都“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
随着现代诊疗技术进步,新生儿死亡率逐渐降低,其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病,早期往往症状不显,发病却会危及生命或对智力或机体造成永久性损伤,因此新生儿筛查至关重要。近日,贝...……更多
本文转自:成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
...明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年,海南将实现以下主要目标:机构建设明显加强,专业人员技术水平进一...……更多
...筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼保健院作为威海市出生缺陷综合防治中心,切实发挥示范...……更多
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青岛首例!颞下颌关节盘锚固术“解救”有口难开
大众网记者 海康 通讯员 张延平 青岛报道“打哈欠、大笑、张嘴吃饭,下巴咔咔作响,张不开嘴,严重的时候甚至会掉下巴,这是患上了颞下颌关节紊乱(TMD)
2025-01-06 14:43:00
启东市三院全科医学科首面锦旗背后的故事
初冬的清晨寒意袭人,启东市第三人民医院全科医学科内却暖意融融。近日,一位患者家属将一面写有“医德高尚医术精,关爱病患暖人心”的锦旗
2025-01-06 14:57:00
得了甲流后多久能康复?看看是否有你关心的问题
本文转自:人民网人民网·人民好医生丨“甲流防治”系列科普得了甲流后多久能康复?看看是否有你关心的问题近期,流感高发,据中国疾控中心最新数据
2025-01-06 15:21:00
柳城县医联体建设持续发力惠及基层百姓
本文转自:人民网-广西频道近日,柳城县人民医院成功为一位82岁急性胆道梗阻高龄患者实施了超声引导下经皮肝穿刺胆道引流术(PTCD)
2025-01-06 15:28:00
今天分享下,常见的容易导致流产的原因
一次流产,可以说服自己肯定是偶然。但若接二连三的发生,备孕夫妻必须得重视起来。今天分享下,常见的容易导致流产的原因。1
2025-01-06 15:48:00
2024年病例演讲大赛落幕 爱尔眼科斩获科普秀场第二名
本文转自:人民网-湖南频道大赛现场。受访单位供图为分享眼底疑难病例,促进眼科学术交流,搭建一个让青年眼科人才充分展示自我
2025-01-06 16:23:00
首款来袭!欧恩贝调理型儿童奶粉震撼上市,创新型喂养主张领跑行业新周期
近日,欧恩贝创新性推出“调理君”“大高个”调理型儿童成长奶粉,两款产品突破性将现代医学与传统医学相结合,药食同源,向内精耕差异化配方与精准健康调理方案
2025-01-06 16:28:00
马鞍山经开区:推进高品质产城融合 为高质量发展蓄势赋能
本文转自:人民网-安徽频道近年来,马鞍山经开区坚持党建引领,部署推进产城融合发展建设。聚焦“产、城、人”三大要素,通过产业协同
2025-01-06 16:33:00
安徽怀远:以实干担当书写乡村振兴新篇章
本文转自:人民网-安徽频道近年来,蚌埠市怀远县白莲坡镇紧紧围绕“守底线、抓发展、促振兴”总体要求,扎实推进乡村全面发展
2025-01-06 16:35:00
输卵管造影不能盲目做?那什么时候做合适呢?
医生,我1年多没怀孕了,怀疑是输卵管有问题,想检查一下输卵管。”在门诊,经常会遇到一些这样的患者,一来就会要求做输卵管检查
2025-01-06 15:57:00
有的人怀孕很简单,有的人备孕多年依旧怀不上,这是什么原因?
备孕,对于许多渴望成为父母的夫妻来说,是一段充满期待与希望的旅程。然而,这段旅程的长度和难易程度却因人而异。有的夫妻刚刚开始备孕好孕就如期而至
2025-01-06 15:56:00
东城中医医院皮肤科:冬季扶正固本——穴位贴敷
皮肤科三伏贴是根据中医“冬病夏治,夏病冬治,春夏养阳,秋冬养阴”“天人合一”整体观和“未病先防”的疾病预防观传统理念确立的
2025-01-06 16:21:00
湖南宁远:传统红薯片 致富新产业
本文转自:人民网-湖南频道冬日里天气晴好,正是加工红薯片的最佳时节。连日来,湖南省永州市宁远县禾亭镇小桃源村各家各户的平房上
2025-01-06 16:23:00
《运动营养学》教材的出版与应用
大众网记者 朱铜辉 通讯员 姜付高 济宁报道近日,大众网记者走进曲阜师范大学,从曲阜师范大学体育科学学院了解到,由曲阜师范大学体育科学学院教授
2025-01-06 11:09:00
正中堂中医医院任加峰主任:长骨刺不用慌,壮医经筋疗法——缓解疼痛的良方
在岁月的流转中,年龄的增长如同无声的指令,使得关节软骨开启了退化之旅。原本肩负着维持关节稳定重任的肌肉、韧带等结构,也逐渐变得松弛起来
2025-01-06 11:19:00