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...罕见病。在我国，《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。由首都儿科研究所举办的第十七届国际罕见病日专题论坛日前在北京举行。该所副所长谷...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...临床医学诊断凝血已达正常范围，这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍，血友病患者一不小心摔倒，身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿，连抽血检查后留下的针眼都出血不止，容易在膝、踝、肘等负重关节发生自发性出...……更多
2024-04-18 14:17:00血友病,基因,全省,临床,治疗,血友病
本文转自：成都日报1992年开展新生儿遗传代谢病筛查2007年率先在全国启动新生儿普遍性听力筛查2010年实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目2013年开始对成都市户籍儿童实施新生儿耳聋基因免费筛查实施国家自愿免费孕前优生...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
...：沈阳晚报市政协委员马今建议：将髋关节脱位筛查列入新生儿免费筛查项目早发现、早治疗提高人口素质对每个家庭来说，新生儿的出生是件十分喜悦的事。可一些危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病的出现，尤其是在新生...……更多
2023-01-10 02:29:00筛查,髋关节,新生儿,新生,人口,素质
...导关爱这一特殊群体。罕见病诊疗“江苏模式”走在前列新生儿的发病率低于万分之一，人群的患病率低于万分之一，总的患病人数低于14万，这一类疾病都称为罕见病。罕见病的病种大约在8000-10000种。在我国罕见病患者大约有...……更多
2024-02-27 00:02:00江苏,诊疗,前列,模式,江苏,诊疗
...领团队完成了国际报道中年纪最小的重症联合免疫缺陷病新生儿造血干细胞移植。“这是一种以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病，若不重建免疫或无菌隔离，患儿在1岁以内夭折。”王红美介绍，该患儿在出...……更多
2024-02-29 11:32:00干细胞,移植,治疗,国际,山东,移植
...万元）。市第一医院耳鼻咽喉头颈外科主任方超表示，若新生儿在出生时，听力筛查没有通过，42天进行复筛时仍未通过，3月龄时需到耳鼻喉科进行检查，听力鉴定有问题的患儿应及早进行干预治疗。符合救助项目条件的患儿，...……更多
2024-01-03 07:39:00患儿,补助,条件,耳蜗,患儿,听力
...心欢喜，他们最大的期望就是宝宝能够健康成长。可作为新生儿疾病筛查辅助人员，我不得不告知满怀喜悦的父母，有些宝宝看似健康，但可能已经患上某些先天性疾病。先天性疾病和缺陷严重影响宝宝的身体发育以及智力水平...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率。 ……更多
2023-01-19 10:29:00药品目录,医保,用药,药品,孩子,选择
本文转自：大众日报济南市启动新生儿先天性心脏病免费筛查守护新生“心”健康□ 本报记者 任戌盈 黄鑫3月20日上午10点左右，在济南市妇幼保健院产科家化二区护理间中，一个刚出生6小时的新生儿正躺在台面上摇晃着手臂...……更多
2024-03-28 10:01:00新生,健康,筛查,新生儿,新生,岩松
...155种单基因病携带者筛查、产前无创基因检测（NIPT）、新生儿遗传代谢病串联质谱法检测、新生儿耳聋基因检测。将0～6岁儿童孤独症复筛、儿童眼保健及视力检查干预服务项目纳入基本公共卫生服务。通过争取妇产和儿科两个...……更多
2024-01-08 00:45:00生育,政策,支持,生育,服务,王大
...查中被诊断为糖尿病，并被告知可能需要终身使用胰岛素治疗。之后一段时间，一日4次的胰岛素注射让她苦不堪言，体重也随之不断增加，当她半年后到西南医院就诊时，她的体重比治疗前增长了近5Kg，月经也开始变得不规律...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...治工作。二是加快覆盖城乡从婚前、到孕前、到孕期、到新生儿和儿童各个阶段更加完善的出生缺陷防治链条。至去年12月底，全市婚检人数为25000人，婚检率为81.14%；孕前优生健康检查32013人，孕前优生健康检查目标人群覆盖率...……更多
2024-02-20 09:43:00高标,高标准,妇幼,高质量,健康,工作
...人群30万人次，全覆盖筛查易感人群10万人次。同时，在治疗结核病方面，区疾控做到人员配备足、先进装备齐、专家团队强。“区疾控中心结核病专科门诊配备专职临床医师6名、专职检验人员3名；成立了宜宾市叙州区肺结核诊...……更多
2023-11-28 15:26:00宜宾,结核病,结核,防治,体系,服务
...色魔咒”。13岁那年，海登在父母的陪伴下来到上海接受治疗，被诊断为极其罕见的色素沉着病。一次次激光治疗后，皮肤的黑色素有所改善，但随着时间推移，消失的黑色素又会卷土重来。曾经，“把自己变白”是海登最大的...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...族性色素沉着病。他开始频繁往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素得到了很大程度的改善。虽然消失的黑色素还会重新长出来，但乐观向上的海登仍积极治疗，努力学习认真工作，如今29岁的他，与心爱的人共同组建...……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...治疗耳聋非常重要。耳聋在不同年龄段都有可能发生，从新生儿到老年人都可能受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型，主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种：(一)遗传性耳聋：这种类型的耳聋是由基因突变引起的，...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者，则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等，强化保健意识。”陈慧英说。目前，河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构，备案资质人员4000余人。...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
...排起了队。“因为蔡磊，我知道了罕见病，但对罕见病的治疗发展情况并不是很清楚。”一位参会人员告诉记者，他想通过深入了解帮助罕见病患者。罕见病，顾名思义就是在人群中发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定...……更多
2024-03-30 01:42:00约有,影响,全球,病患,井泉,治疗
...积，心脏射血分数降低等症状。“地中海贫血目前公认的治疗手段就是造血干细胞移植。”海口市人民医院血液科主任医师、博士杨晓阳表示，造血干细胞移植首选全合移植，治疗风险小一点，但是并不是每一个患者都可以找到...……更多
2024-04-12 22:30:00患儿,糖尿,海南,首例,移植,糖尿病
...病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多位患者，医生呼吁，罕见病并不“罕见”，同一家...……更多
2024-03-01 10:44:00一家,医生,文文,同济,法布雷,治疗
...劳动报出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
扎实开展听力残疾预防与康复工作全省新生儿听力筛查率达97%以上河北日报讯（记者孙青）3月3日是第25个全国爱耳日，今年的活动主题是“科技助听，共享美好生活”。当日上午，河北省残联、省教育厅、省卫生健康委在石家...……更多
2024-03-04 08:21:00筛查,河北,新生儿,听力,新生,听力
...，严重影响呼吸功能，甚至造成死亡。如何预防结核病？新生儿接种卡介苗对于预防儿童粟粒性肺结核和结核性脑膜炎有较好的效果。及早发现和彻底治愈结核病患者，防止结核菌传播给其他人,是目前防控结核病的重要手段。...……更多
2024-03-26 10:42:00结核,泰山区,泰安市,泰安,泰山,结核病
鲁网3月8日讯3月7日下午，济南市新生儿先天性心脏病免费筛查项目启动暨业务骨干培训视频会在龙奥大厦召开。市政府办公厅副主任王青，市卫生健康委党组书记、主任马红薇，市财政局、妇联、卫健委分管领导和相关处室负...……更多
2024-03-08 09:47:00济南市,筛查,济南,新生儿,新生,项目
...盟单位，山东省鼾症睡眠医学专科联盟成员单位，宁阳县新生儿听力筛查定点医疗机构，宁阳县听力言语残疾鉴定特约机构。在县域内率先开展“鼻炎-鼻内镜微创手术”、“等离子微创手术治疗儿童腺样体肥大”、“电子咽喉...……更多
2024-04-01 20:28:00宁阳县,宁阳,民医院,内镜,病根,微创
...地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示，目前传统的地贫携带者筛查策略流程存在...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...本上是基因病，大部分没有治愈手段，需终身服药。每年治疗费用动辄几十万上百万。”深圳市医保局工作人员肖伟民说。近年陆续有多位罕见病患儿家属到深圳市医疗保障局走访，希望解决孩子的用药保障问题。面对这些家长...……更多
2023-12-08 04:06:00小群,病患,深圳,惠民,医保,保障
...城”）推进了渐冻症药物研发的创新试验，部分患者已经治疗了一年多，与博鳌乐城合作两年来，帮助了不少患者。对此，蔡磊表示，海南可发挥“先行先试”政策优势，给患者多一分生的希望。蔡磊通过网上视频连线方式接受...……更多
2024-03-29 23:55:00博鳌,海南,患者,对话,优势,政策
...现发热并伴有新发的皮疹，也是需要关注的情况。
对于新生儿来说，母乳是最佳的食物，母乳本身不传播新冠病毒。北京大学第三医院妇产科主任赵扬玉表示，产妇可以把母乳挤出来，由没有感染的家庭成员喂新生儿。在这个...……更多
2023-01-16 23:26:00病患,发布会,人群,保障,重点,儿童
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在快节奏的现代生活中，疲劳似乎成了大多数人难以逃脱的伴侣。无论是职场上的高压工作，还是日常生活中的琐碎事务，都在悄无声息地消耗着我们的精力与体力
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在宁静的黄昏，当夕阳的余晖温柔地洒满窗棂，家中的老人或许正轻抚着岁月的痕迹，缓缓步入梦乡的前奏。然而，随着年岁的增长，许多老年人开始面临睡眠障碍的困扰
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在日常生活中，随着人们生活工作压力的不断，平时随着年龄的不断增长，很多人或多或少会出现骨骼嘎吱嘎吱响。或者是容易发生骨折的现象
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转眼之间，天气逐渐转凉，这个时候我们马上将进入寒露这个时节。寒露这个时节一定要注意我们自己的养生方法，一定要注意收敛阳气
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随着现在快节奏的生活方式，睡眠已经成为了现在较为常见的一种问题。每当夜幕降临的时候，很多人往往不愿意睡觉熬夜，有的人熬夜通宵玩手机
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现在人们特别追求潮流，很多人都喜欢喝咖啡。咖啡对于我们来说是非常重要的，对于年轻人来说，经常喝咖啡可以帮助我们提高自身的工作效率
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随着我们生活水平的不断提高，现在的人活的时间就越来越长，很多人都希望自己长寿。现在很多人更加注重自己的养生，所以想要养生一定要养成这六大好的习惯
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女性工作压力比较大，身体可能受到更大的压迫感。时间长了，即便是用再贵的化妆品，也无法弥补自己脸上的一些岁月痕迹。其实在日常生活中
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立秋这个季节天气逐渐转凉，但是秋天也是水果较为丰收的季节，很多人都喜欢吃更多的水果，但是建议秋天之后我们要少吃下面这些水果
2024-10-24 09:35:00
在现实生活中很多人都会说自己的心跳过快，简单的来说，心跳过快就是一种心律失常的一种表现。正常人的心跳基本上在60~100次左右
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很多人是否存在着困惑，牙齿每天都在刷牙，但是却为啥依旧那么发黄呢？很多人因为牙齿发黄造成自己平日里失去了信心，缺乏美丽自信的笑容
2024-10-24 09:36:00
秋天是夏季，冬季的过渡季节，这个季节没有了炎热。却带来了几分燥感，也就是说秋天整体给我们一种干燥的感觉。秋天我们要避免一些患上呼吸系统疾病
2024-10-24 09:37:00
近几年随着现在女性越来越关注自己的身体健康，女性的乳腺和子宫发病率正在呈日益增长的趋势。子宫以及乳腺等疾病将会影响女性的健康以及生活质量
2024-10-24 09:37:00