海南首例重型地贫伴糖尿病患儿半合移植成功 让更多地贫患儿看到希望

新海南客户端、南海网4月12日消息（记者 王洪旭）“今天感觉怎么样？头晕好点了没？”“感觉好多了！”4月12日上午，海口市人民医院血液科病房，刚从移植仓顺利转出来的地中海贫血患儿小丽（花名），精神状态好了很多。

这位14岁的花季少女，出生后没多久就出现乏力和贫血的症状，经查确诊患重型地中海贫血（简称“地贫”），需20多天输一次血维持生命。但是十多年来，在输血过多后，又导致铁过载，出现了糖尿病、甲状腺功能减低和心脏重度铁沉积，心脏射血分数降低等症状。

“地中海贫血目前公认的治疗手段就是造血干细胞移植。”海口市人民医院血液科主任医师、博士杨晓阳表示，造血干细胞移植首选全合移植，治疗风险小一点，但是并不是每一个患者都可以找到全合的供者，小丽就是因为一直没有找到全合配型，一直未进行移植手术。

2023年1月以来，海口市人民医院血液科团队在副院长、湘雅医院血液专家付斌的指导下开展新技术新项目：FABCD方案外周血干细胞半相合移植治疗重型地贫，让海南地贫患儿看到了希望。

据杨晓阳介绍，在付斌教授的指导下，2023年该医院血液科团队共实施地贫半合移植手术30多例，帮助地贫患儿摆脱了输血治疗的依赖。

小丽的家人了解到海口市人民医院开展半合移植技术后，终于看到了孩子的生命希望，带孩子到海口市人民医院进行治疗，将铁降低，将肝脾尽量回缩，之后给病人进行了减剂量的预处理，并于今年3月初进行了外周血干细胞半合移植手术，哥哥捐献干细胞救妹妹，目前移植成功顺利出仓。

据悉，这也是海南首例重型地贫伴输血所致糖尿病、甲状腺功能减低和心脏重度铁沉积的地贫半合移植患者顺利出舱。此次复杂疑难病例的半合移植成功，让更多地贫患儿看到了生命救治的希望。

海口市人民医院血液科主任医师、博士杨晓阳查房，看望从移植仓顺利转出的地贫患儿。记者 王洪旭 摄

“目前半合移植技术已经成熟了，希望重型地贫患者尽早治疗。”杨晓阳表示，希望地贫家庭重视起来，不要把地贫低危因素等到了高危，这样对患者来说治疗风险很大，医疗支出也会增加。

据杨晓阳介绍，目前海南还有重型地贫患儿约400多例，去年以来经各医疗机构共同努力，已经完成移植50多例，下一步将争取把确诊的重型地贫患者尽早根治，减轻家庭、社会以及医疗的负担。

那么，地中海贫血该如何预防呢？杨晓阳表示，如果夫妻双方携带同类型地中海贫血基因，就有1/4的可能生出重型地中海贫血胎儿。重型地中海贫血预防大于治疗，他建议，高风险地区应该尽早进行地贫筛查，做到早筛查、早诊断、早干预；同时做好孕检和产检，尽可能避免重型地贫儿出生，减轻家庭经济负担。此外，如果有重型地贫患儿出生，希望尽早治疗，因为越晚治疗，治疗难度越大，风险越高。

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