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...24年3月3日是第25个全国“爱耳日”。今年活动的主题是“科技助听，共享美好生活”。我国从上世纪90年代开始新生儿听力筛查工作，至今全国范围新生儿听力筛查率超过97%。我国每年新生聋儿中，60%是由遗传因素致聋，然而，...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
...最终，她也听取了我们的建议，每年进行筛查来预防。”基因筛查走红 专家提醒：基因突变不一定会患癌近年来，对于癌症的基因筛查也越来越受到大众的关注，一些有家族病史的人将基因筛查看成了判断自己是否会患上乳腺...……更多
2023-10-19 14:01:00遗传,基因,姐姐,女子,妈妈,专家
...技术完全能让你生出一个健康宝宝，而且不会把这个带病基因遗传下去。赶紧生吧，别再拖了……”徐晨明医生的话，让小英重燃希望。小英的儿子智力低下，不幸的是，她的舅舅、弟弟也患有同一种病，家族遗传病的梦魇一直...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢？宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。并...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域发挥了越来越重要的作用，基因检测不但可以诊断疾病，还可以对疾病风险作出预测。
李茹恬介绍，医院内有多个科室都会涉及基因...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
本文转自：科技日报科技日报北京4月7日电 （记者张梦然）发表在新一期《自然·通讯》上的一项研究发现，会引起蛋白质改变的罕见遗传变异和微管蛋白基因，与人类左撇子的形成有关。这些发现或能增进人们对左右利手倾向...……更多
2024-04-08 01:56:00左撇子,变异,遗传,微管,变异,基因
乳腺癌会遗传，携带这些基因的人患病风险更高！87版《红楼梦》中林黛玉扮演者陈晓旭因乳腺癌香消玉殒，华语女歌手姚贝娜因乳腺癌复发病逝年仅33岁，欧美女星安吉丽娜·朱莉曾在纽约时报中发表专栏文章《我的医疗选择...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...自：鄂州日报出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷80-100万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...断如果排除胎儿为SMA患者，则用备用羊水进一步完善常规基因组病检查，如果胎儿为SMA患者，则不行基因组病检查。结果最终确定胎儿不是SMA患者，彭锦萍第一时间打电话告诉孕妇及家属这个好消息，然后再进行基因组病的检查...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了崔巍的猜测。崔巍解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全，利于孩子康复训练
■本报记者韦薇 文/图 小伟（化名）是一名“唐宝宝”，圆脸庞，塌鼻梁，小嘴巴，眼上挑，较宽的眼间距...……更多
2024-03-22 05:47:00训练,全新,孩子,唐氏,小伟,综合征
...术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%，将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点，也是进一步发展的...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...学组组长 杨艳玲：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异，这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，它是不往下遗传的。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，那就有可能凑成一对，在下一代就...……更多
2024-02-29 09:19:00筛查,病例,途径,我国,筛查,病患
本文转自：南方日报广州发布残疾预防行动计划将建立“残疾预防和康复资源库”南方日报讯 （记者/余嘉敏 通讯员/穗残宣）2月20日，广州市政府发布《广州市残疾预防行动计划（2022—2025年）》（下称《行动计划》），明确...……更多
2023-02-21 06:55:00资源库,残疾,康复,资源,残疾,行动
...通过6个维度的系统分析，最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。附一医院神经内科与罕见病医学科副主任医师林翔介绍，罕见病种类繁多，临床表现...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
扎实开展听力残疾预防与康复工作全省新生儿听力筛查率达97%以上河北日报讯（记者孙青）3月3日是第25个全国爱耳日，今年的活动主题是“科技助听，共享美好生活”。当日上午，河北省残联、省教育厅、省卫生健康委在石家...……更多
2024-03-04 08:21:00筛查,河北,新生儿,听力,新生,听力
...市中医医院 耳鼻咽喉头颈外科 龙驹 钦州市妇幼保健院 基因科学与遗传医学实验室在临床诊治中，经常碰到一些听障患者，有些患者出生时听力正常，后面慢慢表现出听力异常；有些患儿一出生就被检出听力有障碍。这些患儿...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
... 滁州市妇幼保健计划生育服务中心2022年11月取得“临床基因扩增检验实验室”资质，并在2023年3月中旬正式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查项目。2023年5月及9月分别参加了国家临检中心组织的耳聋基因检测室间质量评价活动，并...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
...士，黄荷凤表示，该项研究成果填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。中国医学专家研究成果23日在《自然医学》上发表。(复旦大学附属妇产科医院供图)据悉，产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...美味。因此，在临床怀疑是甲基丙二酸血症时，需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测，从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据，避免生育...……更多
2024-02-29 22:44:00可通,中新,筛查,新生儿,新生,专家
...（Phenylketonuria，简称PKU）。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
2024-04-26 11:28:00苯丙,苯丙酮,遗传病,筛查,遗传,苯丙
...市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间，全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查，为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测，并为筛查结果阳性的新生儿进行了规范诊断与...……更多
2024-04-22 07:38:00长沙市,筛查,长沙,新生儿,新生,疾病
...湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.6...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...多，其中三分之二左右与遗传因素相关，染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题，那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看来，女性最佳婚...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...中海贫血。什么是地中海贫血？地中海贫血是由于珠蛋白基因（地中海贫血基因）的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响，进而导致血红蛋白组成成分的改变，引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
本文转自：科技日报一生中患病的几率或可预测十种慢性病遗传风险估算更接近临床科技日报北京2月19日电 （记者张梦然）通过分析基因组中数百万个微小的遗传差异，就可预测一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的10年...……更多
2024-02-20 02:03:00几率,一生,风险,疾病,基因,评分
...死亡率高。“在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病由基因缺陷导致，基因监测技术在一定范围内可有效诊断和预防罕见病。重视孕前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查可实现罕见病提前预警。”郝素芳说，产前筛查诊断是最...……更多
2023-02-28 06:26:00国际,筛查,石家,疾病,遗传病,遗传
...失者近6亿、中度以上听力损失者2.5亿。我国有听力障碍残疾人2780万，居各类残疾之首。日常生活中爱耳护耳如何避免“踩坑”？记者采访了相关医学专家。采耳谨防交叉感染近年来，采耳店在我市越开越多。厦大附属第一医院...……更多
2024-03-03 08:37:00爱耳,爱耳日,护耳,全国,听力,医院
...界癌症日这些抗癌知识你需要知道↓↓↓癌症会遗传吗？基因筛查适合所有人吗？专家表示，绝大部分的癌症是后天造成的DNA突变大约有20%的先天性突变会导致癌症不同的疾病遗传属性的权重是不一样的在早癌筛查过程中基因筛...……更多
2023-02-04 13:48:00抗癌,癌症,知识,癌症,筛查,因素
...能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因检测，结果印证了猜测。医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
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2024-07-01 22:13:00
中新网7月1日电 据韩联社报道，当地时间7月1日晚，韩国首尔市发生一起重大交通事故，造成6人死亡、8人受伤。报道援引警方相关人士的话称，“70多岁的男性司机似乎撞上了等待信号灯的
2024-07-01 22:22:00
多彩贵州网讯(本网记者 麻占江)7月1日，受持续强降雨影响，铜仁市锦江河、木杉河出现洪水，造成城区部分低洼地段内涝。面对滔滔洪水
2024-07-01 22:31:00
江南时报讯 6月18日，张家港农商银行港区中心支行联合张家港市包芯纱行业商会前往张家港市消防救援大队德积中队，开展“一杯水”公益活动
2024-07-01 22:32:00
鲁网7月1日讯日前，石岛人民医院成功为一名外地患者施行淋巴管造影+胸导管封堵术，治疗效果显著。外地患者何先生，因患有胸部肿瘤导致出现乳糜胸
2024-07-01 22:34:00
“太感谢检察官了，帮我们追回被诈骗的血汗钱。”近日，安顺市平坝区检察院收到一案件当事人送来的感谢信和锦旗，感谢检察官为他们追回被骗资金
2024-07-01 22:46:00
“要不是你们律师及时出手援助，我这个钱还不知道啥时候能拿到。”6月28日，在贵阳市南明区公共法律服务中心，王大叔送来一面印有“法律援助伸援手 律师尽责维权益”字样的锦旗
2024-07-01 22:47:00
王佳潼潍坊报道通讯员 衣春颖6月28日，潍坊市临朐县举行“榜样在身边”庆“七一”先进典型事迹报告会，潍坊市临朐县雪豹应急救援中心水域教官被评为实干奉献榜样
2024-07-01 23:03:00
“当发现身边有人员存在窃电行为时，您可以向供电部门或公安机关举报……”6月24日，国网卢龙县供电公司反窃电宣传小分队走在街头
2024-07-01 23:23:00
6月30日，吉林动画学院、中国夏衍电影学会联合主办的“助力吉林文化产业高质量发展——艺术家进校园”系列活动在长春举行。活动期间
2024-07-01 23:28:00
小区内5户居民几乎同时装修房屋，大量建筑垃圾堆积在路边，影响交通和环境。经过矿机社区网格员协调和劝导，7月1日上午，大型垃圾车开进小区
2024-07-01 23:51:00