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同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...什么是黑斑息肉病?“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
反复流产或胚停,到底该怎么办?
...多次流产或者多次胚胎停止发育”到医院就诊,做了很多检查均未发现异常,但再次妊娠时,又发生了流产。这种情况在临床中很常见,也困扰着很多夫妇。01左中括号什么是复发性流产?左中括号我国通常将3次或3次以上在妊...……更多
gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
捐精,是否伤身?你关心的捐精“十问十答”来了
...外,捐献者年龄20-40周岁,无乙肝、色盲色弱等传染病、遗传病;无大面积文身或胎记。其中,一名捐精志愿者只能到一个精子库捐献,不能重复捐献。因此,第一步工作人员就要核验捐献者的身份,登记姓名、年龄、地址、电...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
...于高通量测序技术的新生儿基因筛查可一次精准检测多种遗传病,与传统一线筛查技术联合开展互为补充,可帮助临床快速锁定疾病分子机制。此次贝瑞基因推出的贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版),基于国内外大规模新...……更多
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异,来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性(灵敏度100%、特异性99.3%),这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能,团...……更多
带您了解主动脉夹层
...fan综合征(马凡综合征)是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变,都可能增加主动脉夹层发病风险。(四)主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
...:1.高龄孕妇:预产期年龄≥35周岁2.唐氏筛查或无创产前检查(NIPT)高风险者3.超声发现胎儿异常的孕妇4.曾生育过染色体异常患儿的孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病...……更多
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
毓璜顶医院公益直播课第174期:复发性流产夫妇男方如何检查
...,对于复发性流产的夫妇,建议进行男方精液常规、精子检查及男方其他因素检查。 针对男性精子质量应做哪些检查?1、染色体检查 约3%~6%的复发性流产夫妇存在染色体异常,主要为染色体结构异常,如染色体易位、倒位、微...……更多
《问心》大结局反转:方清竹被问话,周筱风失恋
...心病,意味着林逸的痛苦生活又要从头开始了。林逸确诊遗传病,一家人逃不掉的魔咒。林逸喜欢方筱然,可他不敢跟方筱然在一起。其中有几方面的原因。家里有一个随时会发病的哥哥,林海,这是他推不掉的责任,方筱然跟...……更多
准确的安全次数,取决于个人情况和需要进行CT检查的原因
...增加约8%。这意味着,接触的次数越多,罹患致命癌症和遗传病的可能性就有可能会越大,所以虽然每次CT检查的辐射剂量在安全范围内,但长期反复进行CT检查可能会对人体造成辐射损伤,特别是对甲状腺。既然CT检查有辐射,...……更多
巨乳症是什么原因造成的?一文解开疑惑
...时有家族病史。这种类型虽然数量少,但是大家也要注意遗传病的检查,避免遗传后代。营养因素不均衡过度或不均衡的营养也可能导致巨乳症,如果女性长期吃得过多,摄入的营养物质得不到充分利用,就会导致体重增加和激...……更多
哪三种食物会导致肠息肉变肠癌,如何预防?
...可能会从上一代传到下一代的可能,其属于常染色体显性遗传病,是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里,一旦双亲中有一人患上了息肉,那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能,而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防,减少遗传病对患者的影响。视频二维码大皖新闻记者 叶晓 余康生 摄影报道 实习生 张清怡编辑 陶娜 ……更多
...上的是一种叫做Danon病的罕见病。“这是一种非常罕见的遗传病,1981年国际上首次报道,患者由于溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因突变,导致骨骼肌和心肌减弱,以致多器官障碍,最终因严重心力衰竭死亡。”浙大一院心内科主...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为α-、...……更多
试管婴儿长大后有弊端?看完这些,很多夫妻还会不会反悔?
...中选择优质的卵子和精子进行培育,从而减少了婴儿患有遗传病的风险。简单点的讲法就是试管婴儿只是改变了受精卵的结合场合,在别的方面是没有什么不同的。在医护人员的眼里无论是试管婴儿还是正常受孕的婴儿,在胚胎...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...经系统发育,造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病,我国PKU流行率约为1/15924,主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍,患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
体检发现低血钾低血镁,警惕罕见病!
...确诊。GS又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐形遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大,临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚,...……更多
男子左臂长10公斤巨瘤展开像翅膀,专家团队历时8小时成功切除
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀,预估有二三十斤重。经全面会诊评估后,医疗团...……更多
一个针眼就止不住渗血,他们被称为“玻璃人”
...血友病是一种以凝血功能异常为特征的X染色体连锁隐性遗传病。血友病遗传规律是女传男,男发病;男传女,女携带。几乎所有的血友病患者都为男性,女性罕见发病,多为携带者。血友病患者除了凝血因子有缺陷外,其他的...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...。哪些方面的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检...……更多
...呤磷酸核糖转移酶缺乏引发的肾脏疾病,为常染色体隐性遗传病。确诊之后,如何治疗成为了另一个难题。胡昭联系到了自己的一位学生,这位学生目前就职于美国哈佛大学医学院,主攻方向便是结晶肾病。学生得知这一情况后...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...灸。最后在上海瑞金医院,查出的ATTR。这是一种家族性遗传病,父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病,2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子,招募新药氯苯唑酸(维万心)的临床试验患者...……更多
【健康“新管家”来了④】不开药重“话疗”,“生命质检员”守护健康第一关
...的骨骼畸形而终止妊娠。此后,她一直不敢要孩子,担心遗传病的厄运会再次降临。“她的左手只有两个手指,前臂短且桡骨缺失”,王玉辉在接诊中发现,患者虽然是残疾人士,但非常聪明,领悟力好。她建议患者,首先把自...……更多
孩子是早长还是晚长,骨龄说了算!哪些孩子需要重点监测骨龄?
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子:某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考,有助于早期发现问题,及时进行干预。解码骨龄:正确解读骨龄检测结果骨...……更多
怀孕的必要条件有这5点,夫妻“同诊同治”怀孕几率会提高吗?
...多数的不孕夫妻前来就诊的,多数都是女方一人独自来做检查,男方主动就诊的人还不足10%。女性在诊室内,悲伤、哭泣,各方面的压力犹如泰山般压在她们身上。在面对不孕不育问题上,大都是女方先主动求医,一圈检查做下...……更多
发生胎停流产怎么办?别慌,2步揪出“元凶”!
...达78%。综上,对复发性流产夫妇孕前行双方外周血染色体检查;对染色体异常的患者,提供遗传咨询。②解剖因素复发性流产患者生殖道解剖异常发生率约为19%,包括:先天性解剖畸形,约占7%,如单角子宫(0.7%)、双角子宫(...……更多
26岁男星肺癌晚期,与之前判若两人,母亲6年前也因肺癌离世
...以基因筛查非常重要,当你发现家里面有这种比较严重的遗传病,其实可以选择从根源上解决问题,就是不要孩子,毕竟孩子的出生就代表着世界上又多了一个痛苦的人。如果家里没有遗传性疾病的话也不能掉以轻心,平时身体...……更多
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50亿年后太阳变红巨星,体积增大8000万倍,恒星为什么越烧越大?
太阳和八大行星大小比较太阳是一颗恒星。它是太阳系内最大的天体。太阳的质量是地球的33万倍,体积是地球的130万倍。如果我们把太阳看做是一个大西瓜
2024-05-29 09:16:00
太阳谜团重重,三大太阳未解之谜,至今科学家无法解释
太阳虽然生命出现在地球上,但是生命的出现和发展都和远在1.5亿公里外的太阳息息相关。无论从哪个角度上看,太阳都绝对是太阳系的主宰
2024-05-29 09:14:00
宇宙中的贪吃蛇游戏,正在被银河系吃掉的星系,银河系也会被吃掉
在浩瀚的银河旁边有一个发着微弱光芒的亮斑。它既不是恒星也不是星云而是一个和银河系一样的星系。它的规模甚至比银河系还要大
2024-05-29 09:15:00
到底该如何在月球种菜?中国研究人员已经试过了
如果我们想离开地球,到其他的天体生存,那么食物来源就必须得到满足。显然一直从母星——地球上运送物资,并不经济也不方便。但随着探月任务的深入
2024-05-29 09:21:00
水星1天两年,金星两天1年,太阳系其它行星上的1年有多奇葩?
日出黎明的曙光中,太阳从东方地平线升起。那璀璨的光芒让人感到无比震撼,也让人对新的一天充满了期待。人们把太阳两次升起所间隔的时间定义为一天
2024-05-29 09:19:00
太阳系最寒冷卫星,喷出8千米高液氮喷泉,14亿年后坠入海王星
海王星和海卫一在太阳系的八大行星中,海王星是距离太阳最远的一颗。海王星离着太阳有45亿公里之遥。如果我们有机会站在海王星上就会看到太阳只是天上最亮的一颗星星而已
2024-05-29 09:21:00
宇宙直径约930亿光年,如果一直光速向前飞行,能飞出宇宙吗?
当我们仰望星空,脑海中浮现的问题往往是:宇宙究竟有多大?科学家们经过长期的观测与计算,给出了一个令人难以置信的数字——可观测宇宙的直径约为930亿光年
2024-05-29 09:21:00
木星真的是地球生命保护神吗?想多了,木星也会偷偷暗算地球
1994年7月8日,一颗被命名为苏梅克-列维9号的彗星和木星发生了撞击。这是人类第一次直接观测到太阳系内的天体撞击事件
2024-05-29 09:21:00
比月球还小的木卫二,海洋深度达100公里,水多到能淹没地球陆地
木卫二欧罗巴这个看上去有点像水晶球的天体是木卫二欧罗巴。它是木星的第四大卫星,其大小跟月球差不多。木卫二是一颗奇异的外星世界
2024-05-29 09:25:00
比水星还大,含水量是地球的11倍,太阳系中最大的卫星木卫三
木卫三加尼米德这颗看上去像是大理石球的星球就是木卫三加尼米德。它是木星最大的卫星,同时也是太阳系中最大的卫星。作为太阳系中最大的卫星
2024-05-29 09:24:00
木星在系外的“裸奔兄弟”!极为罕见的无云行星,迄今为止第二颗
我们都知道木星是一颗美丽的星球,其表面存在着的独特纹路,就像是艺术家创作出的美丽景色,但很可惜,这一切的美景却都是木星本身制造的假象
2024-05-29 09:32:00
太阳为什么叫黄矮星?天狼星为什么叫蓝矮星,恒星是怎么分类的?
星空晴朗的夜晚,繁星点点,其中大部分都是遥远的恒星。虽然天上的恒星看上去都很小,但是它们的一些特征还是很明显的。例如,恒星的颜色
2024-05-29 09:30:00
水星可能也存在生命?难道太阳系所有的行星,都曾经存在生命?
科学家根据推测,认为火星上有生命存在,后来发现金星上也可能有生命存在,最近科学家又发现,水星上曾也有生命存在,难道太阳系所有的行星都曾经存在生命
2024-05-29 09:31:00
冥王星到底有多恐怖?盘点冥王星的6个不同寻常之处
冥王星到底有多寒冷?寒冷的冥王星表面冥王星位于太阳系的昏暗地带,在探测器未抵达那里之前,人们就已经认为那里是个昏暗寒冷的世界
2024-05-29 09:29:00
假如太阳突然消失,地球会发生什么呢?地球能支撑多久呢?
太阳我们常说,万物生长靠太阳。太阳给我们送来了光明和温暖。对于地球上的生命来讲,太阳无疑是非常重要的。有的朋友脑洞大开问道
2024-05-29 09:31:00