确诊一例极罕见肾病

本文转自：德州日报

跨洋会诊为患者寻病因，山大齐鲁医院德州医院——

确诊一例极罕见肾病

目前已初步确定治疗方案，患者服药后病情得到控制

□本报记者邢仁宇本报通讯员李梦娇

近日，山东大学齐鲁医院德州医院接诊一位急性肾衰竭患者，经过详细问诊与检查，发现所患疾病竟是罕见病中的罕见病，全国文献报道过的仅3例，哈佛大学医学院仅接诊过1例。

1月7日，59岁的许女士因连续一个月反复恶心呕吐，来到山大齐鲁医院德州医院消化科住院。住院期间，医院为许女士安排了多学科联合会诊（MDT）。在肾内科进行血肌酐检测时，发现许女士存在肾功能不全，医生多次建议对肾脏进行穿刺活检，均被患者以害怕疼痛为理由拒绝，考虑到肌酐值并不很高，未进行进一步劝解，而是由消化内科对症进行治疗。很快，许女士消化道症状有所缓解，但肾功能始终未见恢复，甚至有恶化趋势。

2月14日，许女士转到山大齐鲁医院德州医院肾内科，主诊四组副主任医师商滨、医师陈兴映接诊。经详细询问，了解到患者既往肾脏病史不详，但患者的儿子既往有肌营养不良、肾功能不全、血液透析病史，且儿子已故。“患者依然坚持拒绝肾穿刺活检，难以寻找病因。患者肌酐升高不足3个月，考虑急性肾衰竭，但尿量不少，无严重并发症，不需要急症透析，因此决定暂时对患者进行保守治疗，观察情况。”商滨说。

2月28日，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科学科带头人胡昭在查房时，指出许女士急性肾损伤诊断明确，怀疑为肾小管间质性肾病。了解到患者的情况后，胡昭为患者分析利害，在肾内科医护人员的轮番劝说下，患者终于同意接受检查。

3月3日，商滨为许女士行B超引导下肾穿刺活检术，病理切片显示，患者为肾内形成结晶导致的肾小管损伤间质慢性炎。“查看病理切片时，我发现结晶呈现褐色，形态罕见，这十分不寻常。”商滨介绍，肾结晶常见的类型为尿酸盐结晶、草酸盐结晶等，形态均与许女士体内的相差甚远，诊断再次陷入瓶颈，这时，商滨想起了自己在复旦大学附属华山医院进修时的老师，国内肾脏病理大咖——刘少军教授。很快，商滨便与刘少军教授取得了联系，在刘少军的指导下，山东大学齐鲁医院德州医院病理科副主任医师曹丽群将结晶于偏振光下照射，此时结晶呈现黄色放射状，如同一朵盛放的“向日葵”。真相终于浮出了水面，许女士确诊为2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病（2,8-DHA）。据悉，该病是由腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏引发的肾脏疾病，为常染色体隐性遗传病。

确诊之后，如何治疗成为了另一个难题。胡昭联系到了自己的一位学生，这位学生目前就职于美国哈佛大学医学院，主攻方向便是结晶肾病。学生得知这一情况后，告诉胡昭哈佛大学医学院也仅一例此类病例，给予的治疗方案为服用非布司他。服用药物后，许女士的情况明显好转，肾功能恢复，病情终于得到了控制。

“由于患者儿子也曾有过肾功能不全，我们考虑到这一疾病有遗传风险，目前正在联系检测机构，为患者进行基因测序。”商滨介绍，如果能找到突变基因，可进一步明确基因诊断，给予精准治疗，进而推动现代医学向前迈进。