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...学筛查助力大病防治（图）主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前，李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术，十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...显，所以早期的检出率并不高。一些会遗传的癌症，比如遗传性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌，没有发病之前根本没有症状，普通的体检难以发现。而有5%～10%的妇科肿瘤与亲属遗传史有关。遗传性肿瘤具有家族性聚集倾向，而...……更多
2023-04-18 01:07:00妇科,肿瘤,防治,科学,遗传,肿瘤
...岁左右，比欧美女性早10~20岁。5％-10％的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念：有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌，明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...的安全性仍然存在广泛的担忧，其中主要包括两个方面的遗传性风险：一是核遗传异常，即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常；二是线粒体遗传异常，即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体，...……更多
2023-10-17 07:30:00试管婴儿,试管,婴儿,突破,研究,技术
...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等，是最常见的单基因遗传性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，在新生儿中患病率约为1/15000-20000，发病男女的比...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
...预防性治疗，还可以通过生殖医学的手段筛选胚胎，避免遗传性的突变基因继续传递给下一代。如果查出携带有致病性突变，但身体尚未出现恶性病变，那么根据致病性突变风险等级的不同，可以进行影像学筛查、组织学筛查、...……更多
2023-04-16 01:25:00年半,癌症,遗传,男友,家族,基因
...，提供了可防可控的基础，但实现路径仍不清晰，基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低，对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪，他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
2023-01-16 15:01:00林戈,保障,委员,诊疗,体系,模式
...发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日，中山大学中山眼科中心举行新闻发布会，解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解，这一创新性发现，颠覆了传统上认为...……更多
2024-03-18 04:47:00眼病,肠道,细菌,视网,视网膜,肠道
...晚报讯 近日，9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连白糖都要规避。小浩原是协和医院儿科主任陈燕惠治疗的一名癫痫患儿。5个月前，他因反复抽搐到该科...……更多
2023-11-11 07:44:00呕吐,水果,男孩,果糖,遗传,遗传性
...导致糖尿病，这种类型的糖尿病极易误诊，并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断，胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终，基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示，刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...颤、锥杆营养不良、先天性黑朦、小眼畸形等等，都属于遗传性眼病的范畴。遗传眼病与基因有关，孩子若患上某些眼病，可以追溯到父母甚至再上一辈有同样的眼疾；也有可能这一代把疾病的基因再传到下一代。遗传性眼病发...……更多
2023-04-16 21:48:00一文,眼病,科普,遗传,遗传,眼病
...，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
由于秦女士夫妇均有长沙户口，于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...现避免了悲剧发生。老王的生活陷入一片黑暗。生活重燃新希望为了帮老王找回生活的希望，亲朋好友替他四处寻觅，最终在媒人的撮合下，老王与他的现任妻子结婚了，并在婚后育有一儿一女。同时，在家人的帮助下，他也在...……更多
2023-11-30 12:58:00耳蜗,余年,援助,公益,人工,男子
...虽然人们已了解到，某些基因或蛋白功能出现异常会导致遗传性神经发育疾病，然而从临床角度很难找到合适、有效的方法干预或改善相关疾病。近期，美国贝勒医学院和加州大学伯克利分校团队合作设计了一种新方法，能够在...……更多
2024-02-01 10:50:00蛋白质,遗传,蛋白,科学家,实时,监测
...开远建设。 该市将产前筛查、新生儿疾病筛查、新生儿遗传性耳聋基因筛查列入“为民办实事”项目，全市12家助产机构建立完善产前筛查、新生儿疾病筛查服务制度和流程规范。目前，各项目筛查率均在99%以上，在实现应筛...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
...征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在四岁前，随着长大逐渐加重，可能引起严重的并发症，如关节破坏和失明。它的病因是NOD2基因的杂合突变，属于...……更多
2024-06-07 22:26:00三代,关节病,遗传病,祖孙,眼病,关节
...扰小张数年的疾病终于被确诊了。原来，这是一种罕见的遗传性疾病：假肥大型肌营养不良症。假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此，它主要影响男性，...……更多
2024-02-24 07:27:00概率,困境,关爱,患者,更多,国际
...罕见病治疗领域不断取得显著进展，许多企业正积极投入基因治疗等前沿领域，力图填补国内罕见病治疗领域的空白。这些企业不仅推动了本土科研力量的发展，也在国际合作中扮演着重要角色。记者同日了解到，在2024全球罕...……更多
2024-05-24 20:39:00闭环,临床,领域,治疗,专家,研究
...儿是否存在耳聋患病风险，可以做到早发现、早干预、早治疗。什么时候可以做免费耳聋基因筛查？最佳检测时间在孕15+6周之前。原则上耳聋基因筛查遵循“越早越好”的原则，如果孕妇检测孕周特别大的时候，等检测出来可...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
...素，那就是遗传。是的，你没有听错，胆囊结石是一种有遗传性的疾病，而且还有一个特点，就是传女不传男。这意味着，如果你的母亲或祖母有胆囊结石，那么你作为女性，就有很高的患病风险。这听起来是不是很惊讶？为什...……更多
2024-05-30 14:23:00三代,遗传,一家,医生,女性,胆囊结石
...科引领血友病MDT联合会诊，积极开展预防治疗，有望引入基因治疗早发现早干预呵护“玻璃人”■王玲为患者做检查。 黄 飞 摄□青岛日报/观海新闻记者 黄飞有这样一种疾病，患者受遗传影响，身体内天生缺少特定的凝血因子...……更多
2024-04-16 06:18:00呵护,玻璃,血友病,患者,血液科,治疗
...为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。”尹爱...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...遗传模式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如成人患有遗传性免疫缺陷疾病，其子女的发育将面临风险；若子女患有常染色体隐性遗传或与性有关的免疫缺陷疾病，则有必要告诉父母下一个子女患病的可能性。对近亲中的抗体...……更多
2024-06-05 17:23:00干扰素,受体,重在,小儿,基因,干扰
...头部外伤、脑钙沉积、甲状腺功能亢进等，原发性PKD多与遗传性因素相关。目前已知的与PKD相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1等。原发性PKD存在家族性和散发性病例。家族性患者呈常染色体显性遗传，但存在外显不全的现象，即...……更多
2024-02-28 14:01:00手足,僵硬,面部,同学,老师,癫痫
...避免暴饮暴食、食用刺激较大的食物。“白癜风有一定的遗传性，但是并不是真正意义上的遗传疾病。在我国的统计中，白癜风的遗传概率为3%~10%，即便是携带有这样的遗传基因，如果没有后天的诱发因素，也不一定会发病。”...……更多
2024-03-27 06:39:00白癜风,白癜风,白斑,治疗,患者,复发率
...势，约20%-30%的患者有癌症家族背景，约5%-6%患者可确诊为遗传性结直肠癌。结直肠腺瘤是结直肠最常见的癌前病变，占全部结直肠癌癌前疾病的 85% ~ 90% 。若是家族性腺瘤性息肉病，发展为结直肠癌的风险则达到100%。
与癌症相...……更多
2024-05-21 09:44:00下一代,遗传,残忍,规律,父母,癌症
...现，某些疾病和指纹的纹理模式存在相关性。例如，一些遗传性疾病可以通过分析指纹中特定纹线的分布来进行早期筛查。指纹还可以用于预测个体的易感性和疾病风险。通过了解指纹和基因之间的关联，科学家可以制定更加个...……更多
2023-10-31 15:13:00指纹,预言,基因,命运,人类,秘密
...然流产的人群，以及有再生育需求的家庭！此外，在阻断遗传性出生缺陷的道路上，家辉医院不仅重视检测技术的提升及相关技术临床效能的发挥，更着眼于推动国内出生缺陷防控事业的发展与进步，致力于降低出生缺陷率，提...……更多
2023-02-17 11:21:00重磅,共识,检测,家庭,专家,全国
...误诊，属于疑难杂症的范畴，猝死风险极高，常呈现家族遗传性，早期识别、早期预警以及早期干预的临床策略非常有限。在22年的基础与临床研究积淀下，南昌大学第二附属医院洪葵教授带领的研究团队，一直围绕猝死高危心...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
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东北，中国一块神奇土地。它，神奇在哪儿？宇宙，在这里是尽头。方言，幽默席卷全球。生病，黄桃罐头护佑。……对了，就连对顶流“美食”称谓
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高龄尤其是超高龄老人，基础疾病多，手术风险和难度往往远大于常人，既是对老人身体耐受力的考验，也是对医务人员实施围手术期诊疗
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听众朋友们，晚上好！这里是十堰广播电台晚间节目《太和夜话》，今天，我们为您讲述一个关于勇气、爱与希望的故事。小杰（化名）
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十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）随着夏日高温的持续，空调成为了人们的避暑神器。然而，长时间依赖空调享受清凉的同时，也潜藏着“空调病”的风险
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为庆祝中国共产党成立103周年，回顾党的奋斗历史、讴歌党的光辉历程、弘扬党的光荣传统，进一步丰富第二课堂，展现教师的教学成果和学员的学习成果
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近日，贵州老年大学组织开展了以“银发生辉·舞动风采”为主题的校园舞蹈大赛，共64个舞蹈节目600余名老同志参加本次舞蹈大赛
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近日，修文县大石乡关工委联合乡应急服务中心到大石幼儿园开展食品安全和消防安全检查。工作人员在戴好一次性头套、口罩后，来到大石幼儿园食堂
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近日，修文县文旅局文化和旅游非公企业联合党支部向党龄达到50周年的退休老党员颁发纪念章，并进行慰问。进一步增强党员的荣誉感
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近日，贵阳市花溪区纪委监委组织委机关全体党员干部到贵阳市党风廉政警示教育基地参观学习。在讲解员的带领下，通过深刻剖析近年查处的典型腐败案例
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