万分之一概率的“怪病”让他们陷入困境 国际罕见病关爱日：希望更多患者被看见

看似普通的症状却困扰多年，甚至越来越严重？四处求医问药，辗转全国各地，一次又一次的希望与失望，居然是万分之一的“罕见病”？

谁都不希望成为这样的“万里挑一”，罕见患者们，该何去何从？

3岁开始就得了“怪病”，男孩一直走不稳路

14岁的男孩小张（化名）处在本该活泼好动的年纪，却因为疾病，生活变得不同常人。3岁开始，父母注意到他走路踉跄，随着时间的推移运动能力越来越差，甚至连走路都成了问题。

父母看在眼里，急在心里，到处求医问药，尽管医生们尽了最大努力，但小张的病因依然成谜。父母看着小张每天因为不断萎缩的肌肉而痛苦，心中充满了疑惑和无助。他们不明白，为什么一个活泼的孩子会突然变得如此虚弱，为什么病了那么久，却找不到病因。

经过当地医院介绍，小张父母了解到，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心能够诊治“疑难杂症”。于是，抱着最后一丝希望，他们来到了吴志英主任医师的门诊。经过详细诊断和基因检测，困扰小张数年的疾病终于被确诊了。原来，这是一种罕见的遗传性疾病：假肥大型肌营养不良症。

假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此，它主要影响男性，女性通常是携带者。这种病症通常分为两种主要类型：杜氏型肌营养不良症（DMD）和贝克型肌营养不良症（BMD）。其中，DMD患者的主要表现是进行性的肌肉无力，尤其是近端肌肉（如大腿和上臂肌肉）的萎缩。通常在2-3岁时开始就会出现症状，如行走困难、频繁摔倒、爬楼梯和起立困难。随着年龄的增长，症状会逐渐恶化。根据小张临床症状和基因检测结果，他的病最终被确诊为DMD。

虽然这个诊断给小张的病情找到了答案，但对于小张的父母来说，这却是一个新的挑战。目前，DMD是一种尚无根治方法的疾病，但他们也明白，只有了解真相，才能更好地为小张的未来做准备。

得了罕见病却“瞎吃”，年纪轻轻切了脾脏

肝豆状核变性（Wilson病，简称WD），也称为威尔逊病，是另一种可控可治的罕见病，早期诊断和治疗对于WD患者来说至关重要。

钱女士（化名）就是一位36岁的WD患者，但最近她的病情正在逐渐恶化。之前，因为病情得到了控制，钱女士逐渐放松了警惕，她开始忽视医生的建议，不再按时服药，也不再严格忌口，高铜食物（动物内脏等）成了她的餐桌上的常客。

然而，这样的疏忽很快就带来了严重的后果。渐渐地，钱女士的四肢开始不听使唤，自己走路都成了困难，晚上翻来覆去睡不好觉，口齿也变得含糊不清，甚至在不经意间流口水。这些症状的出现，让她开始意识到了问题的严重性。

在家人的搀扶下，钱女士住进了浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心。在排铜治疗过程中，医生发现钱女士已经出现三系降低（通常指的是外周血中红细胞、白细胞和血小板的数量都低于正常范围）和脾肿大的情况，这是病情恶化的明显信号，她随时都面临着脾脏破裂的危险。

面对这一情况，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心迅速组织了多学科团队，包括浙大二院肝胆胰外科、感染性疾病科、精神科、中医康复科等科室的专家，为钱女士制定了全面的治疗方案。在团队的共同努力下，钱女士接受了脾脏切除手术，重新调整了药物治疗计划，严格遵循低铜饮食，并接受了一系列的康复训练。经过一段时间的治疗，钱女士的病情逐渐稳定，晚上睡得着了，说话也变得清楚了，也可以自己慢慢走路了。

这些“怪病”的治疗，一直面临巨大挑战

罕见病，顾名思义，就是发病率极低、极为罕见的疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病，它们在诊断和治疗上面临着巨大挑战，诊断难、治疗难、研究难几乎是所有罕见病的共性问题。

吴志英介绍，因为罕见病常累及多系统/多脏器，临床表现又十分复杂，同时能看罕见病的医院及医生太少，导致患者很难找到对口的专家，常常求医辗转全国各地，耽误最佳治疗时机。而且，对于大多数罕见病而言，目前尚无特效药治疗；少数有药治疗的罕见病，可及性又比较差。另外，我国罕见病的研究起步晚，缺少专业研究人员，而且愿意参与其中的药企、机构、组织也很少。

目前，罕见病的诊治往往需要多学科的专家团队共同协作，打破罕见病的诊疗壁垒，才能为患者提供全面的诊断和个性化治疗方案。2月29日，是第17届国际罕见病关爱日，当天，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心将在解放路院区进行义诊，由医学遗传科的临床专家、护理团队共同坐诊，希望更多的罕见病和患者都能被关注，得到更为有效的治疗。