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不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型,主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种:(一)遗传性耳聋:这种类型的耳聋是由基因突变引起的,可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋...……更多
健康多壹点丨全国“爱耳日”:科技助听,共享美好生活
...植入系统已进入多中心临床试验阶段,我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月,全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
本文转自:半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
山东省第二人民医院先天性耳聋患儿基因治疗获重大突破
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗,“修缮”问题基因,让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近,山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展,受试患儿术...……更多
【爱耳日里说爱耳】耳鼻喉医生带你了解全生...
...亲结婚,尤其是针对有耳聋家族史的人群,可以有效预防遗传性耳聋。二级预防:产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查,避免摄入耳毒性药物和接触放射线,减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
让科技创新更好护佑生命
...化名)在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗,一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期,我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时,开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号,孕妇可通过该公众号查询检测结果,获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查,为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测,并为筛查结果阳性的新生儿进行了...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉,多囊肾是遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...,然而检查后医生发现,浩浩患上的是Usher综合征,也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...她再也不需因病依靠定期输血维系生命,她及其家庭燃起新希望。重型地中海贫血患儿小宜康复后向上海儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院医护人员送锦旗。 通讯员 侯文琪 摄据悉,三亚市妇女儿童医院血液肿瘤科是...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
导语:提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病,可以说在临床上是比较特殊的疾病,又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症,英文简称为HAE。在1876年的时候,有一位英国的医生首次描述了这一临床症状,将这种...……更多
让罕见病更早被“看见”
...博士介绍,对于传统方式无法治疗的罕见病来说,细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略,让人体基因正常表达,以达到治疗效果。目前,该企业自主研发的用于治疗脊髓...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗?肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤,更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示,遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性,且一般发病年龄较早,并在连续几代人中存在,如果有些家庭中有多代、多...……更多
得了多囊肾怎么办?如何治疗多囊肾病?日常做好7个管理
多囊肾,也称为多囊性肾病(PKD),是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿,这些囊肿会随着时间的推移...……更多
肿瘤界争议:3类癌症不致命,或不该称为“癌”,无需过度治疗
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性,但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先,我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
此前,Verve向FDA提交临床试验申请时,FDA曾表示,需要看到更多的数据,以消除患者可能将编辑过的基因传递给子代的担忧。此外,FDA 要求提供更多关于人类细胞和非人类细胞之间效力差异、生殖系细胞编辑的风险,以及非肝...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...学筛查助力大病防治(图)主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前,李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术,十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
...岁左右,比欧美女性早10~20岁。5%-10%的乳腺癌病例属于遗传性乳腺癌我们需要搞清楚一个概念:有乳腺癌家族史并不意味着一定为遗传性乳腺癌,明确携带有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被称作遗传性乳腺癌。基因科学研究表明...……更多
...的安全性仍然存在广泛的担忧,其中主要包括两个方面的遗传性风险:一是核遗传异常,即目前技术的操作干扰可能导致核基因组DNA的断裂或染色体的异常;二是线粒体遗传异常,即目前技术的操作仍会随带较多的母源线粒体,...……更多
花季少年驼背、反复骨折原来是……
...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等,是最常见的单基因遗传性骨病,以低骨密度、骨脆性增加,反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致,在新生儿中患病率约为1/15000-20000,发病男女的比...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...,提供了可防可控的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见...……更多
肠道细菌可诱发致盲眼病
...发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病,并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日,中山大学中山眼科中心举行新闻发布会,解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解,这一创新性发现,颠覆了传统上认为...……更多
一吃水果小男孩就呕吐
...晚报讯 近日,9岁男孩小浩(化名)经过基因检测,查出遗传性果糖不耐受。这意味着,他今生不仅跟水果缘分较浅,甚至连白糖都要规避。小浩原是协和医院儿科主任陈燕惠治疗的一名癫痫患儿。5个月前,他因反复抽搐到该科...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...导致糖尿病,这种类型的糖尿病极易误诊,并带有很高的遗传性。为了验证自己的判断,胡炯宇教授建议刘岚和她的家人一起接受了基因检测。最终,基因检测结果证实了胡炯宇的判断。检查结果显示,刘岚与她的父亲和奶奶携...……更多
时隔三十余年!人工耳蜗公益援助让六旬男子重获新“声”
...现避免了悲剧发生。老王的生活陷入一片黑暗。生活重燃新希望为了帮老王找回生活的希望,亲朋好友替他四处寻觅,最终在媒人的撮合下,老王与他的现任妻子结婚了,并在婚后育有一儿一女。同时,在家人的帮助下,他也在...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
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看图学习丨创作更多无愧于时代、人民的优秀作品 深悟总书记的“文艺观”
文艺是时代前进的号角。党的十八大以来,以习近平同志为核心的党中央把文化建设摆在治国理政突出位置,高度重视我国文艺事业发展
2024-10-15 09:22:00
本文转自:人民网实行自治管理的小区业委会能收取物业费吗?广州中院:业委会经备案登记并履行物业管理义务后,有权收取物业费本报讯 (记者 谢君源 通讯员 王丽美 冯珉珊)业主委员会(以下简称业委会)作为小区的自治组织
2024-10-15 09:24:00
本文转自:人民网10月9日,重阳节前夕,北京市朝阳区人民法院联合北京市老龄工作委员会办公室、北京市老龄协会召开新闻通报会
2024-10-15 09:29:00
“国产小飞机”中国商飞 C909 亮相,爆料为 ARJ21 支线客机改名
IT之家 10 月 14 日消息,中国商飞已推出 C919 国产大飞机,目前 C929 正在设计研发中。据博主 @不chi胡萝卜的兔子 昨日爆料
2024-10-15 09:30:00
近日,中央政法委在京隆重发布了2024年第三季度见义勇为勇士榜,其中,湖北省的毛洋和陈帅伟两位勇士,因他们舍生忘死救助溺水群众的壮举
2024-10-15 09:34:00
公交车变婚车!枣庄这对新人仪式感拉满
10月12日,在枣庄市山亭区蓝海大饭店院内,四辆新能源公交婚车身穿喜庆“棉袄”,车头系上鲜艳的红绣球,车厢内被各种挂饰装点得喜气洋洋……平日里简约朴素的公交车摇身一变
2024-10-15 09:36:00
李大爷的金婚选礼,性价比有点高
10月12日,济南市历城区建鑫社区。记者来到71岁居民李致远的家中。他小心翼翼地掀开一层印花粗布,层层包裹的老式空调机一尘不染
2024-10-15 09:36:00
央视新闻差点出直播事故,开始5分钟紧急更换主持人,发生了什么
最近央视《共同关注》的直播里,突然来了个“换人秀”,和佳主持了没几分钟,果欣禹就接棒了。这事儿在央视这样的大舞台上,真是难得一见
2024-10-15 09:41:00
为夫治病做网红,喜获百万粉丝后遭丈夫嫌弃,打砸家具阻妻子赚钱
网络上的人形形色色,有的真实有的戴一副面具,但能坚持数年依然维持人设的,也许就是真实世界里他们的模样。有一个网络女红人晒出的视频却让人感慨
2024-10-15 09:43:00
离谱!男子盗窃自行车,动机竟是“上班走路太累顺便骑走”
近日,初中生王同学将自行车停放在百步亭温馨路一停车棚内,放学后发现自行车不翼而飞。民警通过视频追踪,将嫌疑人刘某抓获,问及盗窃动机刘某竟然说“上班走路太累
2024-10-15 09:44:00
程建华 菏泽报道 通讯员 田崇举近年来,巨野农商银行万丰支行始终坚持“以客户为中心”的服务理念,把客户满意放到第一位。每位工作人员都树立客户的事就是我的事的思想
2024-10-15 09:47:00
东昌府警方一线动态丨跟着警察蜀黍很安全!
大众网记者 李新民 聊城报道小朋友不记路、爱乱跑,家长们稍不留神,就很容易走丢。10月10日下午, 热心市民李大姐来到东昌府公安分局人民广场警务站求助称
2024-10-15 09:47:00
英雄联盟 S14 全球总决赛八强淘汰赛分组出炉,本周四至周日进行
IT之家 10 月 14 日消息,《英雄联盟》2024(S14)全球总决赛淘汰赛分组现已出炉,1/4 决赛将于 10 月 17~20 日进行
2024-10-15 09:48:00
2024达芬奇国际儿童艺术奖评选活动作品征集正式启动
近日,第四届达芬奇国际艺术节·2024达芬奇国际儿童艺术奖评选活动作品征集正式启动,向包括中国小朋友在内的全球小艺术家们发出诚挚邀请
2024-10-15 09:50:00
总是睡眠不足?当心炎症找上门!睡眠不足可能使身体处于炎症状态炎症状态对全身的影响有多大?如何改善睡眠,减轻炎症?专家来支招↓睡眠不足身体会有炎症
2024-10-15 09:53:00