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科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带
...英格兰医学杂志》研究论文显示,人群中的“短命基因”携带者占比高达4%。也就是说,每25个人中,就有1个人注定比别人命短。更具体地,这些人的中位生存期比没有携带该基因的人短,这些基因型引起的疾病包括心血管、癌...……更多
科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带
...人群相较于未携带的,寿命会缩短3年。其中,约有10%的携带者会在69岁之前死亡、10%在73岁前死亡。下述的几种疾病,与基因之间存在很大相关性,会严重影响人的寿命长短。1、阿尔茨海默症该病主要发生在老年群体身上,主要...……更多
我国科学家发现后天获得的基因突变可显著增加冠心病风险
...克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险,相比未携带者,携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人...……更多
恋爱一年半发现男友有家族癌症史,会遗传吗?
...服务体系(NHS)的检测进行了 25 年,但仍有超过 97% 的 BRCA 携带者未被发现,就连安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)的明星效应都未能提升 BRCA 基因的检测率[3]。技术的进步普及了大规模高通量的基因检测,检测效率的大幅提高和成本...……更多
始终没阳过的“决赛圈选手”都是什么情况?会比“阳康”者更脆弱吗?
...和阿尔法毒株流行期间,携带这一基因的人感染机会为未携带者的 63%。上述发表在《自然》杂志的研究结果表明,HLA 基因型与新冠疫苗抗体反应和突破性感染的风险有关。还有一个比较重要的是 HLA-B*15:03,全球只有 0.63% 的幸运...……更多
DNA双螺旋发现70年:从认识基因走向合成生命
...“地中海贫血”。目前,全球有近3.5亿地中海贫血基因的携带者,我国长江以南各省是该病的高发区,在部分高发地区,这种基因的携带者在人群中超过10%。过去,由于没有好的治疗药物或方法,重度地中海贫血患者只能定期进...……更多
乳腺癌会遗传,携带这些基因的人患病风险更高!
...,每12个月做1次临床乳腺检查;3.从45岁开始:a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查;b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查;在此呼吁广大女性朋友,关爱乳房,远离“粉红杀手”,从定期筛查开始,做到早预防、早发现、早治疗~参...……更多
...了来自50000多人血细胞的测序数据,发现p53获得性突变的携带者患冠心病和外周动脉疾病的风险更高,这种影响与高血压或血液胆固醇升高等既定的心血管危险因素无关。基于这些结果,CNIC科学家在动脉粥样硬化的动物模型中进...……更多
科学家解释智能手机发出的光何时以及为何会产生危险
...秋明医科大学的学者们介绍说,事实证明,在这种基因的携带者中,随着体重指数的上升,昼夜体温动态和每日平均体温水平也会发生变化。秋明医科大学和国内其它机构的科学家在开发评估蓝光对人体影响严重程度的新工具时...……更多
患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因
...是应当进行观念改变,像将 APP、PSEN1 和 PSEN2 三基因突变携带者定义为罹患 ADAD 一样,将 APOE4 纯合视为 AD 的致病基因,定义出一类全新的 AD 类型。同期,美国格莱斯顿神经疾病研究所的黄亚东教授等人在Nature Medicine期刊上发表...……更多
...过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排,识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致,这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是,直到现在才发现人类中与肥胖有关的...……更多
2022-12-22 08:17变异,肥胖,基因,儿童
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,今年1月,黄荷凤和徐晨明牵头发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。新技术和“共识”的接连发布,意味着出生缺陷防控将从个案干预升级到群体预防,推动精准基因筛查向更多地方、更多人群辐...……更多
如何科学进行单基因病携带者筛查
...病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,在进行单基因病携带者筛查前,充分了解单基因病的类型、特点以及筛查方法十分关键,本文就带领大家共同了解如何科学地进行单基因病携带者筛查。一、常见的单基因病(一)囊性纤维...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊了遗传性肿瘤,也并不是一定会罹患肿瘤,只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例,乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%,而携带了BRCA1胚系致病突...……更多
全球第三例艾滋治愈者出现,人类能否创造下一个奇迹?
...学界在临床治疗时发现,所有接受强化治疗的艾滋病病毒携带者在停止治疗后身体中很快又重新出现艾滋病病毒,并由此推断在感染者的机体中不但存在艾滋病病毒的藏身之所,而且机体的免疫系统难以对其进行有效控制。 在...……更多
两女子陷“癌症魔咒”各患三种癌,“多元癌”如何防治?
...朱莉有乳腺癌家族史,2013年初,得知自己是BRCA1突变基因携带者,患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。她选择双侧乳腺、卵巢和输卵管的切除,以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。张女士本身是“癌症体质”,如果她有女儿...……更多
40年里4000万人死于艾滋病,我们能否最终治愈艾滋?
...前有很多逆转录病毒药物,能很好地控制HIV病毒,即使是携带者,也能像普通人那样长寿。 讲到HIV病毒,我们很好奇它从何而来?这个病毒一开始出现在中非的一种黑猩猩身上。2008年,美国亚利桑那大学学者指出,早在19世纪...……更多
...围绕儿童出生后罕见病诊断、新生儿基因筛查、夫妻孕前携带者筛查、产前诊断等所做的基因筛查基本也是围绕这4000多个基因展开,但即便如此,其外显率也仅能达到80%至90%,即还有一到两成的可能不一定发病。在临床工作中...……更多
...、早期诊断和治疗。如果确定是遗传性肿瘤家族基因突变携带者或家族成员,建议定期监测和随访,以期早期预防、早期诊断和早期治疗。(摘自《大众健康》杂志) ……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...生,对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的,可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的,我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群,我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测...……更多
科学家揭示PARP1捕获分子机理,为下一代PARP1靶向治疗奠定基础
...胰腺癌、前列腺癌等。在过去十几年中癌症生物学领域的科学家们注意到,BRCA1/2 突变的癌细胞具有同源重组的缺陷。而具有这种缺陷的癌细胞能够选择性地被 PARP1 抑制剂所消灭,因此近年来,PARP1 作为癌症中非常重要的靶点受...……更多
...现,林女士及丈夫虽然听力正常,但都是耳聋基因的隐性携带者,他们各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已,遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“...……更多
科学家揭示导致肥胖的新秘密,正研发靶向疗法,或催生新型减肥药
...疾病,开发更多的新药来解决肥胖问题是全世界代谢领域科学家们的首要任务之一。 目前,全球已经有 39% 的人口被诊断患有肥胖症,未来十年减肥药的市场还会继续扩大。近几年,一些大型制药公司开发的减肥药(如:GLP-1 ...……更多
泰安市妇幼保健院产前筛查中心:守护新生,无“陷”未来
...位点的遗传方式为常染色体隐性遗传,这意味着父母作为携带者,在生育后代时,孩子将会有1/4的概率成为耳聋患者,1/4的概率听力完全正常,还有1/2的概率成为和父母一样的携带者。在这个家庭中,大孩子恰好属于携带者,听...……更多
...阿尔法变异株流行期间,携带这一基因的人感染机会为未携带者的63%。相对地,也有一些人拥有更容易感染且更容易发生重症的基因,如HLA-B*46:01等位基因。“这些基因在中国乃至世界的携带者数量均较低,所以绝大多数人既不...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
...硬化症,属遗传病。祁鸣还发现,王洋儿子是BRCA1基因的携带者,患乳腺癌几率高达87%;他还通过进一步了解,得知患者外婆就是因乳腺癌去世的。“小朋友携带BRCA1基因,很可能是其母亲遗传给他的,要尽快让母亲及其兄弟姐...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是单基因病相关,包括显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传病不难理解,家族中可能会有多个相似症状的患者;而隐性遗传病的夫妇双方大多是正...……更多
...长宁区妇幼保健院推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品筛查孩子母亲是否携带遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖155种单基因隐性遗传病。温先生妻子的检测结果显示,155种疾病都是阴性。去年2月5日...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...健康管理产品体系。以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基...……更多
还没阳的人是怎么回事?“抗病毒基因”真的存在吗?
...变异株流行期间,携带这一基因的人感染新冠的概率为未携带者的 63%。此外,HLA-B*15:03也具有对新冠病毒的较强抵抗力,但是,全球仅有0.63%的人携带它。其他两种“天选基因”——HLA-A*02:02、HLA-A*25:01,在人群中的比例也不高,...……更多
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查出“钙化”,就是癌症前兆?别乱猜,3处有钙化灶,不用太担心
近日,演员杨幂在采访中透露,自己因滑雪导致右胳膊难以抬起,检查后发现局部组织出现钙化。这一消息迅速引发热议,让不少人对“钙化”二字心生恐惧
2025-03-02 21:39:00
喝酒后,若身体出现这5种现象,说明你已不适合喝酒,要及早戒酒
60多岁的老赵是“酒痴”,每天饭桌上总少不了几杯白酒。家里人劝他戒酒,他却振振有词:“酒是粮食精,越喝越年轻!每天一杯活血化瘀
2025-03-02 21:59:00
近日,在烟台业达医院神经外科病房,一场与死神的激烈较量悄然落下帷幕。一名外来务工人员突发脑干出血,生命垂危,经过医院神经外科医护人员的全力抢救和精心呵护
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“正月十五闹元宵”,按照北方传统,大多数人都会在正月十五这天吃一碗煮汤圆或炸元宵。在此,医生提醒大家炸元宵时一定要注意安全
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水煮花生减肥
花生营养丰富,含有多种维生素、卵磷脂、蛋白质、棕桐酸等。用油煎、炸或爆炒花生,对花生中富含的维生素E及其他营养成分会有所破坏
2025-03-02 15:30:00
春困≠睡得香!糖友嗜睡,警惕心梗前兆!
春天,万物复苏,生机勃勃,但不少人却总觉得昏昏欲睡,这就是常说的“春困”。然而,对于糖友来说,嗜睡可能并不是简单的“春困”那么简单
2025-03-02 11:05:00
糖尿病食谱--番茄炒蕨菜
材料:蕨菜、番茄、蒜、植物油、生抽、盐做法:1.将蕨菜洗净、切断,焯水去涩味,然后过凉备用;番茄洗净、切丁;蒜切末备用
2025-03-02 11:36:00
春天补钙为孩子长高“一键加速”?儿保科医生:那可不一定
在网络社交平台上,输入相关春季补钙、春季长高黄金期后,会显示出诸多相关内容。 春季是儿童长高的黄金期,近期各种“补钙长高”的内容在网络社交平台上层出不穷
2025-03-02 11:01:00
本文转自:人民网人民网北京3月2日电 (记者李栋)据农业农村部化肥保供工作专班调度,截至2月27日,省级化肥下摆到位率达70
2025-03-02 09:18:00
这些原因让你在排卵期“啪啪啪”都没法怀孕!
我们初次备孕的姐妹们都知道,受孕的条件需要健康成熟的卵子和精子,通畅好用的输卵管,正常的宫腔和舒适的子宫内膜以及合适的精卵结合时间
2025-03-02 09:36:00
排卵期啪啪,真的能怀孕吗?
可能是受一些奇奇怪怪的知识影响,很多人都认为怀孕很容易,只要在排卵期同房,一次就能中。所以几次怀不上,就非常着急。其实啊
2025-03-02 09:41:00
卵巢功能下降,排卵信号你知多少?
你知道排卵时身体会发出什么信号吗?其实,那是一种很特别的感觉。曾看过一个视频,里面提到刚结婚时,很多人不一定迫切想要宝宝
2025-03-02 09:44:00
春季限定!杭州濮家新村这家网红店 青团上市了
距离清明节还有一个多月,好几位橙友发帖分享:王蓉粽子店的青团上市了。濮家新村的这家粽子店,每年到了清明节前后就会卖青团
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春天吃什么?润饼卷一切
美食,是中国人的“最大公约数”,从这个意义上讲,美食从来不囿于食材这个单纯的概念,而是被不同程度地赋予了各种复杂的情感与寄托
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花生减肥法有效吗
吃花生减肥有一定的作用,营养专家们发现,优质的花生中含有大量的单不饱和脂肪酸,可燃烧有害胆固醇,降低高血脂,花生中还含有有益的纤维素
2025-03-01 19:06:00