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...英格兰医学杂志》研究论文显示，人群中的“短命基因”携带者占比高达4%。也就是说，每25个人中，就有1个人注定比别人命短。更具体地，这些人的中位生存期比没有携带该基因的人短，这些基因型引起的疾病包括心血管、癌...……更多
2024-05-25 17:51:00携带者,基因,科学家,科学,基因,朱莉
...克隆性造血相关基因突变可显著增加冠心病风险，相比未携带者，携带体细胞基因突变者发生冠心病的风险将增加42%。研究成果近日在线发表于国际知名医学期刊《贾玛心脏病学》。该研究基于我国随访长达20年6000余例的队列人...……更多
2024-01-14 00:18:00冠心,冠心病,基因,科学家,风险,我国
...和阿尔法毒株流行期间，携带这一基因的人感染机会为未携带者的 63%。上述发表在《自然》杂志的研究结果表明，HLA 基因型与新冠疫苗抗体反应和突破性感染的风险有关。还有一个比较重要的是 HLA-B*15:03，全球只有 0.63% 的幸运...……更多
2023-01-09 12:52:00决赛圈,选手,决赛,脆弱,情况,基因
...，每12个月做1次临床乳腺检查；3.从45岁开始：a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查；b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查；在此呼吁广大女性朋友，关爱乳房，远离“粉红杀手”，从定期筛查开始，做到早预防、早发现、早治疗~参...……更多
2023-11-14 15:21:00乳腺癌,乳腺,遗传,基因,风险,乳腺
...了来自50000多人血细胞的测序数据，发现p53获得性突变的携带者患冠心病和外周动脉疾病的风险更高，这种影响与高血压或血液胆固醇升高等既定的心血管危险因素无关。基于这些结果，CNIC科学家在动脉粥样硬化的动物模型中进...……更多
2023-01-17 02:47:00心血管,心血,基因,疾病,发展,心血管
...秋明医科大学的学者们介绍说，事实证明，在这种基因的携带者中，随着体重指数的上升，昼夜体温动态和每日平均体温水平也会发生变化。秋明医科大学和国内其它机构的科学家在开发评估蓝光对人体影响严重程度的新工具时...……更多
2024-02-01 15:32:00科学家,危险,解释,智能,科学,手机
...是应当进行观念改变，像将 APP、PSEN1 和 PSEN2 三基因突变携带者定义为罹患 ADAD 一样，将 APOE4 纯合视为 AD 的致病基因，定义出一类全新的 AD 类型。同期，美国格莱斯顿神经疾病研究所的黄亚东教授等人在Nature Medicine期刊上发表...……更多
2024-05-24 10:35:00阿尔茨海默,阿尔,致病,基因,高达,风险
...，今年1月，黄荷凤和徐晨明牵头发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。新技术和“共识”的接连发布，意味着出生缺陷防控将从个案干预升级到群体预防，推动精准基因筛查向更多地方、更多人群辐...……更多
2024-03-15 05:05:00剥茧,真相,生命,晨明,遗传,筛查
...病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，在进行单基因病携带者筛查前，充分了解单基因病的类型、特点以及筛查方法十分关键，本文就带领大家共同了解如何科学地进行单基因病携带者筛查。一、常见的单基因病(一)囊性纤维...……更多
2024-11-26 01:27:00筛查,携带者,基因,科学,基因,筛查
...确诊了遗传性肿瘤，也并不是一定会罹患肿瘤，只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例，乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%，而携带了BRCA1胚系致病突...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...朱莉有乳腺癌家族史，2013年初，得知自己是BRCA1突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。她选择双侧乳腺、卵巢和输卵管的切除，以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。张女士本身是“癌症体质”，如果她有女儿...……更多
2024-06-21 15:10:00癌症,防治,女子,乳腺,乳腺癌,癌症
...前有很多逆转录病毒药物，能很好地控制HIV病毒，即使是携带者，也能像普通人那样长寿。
讲到HIV病毒，我们很好奇它从何而来？这个病毒一开始出现在中非的一种黑猩猩身上。2008年，美国亚利桑那大学学者指出，早在19世纪...……更多
2023-12-05 10:53:00艾滋,艾滋病,艾滋,艾滋病,病毒,患者
...围绕儿童出生后罕见病诊断、新生儿基因筛查、夫妻孕前携带者筛查、产前诊断等所做的基因筛查基本也是围绕这4000多个基因展开，但即便如此，其外显率也仅能达到80%至90%，即还有一到两成的可能不一定发病。在临床工作中...……更多
2024-04-04 05:57:00噱头,天赋,基因,检测,还是,科学
...生，对于正常备孕的夫妻或刚怀孕的，可做单基因遗传病携带者筛查。“如果是某种疾病的高危人群或是有特殊的医疗目的，我们才会建议患者做基因检测。如果是健康人群，我们目前还不主张常规通过基因检测去做疾病的预测...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...胰腺癌、前列腺癌等。在过去十几年中癌症生物学领域的科学家们注意到，BRCA1/2 突变的癌细胞具有同源重组的缺陷。而具有这种缺陷的癌细胞能够选择性地被 PARP1 抑制剂所消灭，因此近年来，PARP1 作为癌症中非常重要的靶点受...……更多
2024-03-01 09:35:00靶向,机理,下一代,科学家,分子,治疗
...现，林女士及丈夫虽然听力正常，但都是耳聋基因的隐性携带者，他们各自的基因突变都遗传给了小言，因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已，遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...疾病，开发更多的新药来解决肥胖问题是全世界代谢领域科学家们的首要任务之一。
目前，全球已经有 39% 的人口被诊断患有肥胖症，未来十年减肥药的市场还会继续扩大。近几年，一些大型制药公司开发的减肥药（如：GLP-1 ...……更多
2024-03-15 10:42:00靶向,减肥药,肥胖,疗法,科学家,减肥
...阿尔法变异株流行期间，携带这一基因的人感染机会为未携带者的63%。相对地，也有一些人拥有更容易感染且更容易发生重症的基因，如HLA-B*46:01等位基因。“这些基因在中国乃至世界的携带者数量均较低，所以绝大多数人既不...……更多
2023-01-18 08:34:00院士,因素,有关,病毒,基因,疫苗
...长宁区妇幼保健院推荐下，选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品筛查孩子母亲是否携带遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖155种单基因隐性遗传病。温先生妻子的检测结果显示，155种疾病都是阴性。去年2月5日...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...健康管理产品体系。以孕前阶段为例，华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病，以评估个体携带致病基...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...变异株流行期间，携带这一基因的人感染新冠的概率为未携带者的 63%。此外，HLA-B*15:03也具有对新冠病毒的较强抵抗力，但是，全球仅有0.63%的人携带它。其他两种“天选基因”——HLA-A*02:02、HLA-A*25:01，在人群中的比例也不高，...……更多
2023-01-19 10:32:00抗病毒,抗病,基因,回事,病毒,基因
...，并对参与者进行基因检测，发现其中20%是APOEε4基因的携带者。随后，研究人员在2012年、2014年、2016年和2019年对参与者进行随访评估。得到评估数据后，研究人员从6个方面计算参与者的健康生活方式得分。这6个方面分别是：...……更多
2023-01-31 07:17:00要素,记忆,生活,记忆,建平,健康
...困难。环状染色体是人类很罕见的一类染色体结构畸变，携带者一般生育率较低，会承受不孕不育、反复流产或生育畸形儿等风险。同时，小雪夫妇均为新发变异，无法通过双方父母的信息构建单体型，从而给胚胎的诊断带来了...……更多
2024-03-27 06:40:00三代,试管婴儿,试管,健康宝宝,婴儿,宝宝
...系群来判定的,还可分析古人类的复杂亲缘关系。其次是携带者筛查,对于健康人群而言,这一筛查可以指导生育决策。如果夫妻双方都携带有同样的致病突变,可借助辅助生育技术如体外受精等避免下一代患病。第三是疾病风险评...……更多
2024-04-24 15:28:00东南亚,基因,基因组,数据,泰国,检测
...生缺陷的主要有效手段。公开资料显示，目前传统的地贫携带者筛查策略流程存在漏诊、误诊等缺陷。其中，血液学表型分析技术，检测α/β地贫基因突变所引起的个体血液学指标的表型改变步骤中存在筛查漏诊的可能性。并且...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...携带有缺陷的地贫基因但无明显临床症状的人为地贫基因携带者。若夫妇双方均为无症状的同型地贫基因携带者时，下一代有25%的概率为中、重型地贫患儿。我国南方为地贫高发区域地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...代将不会患上地中海贫血；若夫妻双方有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，下一代有1/2的概率不携带地中海贫血，有1/2的概率为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生；若夫妻双方均为同种类型的地贫基因携带者，每次怀...……更多
2024-12-06 21:39:00贫血,地中,地中海,天眼,地中,地中海
...儿耳聋基因样本的筛查，共筛查出了300余例耳聋基因突变携带者，并及时对这些携带者召回进行后续一系列的诊疗活动，告知家属今后的注意事项，很大程度上降低了我市新生儿耳聋的发生率。据介绍，市妇计中心所开展的新生...……更多
2023-10-31 00:14:00筛查,耳聋,基因,国家,耳聋,筛查
...安吉丽娜·朱莉通过基因测序，得知自己是 BRCA1 突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%，而她的曾外祖母、外祖父母、舅舅、母亲都曾因身患癌症不治而亡，于是随后她做了预防性双侧乳腺切除以及二期双侧...……更多
2024-11-18 15:25:00发病率,肿瘤,之际,男性,男人,前列腺癌
...仅体型巨大，嗜血程度更是远超一般蚊子。而如今，巴西科学家竟然计划放出24亿只转基因蚊子，这一举动引起了全球科学界的高度关注与讨论。究竟为何科学家要选择放养这些经过改良的蚊子？放出大量基因改造生物是否会引...……更多
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