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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测,结果为46,XY,性别为男性。 由于秦女士夫妇均有长沙户口,于是医生为其介绍了长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目,继续让孩子免费...……更多
激活关键分子靶点可逆转衰老特征
...型中的活性。衰老的标志之一是端粒逐渐缩短。端粒位于染色体末端,帮助维持染色体稳定。当端粒变得非常短或发生改变时,就会触发持续的DNA损伤反应,这可能会导致细胞衰老。而端粒酶是一种蛋白质复合体,负责合成和延...……更多
...来越多的新型生物分子方法,包括著名的CRISPR/Cas介导的基因组编辑。而此前未知的CRISPR系统的出现,将推动这些生物技术进一步发展。 ……更多
...平台建设方面取得重要进展,已搭建全球首个耐脱水植物基因组数据库,为我国干旱区生物多样性保育和可持续利用提供了重要科技支撑。这是新疆生地所5日发布的2023年重要科技进展之一。耐脱水植物基因组数据库包含26套营...……更多
...正在对乌兹别克斯坦有代表性的45份蚕桑种质资源进行全基因组的分析,从中挖掘优异资源以及重要的功能基因,为今后双方在品种选育方面的合作奠定基础。”王永强说,“按照‘一带一路’倡议,我们要通过政府间项目合作...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...雷病是一种X连锁遗传溶酶体贮积症,男性患者将异常的X染色体传给所有的女儿,儿子得病概率为零;女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50%。法布雷病特别善于“伪装”自己,临床表现多样且无特异性,因此,...……更多
...最终报告为新冠Omicron BA.5.2毒株,并获取了新冠病毒的全基因组序列信息。近年来,市疾控中心大力发展新技术,拓展新项目,积极争取国家、省、市各级项目支持,改造实验室,购置先进设备,引进高新技术人才,快速提升中...……更多
小叶医探 | 血友病患者“玻璃人”引关注!安徽已登记血友病患者近1300例
...,对于甲型和乙型血友病而言,因为致病相关基因位于X染色体上,导致男性发病人数远多于女性。通常为男性发病,女性不少则是携带相关基因却不发病。然而,女性只是发病概率低于男性,也有发病的可能性。而对于丙型血...……更多
...因变化随机且难以精准定位。随着科学技术的发展,能对基因组进行可遗传定向增删改变的基因编辑技术出现,科学家们发明了3种重要的基因编辑工具——锌指(ZFN)、TALEN、CRISPR。 其中,CRISPR推动革新了基因编辑。CRISPR是细...……更多
...研究人员介绍了有史以来第一种使用“泛转录组”分析全基因组RNA测序数据的方法。分析一个人的基因表达需要将他的RNA图谱映射到一个标准参照物,以深入了解基因在多大程度上“开启”并在体内发挥功能。但当参照物不能提...……更多
守护家人健康,从鲍勃米勒医生的功能性基因开始
...分子生物学和医学等领域是至关重要的。值得一提的是,基因组中并非所有的DNA都是由功性基因组成的。基因组的很大一部分可能由非编码DNA组成,这些DNA不编码蛋白质,但可以发挥其他作用,例如调节基因表达。鲍勃米勒医生...……更多
...,转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险,孕妇需再前往产前诊断机构,接受羊水穿刺产前诊断,如结果为异常,医生会向孕妇说明情况,并提出相应医学建议。...……更多
曹操的身世为什么会有争议呢
...了DNA采集和分析。这些人虽分布于全国各地,但他们的Y染色体中,O-M268类型的分布频率高达75%,而在我国其他人群中,O-M268分布频率只有5%.说明这些人的确有共同的祖先,家谱的记录可信性比较高。此外,研究人员还测得,这...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...合征发病率达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,...……更多
...医学院领衔的一个国际研究小组将2018年得到的猴痘病毒基因组序列与2022年流行的猴痘病毒基因组序列进行比较,他们发现这种病毒的基因突变率远高于人们对DNA病毒突变率的预期。2022年流行的猴痘病毒有42个突变,其中多数突...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段,最终会进展成慢性肾衰竭,直至...……更多
女性多次胎停,重视男性精子的检查
...停,一次生化,胎停都是50天左右没有胎芽胎心,双方查染色体正常,女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套(抗磷脂抗体、抗核抗体(ANA)、与红斑狼疮抗凝物(LA)、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关?每一个人都有23对染色体,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
科技观察|十大科技进展新闻:中国宇宙探索进展神速 世界对“生命”认识深入
...,生物科技领域进展占比最多,共有以下4项,涉及人类基因组研究、人造心脏、猪蛋白角膜以及蛋白质设计,或代表着人类对生命的理解、研究更加深入。4月1日《科学》杂志封面:填补空缺(图片来源于网络)首个完整人类基...……更多
...,而DNA检测不会说谎。例如,全国汉族大约60—70%的父系Y染色体为O,为N的就几乎忽律不计。但是根据家谱的记载,全国大部分姓氏都是从姬姓演变而来,而西周姬姓的父系Y染色体为N。春秋战国之前,只有贵族才有姓氏,称为...……更多
陈士林:把中药科研“写”在大地上
...。新当选院士陈士林在中医药领域深耕多年,创立“本草基因组学”学科,揭示中草药品质形成遗传密码——陈士林:把中药科研“写”在大地上本报记者 张霄曾经,作为“活血圣药”的三七近几十年几乎绝迹于野外;如今,...……更多
...院橡胶研究所分子育种团队联合华北理工大学,在橡胶树基因组学和分子育种研究方面,提出了基因组杂合作物在驯化初期快速提升产量的可能机制。橡胶树在东南亚栽培史不足150年,广泛栽培的魏克汉品种的奠基者仅有9株母...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...力问题。(二)有丝分裂不准确分离:这种基因异常会导致染色体异常,进而引发一些综合征性遗传性耳聋,如各种染色体疾病导致的综合征。(三)MITF基因突变:MITF基因突变是一种罕见的综合征性遗传性耳聋的原因,它与皮肤、眼...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...取出1-2个细胞进行活检,以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技...……更多
...究成果日前在线发表于《细胞》杂志。DNA转座子约占人类基因组的2%,是一种天然且可自主移动的DNA序列,可以演化为功能性基因或调控元件。DNA转座子跳跃是物种进化的重要动力,有助于宿主适应恶劣环境。然而,在长期演化...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
遗传性舞蹈病是什么病
...精神病症状者应对症治疗解决。遗传特发性舞蹈病一种常染色体显性基因病,关键病发部位在第四号性染色体的亨廷顿遗传基因,其病发原因主要是纹状体内胆碱能和γ-氨基丁酸能神经细胞的功能减退,使黑质胆碱能神经细胞作...……更多
...心对哨点医院收集的门诊、住院患者样本进行新冠病毒全基因组测序,标志着全市首个“二代+三代”新冠病毒全基因测序实验室建成。据悉,病原体的全基因组测序主要是利用二代、三代测序技术平台对病原基因组序列进行完...……更多
...授陈士林说。中药材质量是中医药事业发展的保障,本草基因组学研究可有效解析药用植物的遗传背景,揭示其生物学本质。几十年来,陈士林创立了中草药DNA条形码鉴定技术体系,为解决中药材鉴定难题提供了有效工具。他率...……更多
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“百城光明行”|中山眼科中心专家来遵义诊
7月1日,中山大学中山眼科中心一行在遵义医科大学附属医院(下称“遵医附院”)举行“百城光明行”义诊活动,让遵义百姓在家门口就能享受到眼科专家的“睛”彩服务
2024-07-01 22:15:00
鲁网7月1日讯关于睡眠不好穴位针灸是否管用这一话题,荣成市荫子镇卫生院的家庭医生房静给出了如下答案。失眠是临床上比较常见的病症
2024-07-01 22:31:00
一天最少卖出六七百盘!又被吉林“顶流”锅包肉硬控住了
“老板,一盘锅包肉。”中午时分,长春春发合饭庄门口大排长龙来自全国的老饕奔赴吉林品尝量大味美、酸甜酥香的吉林硬菜——锅包肉6月30日世界锅包肉大赛在吉林落下帷幕这场关于锅包肉的食
2024-07-01 23:27:00
记性差,经常忘事?中医:多是肾虚了!肾阴足,记性才好!
生活中,像有的人年纪轻轻,但是记性很差,经常忘事,有时刚说过一句话,转头都忘了,这其实多是体内肾阴不足了。我之前接诊过一位患者
2024-07-02 06:10:00
中医:体内湿气过重,舌头是藏不住的,至少会出现这四种情况
首先,如果你伸出舌头,舌面水滑反光,而且舌体也比较庞大,舌两边齿痕明显,那这说明体内湿气很重,因为当体内湿气过重时,会上泛的舌面
2024-07-02 06:10:00
调理心血管疾病,还需祛痰化瘀
现在患有高血压,高血脂,冠心病的人越来越多了,其实这多是血管堵塞引起的,尤其是心脏的血管,若发生堵塞,那相当于一只脚都跨入鬼门关了
2024-07-02 06:11:00
建议每个人都应该知道关元穴,经常按一按,可以改善这几种情况
前几天给大家分享了关于按摩太溪穴的好处,今天我就再给大家分享一个穴位——关元穴,建议大家没事的时候也经常按按,尤其是中老年人
2024-07-02 06:12:00
分享简单两味药,通便润肠
为什么说:肠道越通畅,命就越长呢?因为当肠道通畅时,人体的排毒功能才正常,反之,排毒功能就会出现异常,毒素堆积在体内,就会导致身体出现各种问题
2024-07-02 06:13:00
慢性前列腺炎,只不过是一团瘀血而已!瘀血化开了,自然也就好了
慢性前列腺炎,久治不愈?多是你没有活血化瘀!之前接诊的一位患者,他就是这种情况,前列腺炎已经两年多了,主要问题就是小腹胀痛
2024-07-02 06:13:00
手脚抽筋麻木?别再吃钙片了!多是血虚了!
很多人一出现手脚麻木或抽筋的现象,都会下意识的补钙了,但是在中医看来,并没有缺钙这一说,这多是体内血不足了!之前接诊位患者
2024-07-02 06:14:00
尿频尿急 排尿困难?中医教你如何打通前列腺
前列腺方面的问题困扰着很多男性朋友,但是大部分人出现小便不利的问题就只想着“祛湿利尿”,而不知道温补肾阳;在我看来,肾阳不足也会导致前列腺出现问题
2024-07-02 06:15:00
为什么说“病都是被气出来”?中医一次给你讲清楚
之所以说“病都是被气出来”,是因为肝是我们人体最重要的器官,它不仅主疏泄,同时还主情志,若你经常生气很容易导致肝的疏泄失常
2024-07-02 06:15:00
阳气不足,百病生!体内阳气足不足,看舌头就知道了!
我们知道万物的生长离不开太阳,同理,我们人体也离不开阳气,因为阳气不仅能推动血液的运行来滋养我们身体,同时还能抵御外邪的入侵
2024-07-02 06:16:00
阳气不足汗如雨!阳气足了,汗少了,睡眠也好了
现在天气比较炎热,很容易出汗,很多人以为出汗是在排毒,但是大量出汗可不是正常现象,在我看来这多是体内阳气不足了,为什么这样说呢
2024-07-02 06:17:00
天气越热,越易耗阳!中医教你如何补足一身阳气,活力满满
为什么说天气越热,越易耗阳呢?因为当天气炎热的时候,很容易出汗,这时阳气就会随着汗液飘浮在我们皮肤表面,体内呈现一片寒象
2024-07-02 06:19:00