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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...杨陶玉定制完美婴儿的故事中,拉法尔之所以坚持利用多基因评分技术挑选优质胚胎,是为了规避高龄生育可能带来的基因缺陷。临床中,辅助生殖医生也常常遇到患者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...:上观新闻摘要:罕见病患者中,有近80%是由明确的遗传基因变异导致。2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病,但种类众多,已经有7000多种,且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...不希望她的人生有遗憾,就想生个宝宝。“我们已经查过基因,知道这个病的遗传概率在50%以上,我不想赌,所以就想出这个办法,但老婆一直不同意,做她思想工作已经一年多了。”小石说,之所以从贵州过来就诊,一是可以...……更多
周一围夫妇带一双儿女游澳门,两个孩子都戴着眼镜
...孩子喜欢玩手机导致视力下降,有些视力也是会受到遗传基因影响。 儿子还小的时候,并没有戴眼镜。女儿也是慢慢才戴眼镜的。朱丹晒出老公和儿子的合照,父子俩都戴眼镜,说明他们都近视,所以两个孩子为什么戴眼镜的...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...,结合查体后,高度怀疑她是马凡氏综合征,并建议去做基因筛查。果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...最好的预防方法是孕前进行检查,及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
看了奚梦瑶女儿的正脸,才知道四太梁安琪的基因有多强大
...看出,他们的眼睛都很像爸爸何猷君,只能说何猷君家的基因太强大了,难怪有网友调侃,奚梦瑶像是“送货”的。但其实与其说是何猷君的基因强大,不如说是四太梁安琪的基因很强大。因为在赌王四房里,四太梁安琪和赌王...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...而目前,全球也仅有十几个人患这种疾病,这种疾病即KIT基因突变。KIT基因突变,不仅导致色素沉着,让人皮肤看起来变得异于常人,也可以导致胃肠间质瘤,海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点,但他患有胃肠间质瘤,而...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...有哪些比较常见的出生缺陷?预防出生缺陷有哪些方法?基因检测在其中能发挥怎样的作用?近日,记者就此进行了采访。 守好出生缺陷“三道防线”每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝,然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的...……更多
精心筛选的生命真的堪称“完美”吗
...的神经科医生拉法尔已经迈出了第一步,他和妻子通过多基因评分技术筛选了一个更优质的胚胎,创造了一个“完美”女儿。定制完美婴儿是科学的进步,还是人类的疯狂?它会提高人口整体素质,还是会加剧世界的不公与差距...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期,从生命源头切断缺陷基因传播,是最有效的一级预防措施,也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上,利用显微操作技术,将胚胎滋养...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y染色体结合几率是对半分的。哪些遗传疾病传男不传女?主要有4种假肥大性肌营养不良是一种单基因遗传病,其原因为患者的编码...……更多
身高的“抑制剂”被发现,牛奶也在其中?儿科医生:少给孩子吃
...,条件提高之后,青少年的身高普遍增长已经抵消了遗传基因的“魔咒”。各位家长也是想方设法给孩子补充营养,生怕自家的孩子输在起跑线上,想要让孩子长高,补充营养必不可少,初为人母并不清楚孩子需要哪一些营养。...……更多
男孩三特征易继承母亲,“儿子像妈”你家也是吗?
...色。当然,外观遗传总是一个概率问题,如果父亲的遗传基因非常强势,那么孩子无论男女都可能更像父亲。关于身高,很多母亲也会有疑问。不少母亲会问:“我个子不高,我的儿子将来会不会也像我一样,比较矮呢?”虽然...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...表示希望未来再生一个孩子,因为看到其他患儿家庭再生小孩后便能维持正常生活状态,所以他们也怀着期待再添一个家庭成员的美好愿景。 ……更多
...桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的夫妇19.免费地贫基因诊断:免费对象为双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀...……更多
...无异。“要是当时您没一直催我,我可能就不会给孩子做基因检查,就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年,张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
... 主任医师、教授、博士生导师,浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任、中国科学院北京基因组研究所兼职研究员、美国医学遗传科学院资深委员、国际基因...……更多
一文带你了解地中海贫血
...中海贫血。什么是地中海贫血?地中海贫血是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响,进而导致血红蛋白组成成分的改变,引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
中信湘雅林戈:有幸成为生命的筑梦师
...有一层更深的意义,希希是这个家族第一位不携带β地贫基因突变的健康孩子,这意味着她的人生将不再被地中海贫血所困,同时她体内健康的造血干细胞也将帮助已饱受地中海贫血之苦十多年的姐姐,重塑血液系统,彻底摆脱...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...筛查的种类血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测(NIPT)。如果筛查异常的孕妈妈,就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院,以下简称一妇婴)...……更多
...生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断出患有此病,JAG1基因的变异让她的肝脏、脾脏、肾脏等器官功能受损。而她的丈夫小王也在2019年被诊断为I型糖尿病,并在2021年发现严重弱精子症。面对生育的重重困难,安娜夫妇并未放...……更多
...孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病或先天性代谢病患儿7.长期有毒或有害物质接触史8.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形做染色体核型分析有哪些需要注意的呢?...……更多
汪小菲夫妇带孩子出游,小玥儿给小杨阿姨拍照,大S终于释怀
...才发现王小飞与小敏交往之后,小敏一直在思考他们两个小孩的喜好,看到其他有小孩的母亲都会把小孩送到那里,显然小敏也为王小飞两个小孩考虑过许多。就算你真的当了母亲,也不一定能做得和Mandy一样好。虽然大部分家...……更多
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肩膀疼痛就是肩周炎?还可能与这几种疾病有关!3招教你轻松缓解
上班伏案,一坐就是一天;下班到家沙发一躺,手机一玩就是好几个小时;周末宅家更是葛优躺一整天......跟很多打工人一样
2024-10-21 22:21:00
外媒看青城 从敕勒川草原的故事展开
本文转自:人民网-内蒙古频道人民网记者 赵梦月 实习生 于悦打卡敕勒川草原。丁根厚摄10月21日,人民网“一带一路”青年友好交流项目“外媒看青城”媒体采风活动在呼和浩特市启动
2024-10-22 00:28:00
点亮希望,为生命续航(平行病历)
本文转自:人民日报海外版王新宁《 人民日报海外版 》( 2024年10月22日 第 09 版)聪聪(化名)得了幼年皮肌炎
2024-10-22 03:51:00
问止中医|练功走火入魔,腰有“漏气感”
临床上会遇到很多奇怪的病,这不,5月底的一天,这位患者挂了我的号,看诊时问我练功不?我说我心不静,没有练功,但是身边很多朋友同行都有练功
2024-10-21 18:28:00
孩子脊柱侧弯、异常步态?山东大学附属儿童医院专病门诊开诊了!
孩子习惯性坐姿歪斜,肩膀一高一低,站姿歪歪扭扭?孩子走路不稳八字步、剪刀步、脚尖走路扁平足、X型腿、O型腿等异常步态?警惕
2024-10-21 18:57:00
“四川好粮油”在第六届中国粮交会收获沉甸甸成绩单
本文转自:人民网-四川频道王凡大会现场。四川省粮食和物资储备局供图10月20日,在武汉举办第六届中国粮食交易大会(以下简称“粮交会”)圆满闭幕
2024-10-21 20:11:00
四川简阳:科技特派员助力乡村振兴 走出智慧丰收路
本文转自:人民网-四川频道水稻覆膜节水节肥综合高产技术。简阳融媒供图作为农业科技的传播者、科技创新创业的领头羊,科技特派员是科技支撑乡村振兴的重要力量
2024-10-21 20:11:00
世界上最疼的病是什么病?疼痛排名前5的病,经历过的都是超人
面对疾病,大多数人选择默默忍受。有句老话常说:“病痛总是相伴而来”,好像疼痛只是疾病的一个附带现象,病好了疼痛自然就会消失
2024-10-21 20:59:00
习水县隆兴镇:守牢耕地保护红线 让“沉睡”土地焕发生机
本文转自:人民网-贵州频道粮食安全是“国之大者”、耕地是粮食生产的命根子,按照藏粮于地、藏粮于技要求,近日,习水县隆兴镇大力开展撂荒地整治
2024-10-21 20:46:00
俄罗斯时隔八年首次实现土豆完全自给自足
卫星通讯社分析俄罗斯统计局数据发现,去年,俄罗斯实现土豆完全自给自足,是2015年来首次。去年,俄罗斯的土豆自给自足程度大幅增加6
2024-10-21 14:52:00
2024年中国慢性病防控大会:以体重管理“小切口” 应对慢病防控“大问题”
本文转自:人民网10月19日,由国家卫生健康委医疗应急司指导,中华预防医学会、中国疾病预防控制中心、国家癌症中心、国家心血管病中心
2024-10-21 15:16:00
为什么白头发越长越多?你以为是老了,提醒:缺乏2种营养素
张阿姨今年刚过50岁,最近发现头上的白发越来越多,以前她总觉得头发变白是人老了的象征,没太在意。可这几年白发的增长速度似乎加快了
2024-10-21 18:38:00
人体免疫力最喜欢的6种主食,隔三差五吃一次,提高免疫力少生病
在这个快节奏的时代,保持身体健康是重中之重,而免疫力作为我们抵御外界侵袭的关键,更需要我们特别关注。日常饮食中的主食选择
2024-10-21 18:50:00
天气干燥,一定要让孩子多吃蒸菜,滋润温补,健康养胃不上火
秋天是个干燥的季节,多吃些蒸菜既可以滋润身体又能养胃,而且蒸菜能够保留食材的原汁原味,口感鲜美,营养损失较少,非常健康
2024-10-21 18:51:00
养肺最佳的6种白色食物,秋季多给孩子吃,体质好少生病
在中医理论中,四季与五脏、五色有着密切的对应关系。秋季被认为与肺脏相通,而肺脏在五色中对应的是白色。因此,在秋季给孩子食用一些白色食物
2024-10-21 18:52:00