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基因检测用于矮小症诊断添新证据
...究结果表明,矮小症的外显子组测序总体诊断率为27.1%,染色体微阵列分析总体诊断率为13.6%。这是国际上首次对矮小队列分子诊断率进行全面统计分析,研究结果为将外显子组测序和染色体微阵列分析作为矮小症诊断工具提供...……更多
本文转自:益阳日报市医疗保障局为血友病患者保驾护航益阳日报全媒体讯(记者 曹灿)4月17日是世界血友病日。近日,记者从市医疗保障局获悉,针对血友病患者垫资压力大的情况,近年我市加快系统建设,落实门诊患者慢...……更多
导致胎停流产的5大因素,备孕的你要了解
...标准至少一项即可诊断胎停。导致胎停的5大高危因素 1.染色体异常胎儿染色体异常是导致胎停的主要因素,造成染色体异常的原因很多,主要有物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄等。尽管不是所有的染色体异常都和母...……更多
贵医附院完成全省例血友病B基因临床治疗
...名)在贵州医科大学附属医院(以下简称“贵医附院”)血友病诊疗中心的复查结果显示他的凝血活性稳定,临床医学诊断凝血已达正常范围,这标志着该院基因临床治疗成功。据介绍,血友病患者一不小心摔倒,身上就会出现...……更多
83岁老汉血尿20天确诊血友病:活了一辈子才知道患了罕见病
记者 王小蒙 济南报道拿到山东省血友病诊疗中心检验报告单的那一刻,83岁的刘老汉终于找到了导致自己血尿20天的罪魁祸首——血友病!从年轻时就不时腿疼、拔了牙后止不住血等各种“奇怪”症状出现的原因,也终于有了...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...分析。六、为符合条件的孕妇免费做胎儿单基因病诊断(血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)。 ……更多
自治区人民医院北院多学科联合救治“玻璃人”
...处都要留心,哪怕是轻微的受伤也会血流不止,他们就是血友病患者,也被称为“玻璃人”。近日,自治区人民医院北院院区就收治了一名出现脑出血的血友病患者,经过北院院区多学科会诊积极救治,患者已脱离生命危险,这...……更多
胎宝宝为何留不住?造成生化妊娠的“元凶”是哪些?
...外界可控因素对胚胎发育的影响,避免生化妊娠。 二、染色体异常如果胚胎染色体异常,也会发生生化妊娠,这是自然优胜劣汰的结果,且难以通过外界因素的调整而避免。多次生化妊娠、胎停、流产的患者朋友,排除其他因...……更多
123万元帮扶192人!威海市连续第11年救助血友病患者
今年4月17日是第35个世界血友病日。4月15日,威海市慈善总会、威海国际经济技术合作股份有限公司(以下简称威海国际公司)联合开展的2022年度“威海国际·燃起生活希望之光”血友病救助金发放仪式举行,市民政局党组副书...……更多
让“罕见”被看见 呵护“玻璃人”
...:黄石日报新华社兰州4月17日电2024年4月17日是第36个世界血友病日,今年的主题是“认识出血性疾病,积极预防和治疗”。由于是罕见病,血友病患者容易因认识不足被误诊,他们不为人知的伤痛需要被更多人看见。摔跤、滑倒...……更多
...大学获悉,该校代方银教授团队通过研究首次获得家蚕W染色体完整基因组序列,揭示了鳞翅目昆虫W染色体起源与进化的新机制。该研究成果在基因组与进化生物学领域具有重要理论意义,并为家蚕分子育种带来新前景,已于近...……更多
未必是遗传 血友病也能后天得
本文转自:北京青年报近日,女星林美秀患上“后天血友病”的信息引起网友关注。血友病不是遗传性疾病吗,怎么还有后天的?今天,医生就来为大家揭秘身体里上演的这部“无间道”。肿瘤及药物等因素导致免疫系统异常...……更多
...为一线产前筛查技术,却依旧存在壁垒:该技术主要筛查染色体异常,对单基因病束手无策。而据统计显示,在所有出生缺陷中,由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%,将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点,...……更多
夜问丨女演员自曝确诊,已交代后事!为什么血友病易漏诊?
...了大面积的淤青,身体极度不适,最终被诊断出患有后天血友病,甚至已经和丈夫交代了后事的安排。消息一出,相关话题#林美秀因血友病交代后事#随即在社交平台上引起了热议。问题:什么是血友病?为什么血友病容易漏诊...……更多
...,帮我解决了大难题,给你们点赞!”近日,一名年轻的血友病(B型)性关节炎患者,在广西壮族自治区人民医院北院院区骨科、血液内科、麻醉科手术室、检验科、输血科、康复医学科等多学科的密切配合下,顺利完成了右...……更多
国家医保谈判将于今年1月5日至1月8日进行
...有个免疫疾病病友群,李易是这个群的群主,同时他也是血友病和克罗恩病的患者。血友病患者被称为“玻璃人”,因为体内缺乏凝血因子,轻微碰撞就会出血不止。血友病最好的治疗就是注射凝血因子,并且最好是做到预防治...……更多
探秘北京精子库:80%男性精子不合格?脱发不能捐精?
...固醇血症、先天性股骨头脱位、尿道下裂、哮喘、白化病血友病、血红蛋白疾病等。3、性传播疾病的实验室检查确定供精者是否属于性传播疾病高危人群,如同性恋、双性恋、静脉注射毒品等,此外还要做血清梅毒检查、血清...……更多
我市第六届血友病交流大会举办
本文转自:焦作日报本报讯(记者孙阎河)为普及血友病知识,提高公众对血友病的认识和关注,促进科学预防和规范化诊疗,日前,市人民医院主办我市第六届血友病交流大会。血友病是一组因凝血因子缺乏导致的遗传性出...……更多
鲁东医院多学科联合成功为血友病患者实施手术治疗
...科、麻醉科、检验科、药剂科、输血科携手,成功为一名血友病患者完成左侧腹股沟疝修补手术,术中仅有少量渗血,不到10ml。看似一台普通的外科手术,但对于血友病患者来说并不容易。该手术的成功,充分展示了该院对血...……更多
备孕六年未果,广州民信医院为患者点亮新生命的希望之光
...括动态数字化子宫输卵管造影、生殖转换生长因子检测、染色体异常检测、精液脱落细胞学检测等先进检测技术,为治疗疾病提供精准的依据多年以来,医院坚持以“自然受孕”为最优先选择方案为患者解决不孕不育难题,已成...……更多
每剂350万美元!美FDA批准辉瑞针对血友病B的一次性基因疗法
...布,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了该公司一种治疗血友病的基因疗法,使其成为该公司首个在美国获得批准的基因疗法。美股盘中,辉瑞股价涨近1%。血友病属于一种先天性出血性疾病,一般是因为凝血因子异常所造成的...……更多
...日报邵阳学院附属第二医院多科协作全市首例!成功完成血友病合并胫骨骨折手术邵阳日报讯 (记者 陈红云 通讯员 黄赛章 申伟红) 近日,邵阳学院附属第二医院骨二科(关节与创伤外科)、手术室、麻醉科等多学科团队的密...……更多
精准狙击遗传病 助孕健康新生命
...传病的孩子。然而,好事多磨,后期的检查中,发现女方染色体异常,这会增加流产、畸形等出生缺陷,对于这个家庭来说无疑是雪上加霜。但是颜军昊告诉这对夫妇,第三代试管婴儿技术不仅可以在胚胎基础上同时进行该致病...……更多
每20分钟就有一个“唐氏儿”出生
...合征是一种遗传性疾病,也称为唐氏综合征,常见于人类染色体21三体的异常情况下。这种疾病会导致身体器官发育畸形、智力发育缓慢等问题,给患者和家庭带来极大的负担。三体综合征是由什么原因造成的呢?我们需要了解...……更多
本文转自:贵港日报目前已经发现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种,染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%—70%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%...……更多
本文转自:福建卫生报说到染色体,大家可能觉得比较陌生,甚至还会觉得有点神秘,那染色体核型分析到底是什么呢?今天就来为大家揭开染色体核型分析的神秘面纱……什么是染色体核型分析?人类染色体有23对,46条。正...……更多
...成羊水穿刺200余例,穿刺成功率为100%,确诊了数例异常染色体病患儿,避免了缺陷儿的出生,也为家庭减轻了精神和经济负担。李女士因高龄42岁在该院产前诊断中心进行羊水穿刺,最终羊穿结果示胎儿为21三体患儿。刘女士因...……更多
霍奇金淋巴瘤噬血细胞综合征是什么病?了解下
...据发病因素分为原发性HLH和继发性HLH。原发性HLH是一种常染色体或性染色体隐性遗传病。继发性HLH与各种潜在疾病有关,是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制引起的。当患者出现上述可疑症状时需要...……更多
...果蝇研究中发现,随个体老化的肠道组织干细胞耗竭时,染色体特定区域的结构和基因表达会发生变化。这一成果有助解开干细胞耗竭的分子机制,并加深对衰老过程的理解。根据理化学研究所发表的新闻公报,组织干细胞是存...……更多
...安全性和有效性,产品上市后将以足量的产能更好地满足血友病患者的使用需求,为#血友病#患者们提供更安全更安心的健康保障。 ……更多
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新春走基层丨ICU里为生命“守岁”
本文转自:人民网-安徽频道人民网记者 郭云涛农历腊月二十七,受寒潮影响,合肥气温陡降。在安徽医科大学第二附属医院7号楼的重症医学科二科室的病房里
2025-01-30 10:12:00
小店里的幸福年|车轮饼店不打烊 让回家过年的人找到“熟悉的味道”
编者按新春佳节,一些散布于街头巷尾的小店,依然营业,愈发热闹。这些小店,流淌着最纯粹的生活温度。在这里,店主们怀揣着对新一年的憧憬
2025-01-29 12:30:00
一眼心动的中国|甜味就在年味里
火盆烧旺木甑蒸好糯米你一抡我一捶村里人念叨着糍粑越打越黏生活越来越甜2016年2月2日正值南方小年习近平总书记乘车沿着山路辗转来到井冈山深处的茅坪乡神山村看到村民正在打糍粑饶有兴
2025-01-29 16:27:00
健康过年 | 粗糙干裂、痒到不行?春节假期如何应对皮肤顽疾?
出品 | 搜狐健康作者 | 北京大学人民医院宣传中心 钟艳宇受访专家 | 北京大学人民医院皮科副主任、主任医师 李厚敏编辑 | 吴施楠春节期间
2025-01-29 16:38:00
今年年夜饭,预制菜年菜“抢占”餐桌
蛇年春节将至,各地年夜饭销售持续火爆,“一桌难求”已成常态。在布局年夜饭堂食的同时,我省不少知名饭店和餐饮连锁品牌还推出了年夜饭预制菜套餐
2025-01-29 18:56:00
新春走基层丨108道菜,这顿饭有味有情有温度!浙大连续23年为留校学生准备免费年夜饭
杭州新闻讯 挥别甲辰龙年,迎接乙巳蛇年,今夜,家家户户都将迎来一年中最抚慰人心的一餐饭——年夜饭。因为学业、科研、实习等原因
2025-01-28 20:37:00
洗洁精是“害人精”,残留有害且致癌?提醒:这4种洗洁精要少用
洗洁精也塌房了?!“洗洁精是冲不干净的,长时间使用下来会致癌!”“都确认是致癌物了,还是不要用了,淘米水冲也是能冲干净的
2025-01-29 01:28:00
朱琴 浙江医院营养科主任医师网络上流行一种“干噎酸奶”的食品,其实它就是我们常说的希腊冷萃酸奶。这种酸奶和普通酸奶的主要区别在于它不含乳清
2025-01-29 07:48:00
李宏春 浙江省立同德医院中西医结合糖尿病肥胖科主任、副主任医师内蒙古病友刘女士发来微信,她向我表达春节问候的同时,汇报了自己的近况
2025-01-29 07:48:00
以产业路铺就幸福路(快评)
本文转自:人民日报王东辉《人民日报》(2025年01月29日第 03 版)昔日闽东地区的一只“弱鸟”,今日宜居宜业的美丽乡村
2025-01-29 05:25:00
东西南北中 年俗各不同 唯有家的味道始终如一
年夜饭,除夕的重头戏,为了它,家家户户都会准备上好几天。我国幅员辽阔,东西南北中,饮食习惯也大不一样。不过,在年夜饭的餐桌上
2025-01-29 07:48:00
春节期间,这些“宝藏”养生方法别错过!
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-28 09:41:00
有一种难受叫\
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-28 10:49:00
华德眼科丨新的“眼部危机”已经盯上了年轻人?
眼干就是干眼症吗? 如今,无论学习、工作还是生活,现代人几乎每天都离不开手机、电脑。不少人会出现眼睛干涩、疲劳的症状,出现了这些症状就是干眼症吗?不是的
2025-01-28 18:08:00
国家烹饪大师亲自推荐!送你一桌吉祥年夜饭
吉林人过年,仪式感满满。其中,一年一次的年夜饭就是带“感”的重头戏。除夕这一天,大家岁末相聚、举杯欢庆。 这一刻的餐桌上
2025-01-28 08:21:00