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...80%是由明确的遗传基因变异导致，所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的，各自的亲属也都很健康，他们的孩子怎么会患遗传病呢？是从哪里遗传来的呢？1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...义也不一样，简单的来说婚检是检查是否身体康健，有无遗传病，孕检是检查生殖系统生育力如何，两者本质不同，因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证，通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
2023-12-27 09:11:00检查,必要,检查,遗传,遗传病,夫妇
...营养情况，以及是否存在脐带扭转等问题。四、诊断某些遗传病产前超声为诊断某些遗传病提供良好信息，在妊娠中期较为正确。通过超声技术，医生可以观察并识别胎儿器官的发育情况，超声检查是为了评估胎儿的健康和发育...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
...我所在的遗传医学中心，做基因检测的情况，常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展，基因检测技术在医疗领域...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
...等先进高新技术平台，可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等，是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
2024-07-09 17:28:00贵州,肿瘤,检测,医院,项目,肿瘤
...。地中海贫血的分类？ 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着男性和女性患病的机率是一样的。虽然这种疾病会对患者的健康造成影响，但不必过分惊慌。值得一提的是，地中海贫血只通过遗传方式传递，不会通过接...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...基础研究和应用转化研究，完善基因检测技术平台，拓展遗传病筛查与干预项目，力争产出更多具有自主知识产权的科研成果，并全力培养一批高素质的专业人才，服务于广大人民群众的健康需求，降低出生缺陷发生率，提高人...……更多
2024-03-17 02:47:00保健院,妇幼,遗传,台阶,医学,保健
...经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...）和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病：某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染：如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物暴露：孕妇在怀孕期...……更多
2024-05-16 10:53:00筛查,新生儿,心脏病,先天,新生,心脏
...苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略，目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险，从源...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施，提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展，目前针对明确罕见病致病基因的家庭，部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术，对植入母体前的胚胎进行检测，选择正常的胚胎移植回母...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...省首家亚专科齐全的辅助生殖机构，在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平；另外，该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...35周岁、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇，以及妊娠期发现羊水过多或者过少、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者，建议进行产前诊断。她提醒，产前诊断...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...，正在加速相关罕见病的诊断进程。为了提高识别效率和遗传病分析解读的水平，华大基因早已前瞻布局，近期公司的AI团队在研究工作中首次应用微调大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异，开发了大语言模型驱动的新方...……更多
2024-08-23 20:19:00年半,年报,科技创新,牵引,基因,产业
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物，擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询，在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室（以下简称“名医工作室”）成立一年来，已接诊患者100...……更多
2023-02-28 00:29:00谜团,遗传,疾病,家族,遗传,基因
...在新生儿期间发病，可能需要终身服药治疗。很多人觉得遗传病离自己很遥远，但殊不知我国每年新增出生缺陷患儿约有90万例。专家表示，随着检验技术的发展，宝宝出生3天后可通过采集足底血同时进行传统新生儿筛查和新生...……更多
2024-06-14 01:13:00筛查,新生儿,天后,新生,宝宝,筛查
...、体格检查、超声检查、实验室检查、防止慢性病、筛查遗传病、风险评估、早孕和妊娠结局跟踪随访等。同时，加强孕前保健也能有效控制甚至消除一系列可能会对计划怀孕夫妇造成任何妊娠健康的问题，能够更好地确保孕龄...……更多
2023-03-04 11:46:00优生,人口,素质,检查,健康,缺陷
...命——全球首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在这里诞生。她的到来，不仅为一个小家庭带去了幸福与喜悦，也为世界生殖医学发展史矗立起新的里程碑，更标志着我国辅助生殖技术实现了从跟...……更多
2024-09-27 05:01:00庆典,生日,晓亮,基因,技术,北京大学第三医院
...变被称为体细胞突变，如家族性腺瘤息肉病、P-J综合征等遗传病。结肠息肉的类型有哪些结肠息肉的病理类型有很多种，最常见的是腺瘤性息肉、增生性息肉和炎性息肉三种。炎性息肉是由于炎症反复刺激导致黏膜增生，增生性...……更多
2024-04-30 08:54:00结肠,息肉,癌症,得了,息肉,结肠
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民，肺癌不是遗传病，但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌，具有易感基因，则个体患肺癌的风险也可能会增加，定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
2023-11-17 12:52:00肺癌,遗传,爸爸,女儿,两个,肺癌
...状越来越重。基因检测显示，患儿患罕见的常染色体隐性遗传病，无法代谢脂肪。两年时间里，经武汉儿童医院救治，患儿加速生长，体重增加。近日，患儿家属给医生发来感谢短信。两年前，女童安安足月出生，体重为3.25公...……更多
2023-02-14 07:17:00对症治疗,病患,治疗,安安,体重,患儿
...床转化产品，聚焦在地中海贫血上。地贫是世界最常见的遗传病之一，全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因。在我国广东、广西、海南等南方省份，地贫基因的携带率甚至超过10%。一旦罹患地贫，特别是中重型地贫，需要...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，目前报道的其全球患病率约为5万分之一，属于临床罕见疾病。”王楠介绍，该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
2024-07-01 18:11:00遗传病,家族史,小叶,水肿,面部,遗传
...前诊断，是指在出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。适用孕周为18周到24+6周。而高龄孕妇属于产前诊断适用人群，所以若无其他特殊情况应优先选择羊水穿刺，慎重考虑无创DNA筛查。漯河市...……更多
2024-04-30 07:39:00唐氏,筛查,高龄,孕妇,孕妇,高龄
...缺陷三级防控水平迈上新台阶，将为洛阳市及周边地区因遗传病和高龄等因素导致生育障碍的人群提供“一站式”的诊疗服务。此次国家人类辅助生殖技术评审专家组由河南省卫生健康委行政审批服务办公室主任刘强带队，浙江...……更多
2024-09-26 19:10:00三代,试管婴儿,洛阳,试管,婴儿,洛阳市
...儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减少遗传病对患者的影响。视频二维码大皖新闻记者 叶晓 余康生 摄影报道 实习生 张清怡编辑 陶娜 ……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...，他赶紧来到医院就诊。果然，他也被确诊为肠癌。这种遗传病平均发病年龄44岁一家三人接连被肠癌找上，这对老张打击不小。老张一家的症状让医生高度怀疑，可能是林奇综合征。在他的建议下，老张和两个儿子进行了基因...……更多
2023-12-18 07:24:00元凶,父子,家人,情况,老张,林奇
...，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要进行生育计划指导，可通过试管...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
...定的传倾向。在某些情况下，房颤甚至也可以说是一个‘遗传病’”。 王利宏主任说。多基因“贡献”，增加房颤发病风险“最新的遗传学研究揭示，房颤具有较强的家族遗传性，通过全基因组测序技术，发现房颤与多个基因...……更多
2024-09-20 09:30:00老年病,遗传,弟弟,姐姐,房颤,基因
...到25%本报讯（记者 楚燕）法布雷病是一种罕见的单基因遗传病，容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉，该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查，有意者可前往...……更多
2024-06-11 07:15:00法布雷,筛查,法布雷,筛查,阳性率,患者
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在国庆佳节的喜庆氛围中，由贵州省商务厅主办，遵义市商务局、红花岗区商务局、贵州省老字号协会协办的2024年贵州老字号嘉年华(遵义站)暨消费品以旧换新政策宣讲活动在遵义纪念广场隆重举行
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饭后走一走，活到九十九。很多人都爱走路，在他们看来，走路对于健康来说好处多多，走路有助于改善血液循环，毫不夸张地说，一个喜欢坐着或躺着的人
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被确诊癌症，已经是一件异常痛苦的事情了，如果被确诊晚期癌症，对于患者的心理打击可想而知，因为晚期癌症意味着生命步入倒计时
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长寿是每个人的梦想，无论你拥有多少万贯家产，无论你是多么名声在外，随着年龄的增长，你会发觉，有一个好身体，比什么都重要
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在人生的秋季，老年人60岁以后，看手机成为他们生活中不可或缺的一部分。然而，这个现代科技产物并非全然是喜，使用不当，也会带来烦恼
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红薯又叫番薯、红芋，红薯富含蛋白质、淀粉、果胶、纤维素、氨基酸、维生素及多种矿物质，有"长寿食品"之誉。其中维生素的含量与柑
2024-10-02 17:42:00
众所周知，在21世纪，高血糖已经不算什么大问题了，因为它的普遍性，已经让很多朋友卸下了防备，误以为血糖升高不会带来严重的影响
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在现代社会，养生已经成为人们生活中的一个重要话题。然而，许多广为流传的养生习惯实际上可能是错误的。本文将对六个常见的养生误区进行逐条分析
2024-10-02 17:43:00
说起我们生活中经常吃到的蔬菜，一定少不了玉米。这种颜色鲜艳，外形独特的植物，能给我们提供身体所需的营养物质。所以它是我们餐桌上经常会出现的一道菜肴
2024-10-02 17:43:00
血液经过肾小球的时候，血液当中的水分，葡萄糖，尿液，无机盐以及尿素等物质就会被肾小球过滤并进入肾小囊之后会形成原尿。对人体有用的部分会被肾小管重新吸收
2024-10-02 17:44:00
在当今快节奏的生活中，我们常常忽视了一个至关重要的维度——那就是我们的心理健康。它如同身体健康的“隐形守护者”，无声无息地影响着我们的生活质量
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在一个小县城的菜市场，张阿姨每天都要为一家人准备一日三餐，她总是习惯将买来的蔬菜水果仔细清洗，用上了市面上非常普遍的洗洁精
2024-10-02 17:47:00