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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
...例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性(XLRP)患者的基因治疗(给药)。徐格致介绍,XLRP主要为X连锁隐性遗传,患者多为男性,占单纯性视网膜色素变性的15%左右,是青少年致盲的常见原因。患者10岁左右发病,早期的临...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
全球首例!基因编辑猪肝脏移植人体初获成功 患者已能下地自由活动
...员会,同意开展该例患者异种辅助肝移植研究并报安徽省卫健委备案。手术中首先切除了该患者右肝巨大肿瘤,术中证实剩余的左叶肝脏不足以满足肝癌患者的肝功能。于是,将从云南农业大学云南省小型猪基因编辑与异种器官...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
...纯收缩期高血压(ISH)收缩压≥140mmHg和舒张压<90mmHg,为单纯性收缩期高血压。2.单纯舒张期高血压(IDH)收缩压<140mmHg和舒张压≥90mmHg,为单纯性舒张期高血压。3.收缩舒张期(混合型)高血压(SDH)收缩压≥140mmHg和舒张压≥9...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
来源:极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表,这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
...次成功案例不仅是四川省妇幼保健院在遗传病防控领域的首例突破,也是全国范围内首次将三代测序技术应用于Coffin-Siris综合征患者的PGT-M治疗中。这一成就不仅为向女士家庭带来了新生与希望,更为其他面临遗传病风险的家庭...……更多
江苏首例接受治疗患者听力恢复 基因治疗先天性耳聋
...民日报客户端今年3月,江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来,手术进行得很顺利,孩子听力恢复,并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先生告诉...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
智力障碍相关非编码基因突变发现
...传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特...……更多
寻找DNA链条上不合格“零件”,迎接无“陷”未来(医院里你不知道的7)
...精准治疗、精准预防此病提供了强有力的依据。“定制化基因治疗是一种新兴的医疗技术,基本原理是用正常的基因纠正致病基因,达到治疗疾病的目的。”毛翛说,虽然基因治疗面临着一些挑战和难题,但治愈疾病的希望让人...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
全球首例基因编辑猪肾植入人体
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验,《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果,表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成
本文转自:科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 (记者张梦然)据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道,该中心外科医生进行了首例机械心脏泵(LVAD)和基因编辑...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
如何科学减重?节食or戒碳水?海南营养专家这样支招
...致肥胖呢?徐超主任表示,肥胖主要有两个原因,一个是单纯性肥胖,它不是由于疾病导致的,是能量摄入过多、能量消耗过少导致能量在体内异常蓄积;另一个是继发性肥胖,是各种病理性因素,比如代谢、甲减等异常导致的...……更多
全球首例!猪-人肝肾联合异种移植,就在昆明完成
...大学第一附属医院、云南农业大学在昆明联合完成了全球首例猪-人肝肾联合异种移植,这项临床研究取得的突破,为未来器官衰竭患者的治疗带来了新希望。全球首例猪-人肝肾联合异种移植在昆明完成 此次研究的移植受体是...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
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食管癌可能是吃出来的,有5种常见饮食习惯要早点改掉
有句俗话说得好“病从口入”,食管癌就是很常见的此类疾病,常吃一些烫或是刺激食管的食物,这些会损伤到食管黏膜,长期不注意
2024-11-11 08:49:00
食管炎?食管癌?别再傻傻分不清
食管炎是指食管黏膜受到“各种刺激”引起黏膜水肿、充血进而出现黏膜糜烂、受损。“各种刺激”包括胃酸、胆汁反流,浓度高的酒精
2024-11-11 08:49:00
立冬后,“养胃就是养命”,多吃这3样,暖胃健脾,舒服过寒冬
立冬后,“养胃就是养命”,多吃这3样,暖胃健脾,舒服过寒冬立冬后,咱们的饮食习惯要改变,不能和天热的时候一样,胡吃海喝了
2024-11-11 09:43:00
得了糖尿病,如何改善夫妻生活质量?4大措施,或可解决ED难题
糖尿病,是现代社会中常见的一种内分泌代谢性疾病,在许多人的认知中,只要通过严格的饮食控制、坚持不懈的运动锻炼,再辅以必要的药物治疗
2024-11-11 09:44:00
7个自律行为,打造易瘦体质
拥有易瘦体质的人,身材不容易发胖,偶尔多吃一点美食身体也能及时代谢掉,这样的体质也是很多人追求的。而想要实现这一目标,并非依赖于一些极端
2024-11-11 09:44:00
气血不好的人,立冬后要常喝五红汤,营养又滋补,学会煲给家人喝
随着冬季的脚步悄然而至,寒风萧瑟,万物收敛,人体也进入了一个需要更多滋养与呵护的季节。在中医理论中,气血是维持人体生命活动的基本物质
2024-11-11 09:44:00
梨加它炖,冬天不咳嗽!香甜软糯,简单有效美味,冬天不懂吃可惜
秋天干燥,冬天寒冷,这两个季节交替的时候,我们的肺最容易受伤。特别是那些“阳过”的小伙伴,肺弱加上寒湿偏重,一不小心就呼吸道感染
2024-11-11 09:45:00
“冬天吃三根,腿脚站稳跟”,买20斤晒干囤起来,随吃随取特省事
冬天是寒冷、干燥的季节,阳光少、温度低,人体的新陈代谢会放缓,免疫力也容易下降。为了在冬天保持身体健康,增强抵抗力,民间常有这样的养生谚语
2024-11-11 09:45:00
医生劝告:马上停用这几种酱油,吃越多,血管越堵,很多人不知道
声明:本文均是结合权威资料结合个人观点撰写的原创内容,文末已标注文献等相关信源,为了方便大家更好的理解,部分情节存在“艺术加工”
2024-11-11 09:46:00
医生:尿酸高了先别慌,3种食物多吃点,尿酸悄悄降,痛风不来扰
房奶奶放下手中的茶杯,听见旁边几个老姐妹聊得热火朝天,什么“尿酸高了别慌,吃几样东西能悄悄降下来,痛风不来扰”,她听得心里直痒痒
2024-11-11 09:46:00
建议中老年,别心疼钱,少吃牛肉羊肉多吃它,健脾养胃,补虚温中
中老年人的身体机能随着年龄的增长逐渐下降,消化系统、免疫系统和代谢功能也不如从前,因此饮食方面需要格外注意。适当的食材不仅能够补充营养
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建议中老年人冬天常吃这“4宝”,为寒冬打好基础
随着冬季的到来,气温骤降,寒冷的天气容易对身体造成负担,特别是中老年人,免疫力和体力逐渐下降,更容易受到寒冷天气的影响
2024-11-11 09:47:00
猪身上有个好东西,每周吃2次,一睡眠好,二气色好,三提免疫
导语:猪身上有个好东西,建议每周吃2次,一睡眠好,二气色好,三提高免疫力大家好,我是傻姐美食,立冬过后,寒气渐起,冬天正式来临
2024-11-11 09:47:00
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糖尿病“隐蔽”危害被忽视了!糖尿病患者不仅要控制好血糖,更要关注心肾等并发症。11月6日,在世界糖尿病日前夕,“2024糖尿病科普月系列活动暨2024健康中国慢病防治行动糖尿病主题宣传活动”启动
2024-11-11 09:49:00
只有低压升高,也算高血压吗?生活中做到这2点,或有助于控血压
现在高血压的问题已经很普遍了,不论是年轻人,还是上了年纪的中老年人,都存在被高血压“威胁”的风险,主要还是因为生活条件改善
2024-11-11 09:49:00