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...蝶宝宝（大疱性表皮松解症）”“不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）”……在罕见病日到来之际，这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野，而它们的背后，却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
2024-02-29 11:41:00医者,心声,患者,苯丙,病患,苯丙酮
...字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手段？哪些新技术和前沿...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示，鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后，毅然立项研发本品，潜心钻研，体...……更多
2023-10-23 11:43:00鲁南,健康世界,重磅,四海,制药,健康
...宝宝。唐美丽工作期间，曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
2024-03-21 01:10:00患者,更多,苯丙,苯丙酮,工作,护理
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。
门诊慢性病27种：包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
2023-12-30 10:43:00医保,保障,调整,政策,病种,医保
...疾病？目前，我国新生儿疾病筛查主要病种如下：（一）苯丙酮尿症（智力障碍）（二）先天性甲状腺功能减低症（呆小病）（三）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）（四）先天性肾上腺皮质增生症（危及生命或两性畸形）...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查，一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
...级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以进行新生儿基因筛查。（全文共891字） ……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病，其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明，一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
2024-02-05 02:03:00药物,前景,检验,实践,药物,诺夫
...打听下来，让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨，而他们实际的进货量却高达12吨，而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂，意外发现他们在往外...……更多
2024-03-18 22:42:00阿兰,身份,疯狂,阿兰,苯丙,苯丙酮
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症，不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡，就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期，香香的神经系...……更多
2023-11-04 01:53:00真情,人间,苯丙,孩子,苯丙酮,芜湖
安健儿庇护工坊里，“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈，为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去，摆脱“毕业即失业”的窘境，一手创办起安健儿庇护工场，带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
2024-01-04 21:05:00共创,工厂,青年,工场,青年,健儿
...筛查检测主要为3种疾病：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲，通过新生儿疾病筛查，尽早发现宝宝所患新生儿疾病，达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的，早期的治...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...入出生缺陷综合防治，并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持，逐步扩大筛查病种，鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...“儿童与健康”放在优先发展的位置，针对唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病，开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查，有效预防和减轻了残疾的发生，促进优生优育。5岁以下儿童...……更多
2024-03-12 10:11:00邹城,邹城市,全力,三个,健康,服务
...氨酸奶粉。2016年，吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来，吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响，最好的干预方式是...……更多
2024-01-11 16:04:00宝宝,缺陷,妇幼,防治,保健,保健院
...作为产前筛查机构，该科常年开展免费新生儿两病筛查（苯丙酮尿症、甲状腺功能减低）及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复，主要包括：妇科疾病，如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
2024-01-10 07:44:00仁爱,服务,商丘,商丘市,子宫,妇产
...筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
...在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查，采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段，可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
2024-03-01 17:12:00缺陷,检查,筛查,精液,先天,新生儿
...投身向贫困地区提供营养包产品的营养起跑NutriGo、针对苯丙酮尿症罕见病患儿的彩虹关爱计划、助力进城务工青年发展的探路者计划等多个公益项目，并大力促进碳减排，助力美丽中国。目前，达能脉动旗下全部生产工厂及达...……更多
2024-01-19 16:30:00雇主,中国,认证,中国,发展,雇主
近日，在重庆医科大学附属大足医院发生了一件令人感动的事：医生傅饶为了救助一位急需输血的严重贫血患者，毫不犹豫地献出了自己的鲜血。这位患者患有“恶性肿瘤伴有活动性出血”，导致“失血性贫血”，急需O型血。...……更多
2024-01-19 16:41:00仁心,大足,医者,病患,附属,医生
...是“蚕豆病”的致病因子，其实脆肉鲩本质上就是蚕豆病患者。蚕豆病的标准名是G6PD缺乏症，患者体内缺乏G6PD（葡萄糖六磷酸脱氢酶），接触到特定食物成分（比如蚕豆）或者药物，就会出现急性溶血反应，具体严重程度取决...……更多
2023-10-30 14:30:00火锅,蚕豆,疟疾,疟原虫,病患,中国
...妇免费做胎儿单基因病诊断（血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症）。 ……更多
2023-12-29 21:26:00经五路,院区,河南省,河南,医院,人民
...社情民意、积极建言献策，用实际行动诠释着守护生命的医者形象和履职尽责的委员担当。他就是福泉市政协委员、福泉市中医医院党委副书记、院长唐昌亮。一大早，记者在福泉市中医医院见到唐昌亮时，他和同事们早早就来...……更多
2024-01-17 16:27:00患者,群众,健康,唐昌,福泉,福泉市
...学高三学生，即将参加高考。在他出生15天时就被确诊为苯丙酮尿症（PKU），除了蔬菜水果，其他五谷杂粮鱼肉蛋奶都不能吃，连米都是特制的。五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症（DMD）。医生在检查后委婉地告诉周朝喜：...……更多
2024-03-10 17:16:00长信,字字,预言,深情,男孩,生日
...子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见，但先天性心...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...。这项检查应该不少家长都熟悉，主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种情况。这两项异常会严重影响神经系统发育，甚至造成生长发育迟缓和智力障碍。这就是宝宝出生后，需要做的三项有关的检查，以便...……更多
2023-12-27 00:03:00新生儿,新生,检查,宝宝,检查,情况
本文转自：包头日报□记者 李玥 吴莎“经过你们这段时间康复治疗，我爱人手脚明显有力了，身体协调性也有了很大改善，太感谢你们了……”3月18日下午，包头市昆区中医院中医康复科主任左旭东和医生杜士凯再次来到天赐...……更多
2024-04-01 00:43:00医者,善举,病患,家庭,旭东,昆区
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临床上很多胆结石患者都属于体重超标人群，这类人群有一个共同点，喜欢吃一些高脂肪、高热量类食物，尤其是在西南地区更是如此
2024-11-01 15:15:00
现在的生活不同以往，物质特别丰富，我们可以选择自己喜欢的食物，然而，依然有许多小孩子出现营养不良的情况，很多人会疑惑，孩子每天好吃好喝
2024-11-01 15:16:00
案例：小丽今年28岁了，工作也一直比较稳定，身体也没有出现过什么大问题，这两年也通过朋友的介绍认识了现在的男朋友，本以为可以在今年顺利的结婚
2024-11-01 15:17:00
1、良好的饮食良好的饮食是长寿与健康的关键。我们应注意摄取平衡的营养，包括蔬菜，水果，全谷类，健康的脂肪，以及充足的蛋白质
2024-11-01 15:18:00
肺结节是我们在体检的时候非常多见的一种病症，很多人不了解肺部结节是什么东西，更有甚者还会担心这是不是癌症的前兆，而肺部结节本身究竟对我们的身体会构成何种威胁
2024-11-01 15:18:00
俗话说：十人九胃，意思就是十个人中有九个人的胃都有不同的小毛病，快节奏的生活导致现在很多人胃都有点小毛病。据最新研究表明
2024-11-01 15:19:00
现在的年轻人大多数都会经常熬夜打游戏、追剧、和朋友去撸串蹦迪，“熬夜”已逐渐成为现在年轻人的习惯，这是一个极度不好的坏习惯
2024-11-01 15:20:00
在中国，成年人肾结石患病率较高，肾结石属于高发疾病，肾结石主要是指尿液中一部分物质在肾脏中形成了结石，被称为肾结石。很多人在体检之后才得知自己患上了肾结石
2024-11-01 15:21:00
慢性肝病患者的恢复，一定少不了食疗的配合。但是配合恢复的食物往往很单一，略有些食之无味。并且，严重的肝病患者有时会伴有食欲下降的症状
2024-11-01 15:21:00
胃是我们人体的重要器官之一，具有运输、消化、储存和分泌等功能。因此，拥有一个健康的胃也是我们身体健康的资本。然而，由于胃部很容易受到各种疾病的影响
2024-11-01 15:22:00
胃不是我们身体很重要的消化器官，如果胃部受到损伤，我们的身体也会受到一定的影响，但是现在很多人患有胃病，有一些人经常吃保健品或者是药物来养胃
2024-11-01 15:23:00
你有时是否会感到肠胃不舒服，总是觉得胃子里面胀胀的，明明没有吃东西，会感觉没有胃口，还经常打嗝？这其实就是你胃中的气体太多了
2024-11-01 15:24:00
我国是一个茶文化源远流长的国家，自古以来人们就有喝茶的习惯，现如今一些上了岁数的中老年人仍然在喝茶。除了中老年人以外受到养生思想的影响
2024-11-01 15:26:00
茶，作为一种世界范围内广受欢迎的饮料，不仅是日常生活中的一部分，也承载着健康与文化的深厚意义。特别是在中老年人群中，一杯好茶常伴随着轻松愉悦的时光
2024-11-01 15:27:00