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听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。 门诊慢性病27种:包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
...“儿童与健康”放在优先发展的位置,针对唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性心脏病、听力障碍等常见的出生缺陷疾病,开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查,有效预防和减轻了残疾的发生,促进优生优育。5岁以下儿童...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
达能连续获得七年“中国杰出雇主”认证 最新排名前十五强
...投身向贫困地区提供营养包产品的营养起跑NutriGo、针对苯丙酮尿症罕见病患儿的彩虹关爱计划、助力进城务工青年发展的探路者计划等多个公益项目,并大力促进碳减排,助力美丽中国。目前,达能脉动旗下全部生产工厂及达...……更多
重医附属大足医院傅饶医生:献血救助病患,诠释医者仁心
近日,在重庆医科大学附属大足医院发生了一件令人感动的事:医生傅饶为了救助一位急需输血的严重贫血患者,毫不犹豫地献出了自己的鲜血。这位患者患有“恶性肿瘤伴有活动性出血”,导致“失血性贫血”,急需O型血。...……更多
最适合涮火锅的鱼,不是谁都能吃
...是“蚕豆病”的致病因子,其实脆肉鲩本质上就是蚕豆病患者。蚕豆病的标准名是G6PD缺乏症,患者体内缺乏G6PD(葡萄糖六磷酸脱氢酶),接触到特定食物成分(比如蚕豆)或者药物,就会出现急性溶血反应,具体严重程度取决...……更多
河南省人民医院经五路院区揭牌
...妇免费做胎儿单基因病诊断(血友病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症)。 ……更多
守护患者健康  让群众有“医”靠
...社情民意、积极建言献策,用实际行动诠释着守护生命的医者形象和履职尽责的委员担当。他就是福泉市政协委员、福泉市中医医院党委副书记、院长唐昌亮。一大早,记者在福泉市中医医院见到唐昌亮时,他和同事们早早就来...……更多
被预言“活不过18岁”的男孩迎来19岁生日 妈妈3000字长信字字深情
...学高三学生,即将参加高考。在他出生15天时就被确诊为苯丙酮尿症(PKU),除了蔬菜水果,其他五谷杂粮鱼肉蛋奶都不能吃,连米都是特制的。五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症(DMD)。医生在检查后委婉地告诉周朝喜:...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
...。这项检查应该不少家长都熟悉,主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种情况。这两项异常会严重影响神经系统发育,甚至造成生长发育迟缓和智力障碍。这就是宝宝出生后,需要做的三项有关的检查,以便...……更多
以身试针,用赤诚医者心温暖患者心
本文转自:南宁晚报以身试针,用赤诚医者心温暖患者心青秀区南阳中心卫生院医生梁信全心全意护民健康▶梁信以身试针为患者负责梁信(左)询问患者身体情况 ■本报记者冯源 通讯员黄家伟 实习生姚力元 从1993年开始,...……更多
免费筛查 河南切实提升妇女儿童健康保障水平
...的医学处置。在新生儿疾病筛查方面,河南共完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例,均超额完成年度目标任务。河南省民政厅二级巡视员李本谦介绍,河南目前共有城乡低保对象306.3...……更多
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身体这1处发黑,不是病就是癌,赶紧低头看看
参考资料:[1]夏汝山,刘玉峰. 黑棘皮病与胰岛素抵抗 [J]. 国外医学.皮肤性病学分册, 2005, (04)
2024-09-04 22:55:00
73岁老人10年来靠喝水治病?医生提醒:这5种病,喝水就可以
——不吃药,我喝水就好了!73岁的老李自从10年前听了一次讲座后,就认定了“喝水包治百病”。结果今天老李午睡后刚站起来
2024-09-04 23:28:00
健康是吃出来的!研究发现:长期点外卖会折寿,死亡率增加49%!
你有点过外卖吗?对于年轻人来说,点外卖时再次正常不过的事,哪怕是对于手机用得不太熟的中老年人,也多多少少吃过家人点的外卖
2024-09-04 23:50:00
沧州新华区:健康托育护航婴幼儿快乐成长
本文转自:人民网-河北频道为进一步提升全社会托育水平,促进青少年儿童健康成长,日前,沧州市新华区联合市级三甲医院走进辖区普惠托育服务扩容工程建设机构
2024-09-04 21:42:00
开学第一课 禁毒我先行——云岩区毓秀路街道关工委开展毒品预防教育宣传活动
在新学期伊始,为持续做好青少年毒品预防教育工作,促进学生健康成长,不断增强广大青少年学生“识毒、防毒、拒毒”能力。9月2日上午
2024-09-04 22:09:00
修文县六广镇关工委开展“防止校园霸凌,呵护健康成长”宣传活动
校园霸凌一直是社会广泛关注和重视的问题,为做好秋季开学准备,防范校园霸凌事件的发生,呵护未成年人健康成长。近日,修文县六广镇关工委联合广田村党支部
2024-09-04 22:09:00
少年儿童心向党 真情相伴护成长——2024年青少年暑期公益课堂在云岩区盐务街顺利落幕
随着暑期接近尾声,贵州省关工委与贵州老年大学、云岩区盐务街街道联合举办的2024年暑期公益课堂也随之落下帷幕。这个夏天
2024-09-04 22:09:00
云岩区富水社区关工委开展校园周边“扫黄打非”专项检查 全力护航“开学季”
2024年秋季开学在即,为营造健康有序的开学氛围,近日,云岩区富水社区关工委联合文昌阁街道办事处、市场监督管理局、文昌阁派出所
2024-09-04 22:09:00
花溪区老年大学开展“时间银行”互助养老公益项目宣传启动仪式
近日,花溪区老年大学开展“时间银行”互助养老公益项目宣传启动仪式,仪式由花溪区老教办副主任、老年大学校长周国琴主持,学校全体工作人员
2024-09-04 22:09:00
云岩区杨惠街道惠源社区关工委联合社工站开展“趣享运动 欢乐总动员”社区亲子大联欢活动
为营造温馨和谐的社区氛围,增进邻里间及亲子间的情感交流,倡导健康向上的生活方式,近日,云岩区杨惠街道惠源社区关工委联合社工站在辖区内开展“趣享运动 欢乐总动员”社区亲子大联欢活动
2024-09-04 22:09:00
罗甸县委离退休干部工委开展“凝心铸魂学劳模·余热生辉映初心” 活动
为进一步弘扬劳模精神,营造人人学习劳模、崇尚劳模、争当劳模的良好风尚,进一步激发广大离退休干部党员积极作为、主动干事的良好氛围
2024-09-04 22:09:00
云岩区八鸽岩路社区邀请辖区退休干部参加老年人智能手机学习及反诈宣传邻里节主题活动
为更好地缓解老年人在智能手机使用中遇到的困境,同时提高老年人在使用智能手机时的反诈意识,9月2日,云岩区八鸽岩路社区新时代文明实践站携手八鸽岩街道社工站和八鸽岩路社区综合文化服务
2024-09-04 22:10:00
花溪区关工委开展“阳光护苗 守护成长”2024秋季开学关爱活动
在2024年秋季开学之际,花溪区关工委组织开展以“阳光护苗 守护成长”为主题的秋季开学关爱活动。9月2日,区关工委副主任刘开英
2024-09-04 22:10:00
警惕这种霉菌,不小心可能致命!专家:不想血管堵,这5种食物少吃
65岁的张大妈常年患有高血脂,经常胸闷头晕,体重也是居高不下,这令她十分苦恼。一次偶然的机会,张大妈从朋友那得知,某日本知名药企的一款保健品对治疗高血脂很管用
2024-09-04 22:28:00
真心劝告:50岁后不想被前列腺癌“盯”上,3件事尽量少做
54岁的李大哥感觉自己身体不太对劲,最近几个月,他开始频繁的夜间起床上厕所,而且排尿时感觉有些困难。但白天醒来上班后,他也就把这些小事忘了
2024-09-04 22:29:00