• 我的订阅
  • 头条热搜
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...m综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性听力损失、...……更多
国家医保药品目录上新罕见病用药:从45万元降至6万元,真的很开心孩子又多了一种选择
...4000多家,产前诊断机构已达498家。每个人都携带有隐性遗传病的致病基因,没有患病并不等于没有威胁。我国采取三级预防措施防治出生缺陷,通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移,从“生命起点”把好关,降低罕见...……更多
地中海贫血,你了解吗?
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为α-、...……更多
别人脱单我脱发,友友们怎么办
...大:1、遗传基因遗传性脱发是一种雄激素依赖的多基因遗传病,与雄激素和基因变异特别是雄激素受体基因变异有关,又叫作雄激素脱发,多发于男性。2、压力山大长期精神紧绷或者过度熬夜会让精神/身体压力倍增,肾上腺过...……更多
大多数囊肿无需处理,但囊肿若出现在4个地方,须警惕
...遗传基因缺陷引起的。例如,多囊肾是一种常染色体显性遗传病,这种疾病会使得肾脏出现多个囊肿,从而影响肾脏的正常功能。先天性发育不良——有些囊肿是由于胎儿在母体内发育过程中出现异常引起的。例如,在胎儿发育...……更多
罕见病诊疗:一场几代人接力的“马拉松”
...灸。最后在上海瑞金医院,查出的ATTR。这是一种家族性遗传病,父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病,2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子,招募新药氯苯唑酸(维万心)的临床试验患者...……更多
携手点亮希望之光 天津开展世界罕见病日关爱活动
...津市一中心医院的范猛主任,分别就PNH诊疗、三代试管对遗传病的阻断技术、罕见病病例、血友病的遗传咨询、血友病性关节病的外科治疗等内容进行分享,并对中国的罕见病综合服务体系提出展望。本次活动还特邀天津市同呼...……更多
...陷防控达到分子水平;承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目;打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台,在全国率先启动新生儿基因筛查……近年来,医院突破层层技术壁垒,摘得专科建设累累硕果。作为...……更多
共同的理想  共同的事业(新时代画卷)
...发展了一整套基因诊断技术,率先在国内完成了多种常见遗传病的产前诊断;他的妻子、85岁的黄淑帧是上海交通大学附属儿童医院终身教授,长期从事医学遗传学和胚胎工程学的研究工作。20多年前,他们先后培育出世界上第...……更多
男子左臂长10公斤巨瘤展开像翅膀,专家团队历时8小时成功切除
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀,预估有二三十斤重。经全面会诊评估后,医疗团...……更多
8岁女孩身高仅109厘米,原是罕见病作怪
...达1/2500~1/1000,这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,主要表现为特殊面容、先天性心脏病、矮身材及不同程度发育迟缓。专家表示,孩子身高矮小、发育迟缓,原因复杂多...……更多
东汉的皇帝,为何普遍寿命不长
...亲戚关系都没出五代。这直接导致,东汉皇帝更容易患上遗传病。从现代医学的角度来看,近亲结婚,出现遗传病的概率极大。而且,亲戚关系越近,出现遗传病的概率就越大。所以我们可以简单来盘点一下,东汉和平时代的这...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
新冠“生意”的下半场:疫情是一口气,把整个行业像吹气球一样吹大
...。他身兼两职,要分出一部分精力负责刚起步的新公司的遗传病检测项目。新冠病毒的核酸检测,在分子检测领域是一个非常窄的分支。分子检测的企业可做的其他业务很多,比如一些疾病的无创检测,优生优育等等,但在基础...……更多
人类基因组项目未使新药研发更容易
...病的诊断和治疗。现在我们可以精准定位基因变异,很多遗传病都可以在很早期,甚至产前做基本无创的精准诊断。我不止一次讲过,精准医疗的基础是精准诊断。如果我们不知道两个患者的不同之处,“精准”又从何谈起呢?...……更多
提醒:癌症扩散时,身体可能会有这4种异常!
...旦发现有不好的苗头要尽早调理。癌症遗传吗?癌症不是遗传病,大部分癌症不会遗传,只有少数肿瘤具有遗传易感性,在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星,因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
孩子是早长还是晚长,骨龄说了算!哪些孩子需要重点监测骨龄?
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子:某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考,有助于早期发现问题,及时进行干预。解码骨龄:正确解读骨龄检测结果骨...……更多
泌尿外科疾病专家谈之六:胱氨酸结石的病因、治疗、预防
...有代谢异常,如尿酸代谢异常、高钙尿等。该病属于一种遗传病,是由于先天性肾小管功能缺陷,使肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸等重吸收不良,使排到尿液中的胱氨酸含量增加,尿中胱氨酸含量过饱和后形成胱氨酸结石。...……更多
《莲花楼》元宝山庄名医会,风流债害人害己,宝贝争夺引爆热议
...残害同族,并对南胤遗孤不闻不问,树人症是南胤家族的遗传病,也影响了金满堂,包括“金羚剑”董羚、管家金常宝、金玉珠和金满堂的儿子。金满堂通过十年时间喂养药人,并使用宝物泊蓝人头与药人的组合来缓解自己的病...……更多
...这种先天性畸形也具有一定的遗传性,属于常染色体显性遗传病。通常,如果父母中有一方有“仓眼”,子女们有“仓眼”的概率也会相对较高。那么,耳前瘘管是如何形成的呢?这要从胚胎发育期开始谈起。当胎儿在母体内只...……更多
赛诺菲携全球唯一siRNA血友病治疗药物亮相进博会
...主任医师赵重波教授表示:“庞贝病是一种常染色体隐性遗传病,也是患者人数极少的超罕见病。患者如果不及时治疗,会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤,需长期依赖轮椅和呼吸机,并导致过早死亡。超罕药物的升级...……更多
保护肠道,预防肠息肉,建议做好这3件事
...溃疡性结肠炎和克罗恩病)可能会增加患肠息肉的风险;遗传病综合征:一些罕见遗传病综合征(如家族性腺病性息肉病)会导致多个息肉同时出现;肠息肉病史:曾经患有肠息肉的人在治愈后也可能再次出现肠息肉。03肠道里...……更多
锦欣国际:中/美国试管婴儿公益答疑会之择优录取胚胎
...果发现了基因突变点,便可以据此判断出可能会导致那种遗传病。可以通过第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)这道关卡的胚胎在遗传学层面的健康是很有保障的,移植之后也不容易出现流产、胎停育的现象,出生之后的宝宝的健康...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
2024·第62届美国试管婴儿答疑会——北京场圆满落幕
...经成为解决因染色体和基因异常导致不孕不育问题和阻断遗传病传递的重要手段。因该技术为择取健康胚胎进行移植提供了可靠依据,从而显著提高了试管婴儿的成功率和安全性。第62届·北京站 美国/香港IVF国际“孕”动会业务...……更多
红斑狼疮不是皮肤病
...视。该病虽跟家族遗传的易感基因有一定关系,但它不是遗传病,病人照样可以结婚、生子。该病其他的诱因包括日晒、病毒(如巨细胞病毒、丙肝病毒、EB病毒等)感染、服某些药、接触某些化学物质及雌激素的异常等。预防...……更多
主动脉夹层科普知识
...饮食运动等方式,积极减肥,将体重控制在正常范围内。遗传病马凡综合征的患者:应限制剧烈活动,定期体检监测病情变化,及时手术治疗预防主动脉夹层的发生。健康的生活习惯:健康的生活方式可以帮助远离心血管疾病。...……更多
党建引领聚力量 让健康科普“飞入寻常百姓家” 浙江省肿瘤医院健康科普实践入选国家健康促进医院优秀案例
...法。从2022年“红船领航 健康强国”中国肿瘤学大会科普中国行在嘉兴南湖启动,走遍全国,到2023年浙江省肿瘤防治科普“山海”行动在衢州启动,走遍全省32个山区海岛县,医院1107名在职党员、44个党支部始终聚焦“为民解决...……更多
分子生物学界核弹级消息!全球首个基因编辑器开源,AI成功编辑人类DNA【附基因编辑行业前景】
...基因编辑疗法的成本,并加速开发目前无法治愈的数千种遗传病的治疗方法。基因编辑行业是一个快速发展的领域,它涉及通过改变生物体的基因来改善生物体的特性。基因编辑技术的发展为医学、农业和生物科学领域带来了巨...……更多
我们经常讲健康,健康的标准是什么,影响健康的因素又有哪些?
...死亡,约占死亡人数的百分之三十。3、人类遗传因素。遗传病、免疫缺陷等人类遗传因素引起的疾病造成的死亡,约占死亡人数的百分之十。4、医疗卫生服务。医疗保健网络是否健全、分布是否合理、医务人员的医疗水平、责...……更多
更多关于健康的资讯:
中科御方|杜仲:千年药草,滋补瑰宝
《本草纲目》有言:“杜仲,落叶乔木,叶长椭圆,皮可入药,补肝肾,强筋骨。”其中杜仲作为一种药食同源的中药材,自古以来备受推崇
2024-11-08 18:05:00
中科御方|黄芪:从古籍到餐桌的养生传奇
《神农本草经》中,黄芪被列为上品,记载其“味甘,微温。主痈疽,久败疮,排脓止痛,大风癞疾,五痔,鼠瘘,补虚,小儿百病”
2024-11-08 18:06:00
中科御方|枸杞:那千年传承的养生奥秘何在?
《神农本草经》中,对枸杞留下“久服坚筋骨,轻身不老”的赞誉。李时珍在《本草纲目》中也对其赞誉有加,称其能“滋肾,润肺,生精
2024-11-08 18:07:00
重医附二院核医学科同位素敷贴瘢痕治疗门诊正式开诊啦!
为了更好地满足广大患者的就诊需求,提供全面的核医学诊疗服务,2024年11月11日起,重医附二院核医学科同位素敷贴瘢痕治疗门诊正式开诊啦
2024-11-08 19:09:00
小叶医探 | “8个瑞士卷怎么分?”营养专家:这种“热量炸弹”儿童要少吃!
大皖新闻讯近日,网上关于“8个瑞士卷怎么分”的话题引起大众热议,甚至不少网民晒出自己狂“炫”瑞士卷的截图。然而,看似美味的瑞士卷真的是营养丰富的好物
2024-11-08 19:32:00
骑自行车能减肚子吗
骑自行车是一种比较流行的运动,现在参与这种活动的人越来越多。不过骑自行车是一种有氧运动,主要锻炼的是身体的腿部和臀部肌肉群
2024-11-08 19:46:00
了解一下刮痧减肥有用吗
有用。刮痧能够达到其他减肥方法很难做到的局部针对瘦身。刮痧减肥可以起到活血化瘀、疏通经络、行气止痛、清热解毒、健脾和胃
2024-11-08 19:57:00
情系老干部 生日送祝福——道真自治县人民法院为退休干部送上90岁生日祝福
为认真贯彻落实全省、全市老干部工作会议精神,树立精准服务理念,持续推进“结对亲老”工作,11月5日,遵义市道真自治县人民法院退休干部党支部支委等一行来到夏明传同志家中
2024-11-08 20:39:00
余庆县老年大学举办中医食疗养生讲座
为更好地关爱老年人身心健康,让老年人养成良好的养生习惯,11月5日下午,遵义市余庆县老年大学特邀中西医结合副主任医师、余庆县中医医院质管部主任
2024-11-08 20:39:00
海南农科院接收“太空种子” 计划11月中下旬整地备播
本文转自:人民网-海南频道“太空种子”。海南省农业科学院供图人民网三亚11月8日电 近日,海南省农业科学院接收了实践十九号卫星带回的“太空种子”
2024-11-08 20:39:00
仁怀市老年大学应邀参加仁怀市融合传媒发展有限公司展演活动
近日,仁怀市老年大学应邀参加了由仁怀市融合传媒发展有限公司举办的“传承民族文化 弘扬中华经典”《玉恋微光》微短剧首映礼展演活动
2024-11-08 20:39:00
关注心理健康 笑迎晚霞生活——汇川区开展“心理健康认知及调节”专题知识讲座
为帮助老年人正确认知心理健康问题、调节心理疾病,提高老同志积极应对生活中常见的心理烦躁、焦虑、孤独、抑郁以及恐慌等心理疾病的能力
2024-11-08 20:39:00
江西东乡:立冬采收忙
本文转自:人民网-江西频道村民正忙着采收槟榔芋。张欢迎摄连日来,江西省抚州市东乡区杨桥殿镇港西村的村民正忙着采收槟榔芋。立冬时节,槟榔芋迎来丰收,当地农民抢抓晴好天气进行采收、打
2024-11-08 20:52:00
拉满“进度条” 跑出“加速度”
本文转自:人民网-广西频道拉满“进度条” 跑出“加速度”——百色“柚香谷”饮料深加工项目建设现场见闻百色“柚香谷”饮料深加工项目建设现场
2024-11-08 20:54:00
遵义市中级人民法院“老法官调解队”开展“送法进企业 普法护营商”活动
为进一步发挥法院老法官的经验优势和专业特长,为优化法治化营商环境发挥余热、贡献力量,11月3日,遵义市中级人民法院“老法官调解队”赴爽净集团开展“送法进企业普法护营商”活动
2024-11-08 21:09:00