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世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...道人民网广州5月8日电 (周睿)2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日,今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍,地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
一文带你了解地中海贫血
...色苍白,患上了进行性贫血,医院检查结果显示是重型β地中海贫血,需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力,不仅需要花费大量精力照顾孩子,还要应对长期输血的高昂费用。地中海贫血俗称地贫,...……更多
...婕 李晓姗)今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和地中海贫血基因检测技术,真正实现了院内样本不出市,采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内,试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
本文转自:闽北日报1.什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异...……更多
2022-12-21 02:29地中,地中海,贫血
男子脾增大 辗转查出地中海贫血
本文转自:福州晚报男子脾增大辗转查出地中海贫血今天是“世界地贫日”,医生提醒注意筛查此病福州晚报讯 前段时间,福州的王先生体检查出“脾稍大”,以为是得了肝病,后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊,最...……更多
男孩脾脏肿大  原是“地贫”作祟
...今年11岁,5岁那年体检发现血常规异常,随后被确诊患了地中海贫血。这是一种基因缺乏或基因突变导致的单基因遗传性溶血性贫血。像小强这样的重度地中海贫血患者,需要长期输血维持。此后,小强常年接受输血和祛铁治疗...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
北京京妍公益基金会在多地开展“世界地贫日”义诊科普活动
5月8日是第30个“世界地中海贫血日”,今年的主题是“防控地贫,重在筛查”。为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,北京京妍公益基金会近日联合多家医院、爱心机构在云南、湖南、贵州、福建、广...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
“地贫”男孩脾肿大 医生微创手术切除
...切除医生提醒育龄夫妇做好筛查、诊断和干预,避免重型地中海贫血患儿出生本报讯 (记者 楚燕 通讯员 张舒姗)11岁的男孩小强(化名)不仅患有重度地中海贫血,还是蚕豆病患者,脾脏是普通孩子的几倍大。近日,厦大附属...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...化舱,和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来,身患地中海贫血的小豪,依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来,我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复,能和自己一起上学。8岁的小豪(化名)自...……更多
...筛查联合,可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿;孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血;新生儿耳聋基因检测联合听力筛查,能有效筛查出听力障碍的患儿,以便尽早进行干预;四项新生儿遗传代...……更多
聚焦2024交流周|防治出生缺陷,守护健康未来
...哈拉旁基塔妇女儿童医院Dina Garniasih教授作演讲 泰国是地中海贫血病高发地区,在地中海贫血防治领域积累了丰富的经验。贵州是中国地中海贫血高发省份,此次论坛为双方经验交流分享提供了窗口。泰国清迈大学联合医学学...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
地贫防治“广西模式”走出去
本文转自:人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日,地中海贫血(以下简称“地贫”)防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验,助力地贫防治“广...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...的必要了?这要视具体情况而定。”王广欢说,广东属于地中海贫血高发区,而地中海贫血属于遗传性疾病,如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知,也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝,这时产前诊断...……更多
赣州实施“免费提供出生缺陷防控服务”
...检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测,及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查,可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...征、杜氏肌营养不良、多指(趾)、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口...……更多
桂医附院获开展罕见型地贫基因诊断资质
...医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。据悉,地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血,也是危害严重的出生缺陷疾病。其中,重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞...……更多
啥叫地中海贫血
...现夭亡的可能。这一可怕的病症应当如何改进呢?什么叫地中海贫血因为珠蛋白遗传基因(地贫基因)的缺血性应用血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成,造成血红蛋白浓度的构成成份改变,比较严...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷,建言罕见病“病有所保”
...治的代表建议。2014年,她提交了关于将湖南纳入地贫(地中海贫血)防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县,同年郴州在全省第一个...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
地中海贫血的科学护理方法
谭敏 贵港市覃塘区妇幼保健院由于对地中海贫血并不了解,许多患者往往会将地中海贫血与其他类型的贫血混为一谈。那么,什么是地中海贫血?地中海贫血与其他贫血有什么区别?地中海贫血在临床上有哪些症状以及护理方...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式,向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等,同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。 医院门诊四...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
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快去医院查查,你是“镜面人”吗?
什么是“ 镜面人” 呢?就是像从镜子里看到的人体模样。比如我们的心脏正常时应该长在胸腔的左侧,如果长在了右侧就称之为“右位心”
2024-09-23 09:37:00
为什么很多年轻人身体不如老一辈?研究发现:抗衰抗癌老一辈更有优势
有没有发现,“一到秋冬季,家里老一辈人没事,年轻人先感冒了”“一起旅游走路,老一辈人还精力十足,年轻人先走不动了”……按理说现在生活条件好了
2024-09-23 09:54:00
高血压必看!血压高怎么调理?8大高血压误区一次讲清
说起健康的饮食模式,很多人都会想到日本人的饮食模式,以及地中海饮食模式。2016 年,在美国举行的一次年度饮食模式的评选中
2024-09-23 10:18:00
视力下降不一定是老花眼,也可能是痴呆前兆!
(荔枝新闻讯 通讯员/曹秋晨 谢瞻 何雨田)2024年9月21是第31个“世界阿尔茨海默病日”。阿尔茨海默病是一种逐渐加重的神经退行性疾病
2024-09-23 10:24:00
男子连吃3个扛不住了……医生紧急提醒:严重可致死!
月饼虽然美味,但真的不能“狂炫”。近日,据媒体报道,家住余杭的孙大爷收到了亲戚送来的月饼,当天他便不知不觉下肚了四个月饼
2024-09-23 10:30:00
视力仅剩0.1!竟跟这款“神器”有关!医生紧急提醒→
筋膜枪被不少健身爱好者奉为“哪里痛打哪里”的按摩“神器”,然而前不久,浙江临海一名男子使用筋膜枪对眼部进行按摩,结果却导致视力急剧下降
2024-09-23 10:34:00
受伤就贴创可贴?这几种情况千万不要,不仅没用还可能...
“创可贴是外伤神器?”并非如此,需要分情况讨论。总的来说,创可贴更适合用于浅、整齐、出血不多的小伤口上,在有些情况下,错误使用创可贴可能带来其他健康风险
2024-09-23 10:37:00
月经周期短=早衰?女性突然出现的经期异常,要警惕!
“大姨妈”的到访间隔就是月经周期。每当一个月经周期结束,女性体内便有一颗卵子被释放,这是自然生育过程的一部分。有人说“女性卵子数量有限
2024-09-23 09:13:00
感受不到胎动,是不是就意味着胎停了呢?
胎动作为宝宝生命力的直接体现,更是让准妈妈们倍感安心与幸福。然而,当有一天你突然发现感受不到胎动了,心中难免会涌起一股不安与恐慌
2024-09-23 09:16:00
孕酮低,就要保胎?6大因素导致孕早期孕酮缺乏,一键了解
自然流产是指妊娠在28周前终止者,发生率占全部临床确诊妊娠的10%~15%;其中80%以上发生于12周前(即为早期流产)
2024-09-23 09:18:00
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女性提前“养卵”非常有必要抱娃“万里长征”第一步——养卵。女性备孕难不难主要取决于卵子质量好不好,如果卵子质量差,那么很容易发生流产或者根本无法怀孕
2024-09-23 09:28:00
名厨名店话桂菜 | 探访北海蚝花园店
本文转自:人民网-广西频道名厨名店话桂菜 | 北海蚝花园
2024-09-23 09:21:00
大爷吃降压药6年,发生了肾衰竭!提醒:他犯了3大错误,值得反
赵大爷今年72岁,人不错,就是有点固执,对于医生的建议总是半信半疑,更喜欢听从朋友和邻居的各种“偏方”和“经验之谈”。某天
2024-09-23 03:40:00
秋季,气候由热转寒,是阳气渐收,阴气渐长,由阳盛转变为阴盛的关键时期,是万物成熟收获的季节,人体阴阳的代谢也开始阳消阴长过渡
2024-09-23 04:03:00
隐形“嘌呤大户”被揪出!不想尿酸高,这3种食物少碰
痛风被很多人认为是“天下第一痛”,一旦发作,那个滋味经历过的人绝不想尝第二次。那么痛风到底有多痛呢?小九在评论区收集了一些网友分享的惨痛经历
2024-09-23 04:46:00