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...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等，是最常见的单基因遗传性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，在新生儿中患病率约为1/15000-20000，发病男女的比...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
...生心源性猝死的原因很多，其中年轻人以先天性心脏病和遗传性心脏病多见。小钱就是患了一种叫“致心律失常右室心肌病的遗传性心脏病”，所导致的心源性猝死。赵庆彦教授介绍，致心律失常右室心肌病是一种常染色体显性...……更多
2023-12-08 14:02:00心源,心肌病,小伙儿,遗传性,心肌,小伙
...何防治罕见病面对罕见病如此大的危害，如何预防并减少遗传性罕见病的发病？记者采访了甘肃省中心医院的专家。甘肃省中心医院医学遗传中心副主任、主任技师、遗传咨询师惠玲表示，做好携带者筛查是把好罕见病防治的第...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...也表示肺鳞癌和吸烟的关联性较大，并且存在比较明显的遗传性。李大爷之所以存在频繁复发的情况，多与早年间经常吸烟的习惯，以及可能存在的家族病史有关。但李大爷自己仍然没有放弃希望，决定继续配合医生进行治疗。...……更多
2023-01-24 13:48:00一文,身体,答案,健康,治疗,靶向
...织的科研攻关取得了突破性进展：首次发现肠道细菌介导遗传性视网膜疾病，并提出抗菌/肠道基因治疗的全新防控方法。3月16日，中山大学中山眼科中心举行新闻发布会，解读了这项有关眼病发病机制的重磅科研成果。据了解...……更多
2024-03-18 04:47:00眼病,肠道,细菌,视网,视网膜,肠道
...虽然人们已了解到，某些基因或蛋白功能出现异常会导致遗传性神经发育疾病，然而从临床角度很难找到合适、有效的方法干预或改善相关疾病。近期，美国贝勒医学院和加州大学伯克利分校团队合作设计了一种新方法，能够在...……更多
2024-02-01 10:50:00蛋白质,遗传,蛋白,科学家,实时,监测
本文转自：哈尔滨日报80%罕见病具有遗传性 早发现、早干预是关键专家呼吁社会各界关注罕见病群体，希望每一个患者都能拥有彩色人生本报讯（田为 杨嘉安 记者 刘菊）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年的主题为...……更多
2023-02-28 11:06:00遗传性,遗传,关键,病患,肾上腺,哈医大二院
...期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周，在孕早...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...流行病学调查显示，胰腺癌发病与多种危险因素有关。非遗传性危险因素：长期吸烟、高脂饮食、体重指数超标、慢性胰腺炎或伴发糖尿病等是胰腺癌可能的非遗传性危险因素。遗传性危险因素：家族遗传也是胰腺癌的高危因素...……更多
2023-11-17 15:54:00杭州,癌症,男子,胰腺,胰腺癌,张先
...从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍，2018年，一...……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...因是什么呢？（1）首选就是遗传因素研究表明，Hcy具有遗传性，其中影响最大的就是C677T基因A1298C基因，尤其是C677T，是Hcy的重要决定因素，因为其TT型突变，可使得参与此种氨基酸代谢的相关酶类活性下降70%，严重影响同型半...……更多
2023-02-19 21:24:00一文,半胱氨酸,血症,答案,半胱氨酸,机体
...月29日电 (记者 陈静)罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。在中国，罕见病患者人数并不少。探索为患者提供前沿有效的综合治疗方案是此间医疗机构不断努力的方向。2月29日，在第十七个国...……更多
2024-02-29 22:43:00中新,治疗方案,病患,医疗机构,上海,治疗
...算自己的血型吗？血型是人体血液中红细胞外表所带着的遗传性抗原物质的类型。现在，最常见的血型体系是ABO血型体系，将人类血型分为A型、B型、AB型和O型四种。血型遗传主要受控于一个位于第9号染色体的基因，称为ABO基因...……更多
2024-05-24 18:29:00血型,健康,血型,基因,人群,疾病
最近有粉丝投稿表示：自己今天56岁，5年前体检发现肺上有一个结节，当时没当回事，也没有切掉，但自己每年都有做检查，就怕自己肺上的这个结节变成癌症。今天又检查了一下，还是没有什么变化，到底要不要直接切掉，...……更多
2023-01-06 21:26:00一文,肺癌,症状,身体,结节,身体
...误诊，属于疑难杂症的范畴，猝死风险极高，常呈现家族遗传性，早期识别、早期预警以及早期干预的临床策略非常有限。在22年的基础与临床研究积淀下，南昌大学第二附属医院洪葵教授带领的研究团队，一直围绕猝死高危心...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...生活方式因素、环境因素等。虽然不是所有的癌症都具有遗传性，但有些癌症确实有明显的遗传倾向。首先，我们要了解癌症的遗传机制。某些基因的突变会增加个体患癌症的风险。这些基因被称为“肿瘤易感基因”。些基因的...……更多
2024-03-03 10:11:00癌症,肿瘤,争议,治疗,癌症,因素
...食习惯。3、疾病因素有些疾病会影响小孩的身高，比如遗传性矮小症、内分泌异常、骨发育不良、胃肠道功能紊乱等。4、睡眠因素控制升高的激素主要有生长素、性激素及黄体激素，其中生长素发挥着显著的作用。在睡眠状态...……更多
2024-02-18 04:02:00体重,身高,孩子,因素,身高,激素
...学筛查助力大病防治（图）主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前，李女士在天津医科大学肿瘤医院接受了左乳乳腺癌手术，十年后对侧乳房再次确诊乳...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，涉及多学科、多部门，由筛查管理、实验室检测、诊治随访三大部分组成。”据成都市妇女儿童中心医院新生儿筛查中心主管技师马有成介绍...……更多
2024-03-26 02:21:00筛查,标本,筛查,新生儿,成都,新生
...，甚至出现心力衰竭，引起房颤的原因有很多，房颤具有遗传性，如果家里人患有房颤，那么其后代患有房颤的可能性很大，房颤多见于中老年人，随着年龄的增加，人的心脏功能也会下降，房颤的发病率也随着年龄增长。当患...……更多
2023-05-12 21:02:00房颤,一文,解答,原因,房颤,心脏
...防近视。一、近视的遗传因素1.遗传基因近视具有一定的遗传性，遗传基因在近视的发生中起着关键作用。研究发现，父母近视的子女患近视的风险要比父母不近视的子女高得多。2.环境因素除了遗传因素外，环境因素也对近视...……更多
2023-11-08 11:15:00近视,遗传,因素,建议,帮助,近视
...亲结婚，尤其是针对有耳聋家族史的人群，可以有效预防遗传性耳聋。二级预防：产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查，避免摄入耳毒性药物和接触放射线，减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
2024-03-01 15:25:00爱耳,全生,爱耳日,耳鼻喉,医生,耳聋
...大肠息肉患者；患溃疡性结肠炎5至10年以上个体；诊断为遗传性结直肠癌患者的血缘近亲属。如果筛查结果为阳性，意味着患结直肠癌的风险较高，为了早发现早治疗，应前往医院进行结肠镜检查。通过前期筛查和后续随访，202...……更多
2023-03-15 06:18:00筛查,直肠癌,直肠,人群,重点,筛查
本文转自：半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
...医院耳科主治医师，现主攻方向为耳显微和侧颅底外科、遗传性耳聋的基础研究，尤其对于耳科常见疾病的诊治、慢性中耳炎的外科治疗、人工耳蜗植入及耳聋的遗传咨询有较为深入的研究。什么是耳鸣张德军：耳鸣是指在没有...……更多
2023-12-05 02:46:00耳鸣,耳鸣,耳聋,患者,治疗,影响
甲状腺作为人体一个重要的内分泌腺体，负责分泌甲状腺激素，维持正常的功能运转，然而在如今生活中很多人忽略了对于甲状腺的保养，导致甲状腺结节以及甲状腺癌的问题产生。据不完全统计，近10年来甲状腺癌发病率增长...……更多
2023-05-07 22:07:00一文,甲状腺癌,甲状,腺癌,大叔,甲状
...扰小张数年的疾病终于被确诊了。原来，这是一种罕见的遗传性疾病：假肥大型肌营养不良症。假肥大型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，这种疾病的致病基因位于X染色体上的Dystrophin基因。因此，它主要影响男性，...……更多
2024-02-24 07:27:00概率,困境,关爱,患者,更多,国际
...不是传染病，不具有传染性。其次，确实有一些肾病具有遗传性，一旦确诊，有相关遗传关系的家人确实有必要也做一下肾脏的检查，以便及早发现可能潜在的肾病。但是，不是所有肾病都具有遗传性。如果患者发病年龄小、伴...……更多
2024-04-03 09:20:00肾脏,肾病,尿常规,检查,尿液,肾功能
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本文经授权转载自科普中国（ID：Science_China）作者：王璐高糖饮食的危害已经为大家所熟知。高糖饮食除了可能增加我们患肥胖
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“被狼咬伤的疮”系统性红斑狼疮简称红斑狼疮（SLE），是一类慢性、反复发作的自身免疫性疾病的总称，常见于育龄期女性。红斑狼疮最具特征性的症状为面颊部出现蝶形红斑
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难治的股骨头坏死股骨头坏死是骨科常见的难治性多因素疾病，没有显著的年龄特征。中国第一次抽样流行病学调查中，推测中国15岁以上人群中共有812万例股骨头坏死患者
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L先生是来治疗身体阴实证的：因为常年工作压力大，身体出现诸多不适，最让L先生困扰的是非常容易上火，动不动就口腔溃疡、咽炎
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