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一家3人同患罕见病,医生提醒
...、肾功能异常,经过基因检测,确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一,患病率小于万分之一,患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关,导致...……更多
让罕见病早确诊有药治
...长。他告诉记者,溶酶体贮积症主要由戈谢病、庞贝病、法布雷病3种类型构成,发病率为百万分之一,全广东仅一百例,属于一种超罕见病。但幸运的是,这三种病都有药物可治疗。“它们都属于遗传性代谢疾病,患者体内天...……更多
医保谈判罕见病药物名单出炉
...涉及赛诺菲、诺华、罗氏、武田、百济神州等企业,覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病。七色堇罕见病负责人吴坤向21世纪经济报道表示,在本次医保谈判涉及的罕见病药物中,很多...……更多
尿毒症+心脏病 这家人被““诅咒”了?
...咒”了?专家慧眼揪出“真凶”,原来他们得的是罕见病法布雷病母亲和哥哥均患尿毒症,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心脏病,自己也安装了心脏起搏器,还被慢性肾病折磨多年……难道是家族“诅咒”在作祟?近日,江苏...……更多
中国探索罕见病多层次保障 多元模式为患者撑起生命的“医靠”
...”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者。目前,中国国内这些疾病确诊患者人数最少的仅数百人,是罕见病中的罕见病,即“超罕见病”,治疗负担很重。“罕见...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...民日报客户端周晋安 甄晓洲白化病、血友病、渐冻症、法布雷病、戈谢氏病……这些疾病有一个共同的名称——罕见病。2月29日是第17个国际罕见病日。为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,...……更多
圆桌丨7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案,三大治疗困境如何破解?
...善。最后通过基因诊断,才明确孩子原来是患上一种名为法布雷病的罕见病。“对于患儿来说,即使早诊断后没有特效药物,但还是可以避免一些不必要的创伤和治疗。对于这个家庭而言,如果今后希望再生一个健康的孩子,也...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
记者 刁明杰法布雷病(Fabry disease),又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...华西医院9日对外披露,该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,...……更多
...救助4760元,相当于此次住院支出不到2000元。 包括老马一家在内,几名村医共同管理着全村2000余户人。从老马家出来,穿过两排红砖赤瓦、燕尾山墙的村舍,就到了任姐一家。人到中年的任姐,丈夫在外务工,长女已成年,长...……更多
...生术后感染。2023年4月,文文情况恶化,转院接受治疗,医生告知其家庭后续治疗费用高昂。面对巨额医疗费用,这个普通家庭感到前所未有的压力。父亲曾为文文在瑞众保险投保商业保险,但在查看保险合同时,发现自己仅投...……更多
罹患血液肿瘤6年,又得口腔癌 同济医生“破局”救治68岁老人
本文转自:人民日报客户端田豆豆“谢谢您们!让我还有妈妈,还有一个完整的家!”,12月27日,68岁的周女士(化名)在华科大同济医院口腔科、血液内科等多学科精心治疗下顺利出院,她的儿子向医务人员表达了感激之情...……更多
肿瘤防治从“单兵作战”转向“兵团作战”
...等科室资源,综合施策,不仅变“患者追着科室跑”为“医生围着患者转”,而且率先实现了胸内病变诊治无盲区。血液科主任隗佳引进同济医院血液内科的CAR-T治疗技术,让数十名白血病患者获益。他还积极同呼吸与危重症医...……更多
男科医院排名推荐
...的男科就诊。2、北京大学人民医院北京大学人民医院是一家综合性西医医院,医院设有独立的男科,科室医生可以通过中西医结合、手术治疗等多种方式治疗男性不育症、性功能障碍、前列腺疾病等。3、复旦大学附属华东医院...……更多
...先生,我们是教学门诊,和普通门诊有些不同。这是小梅医生,她先接诊,我会把关,不影响诊疗质量。”由于是第一次独立接诊,梅姝华显得有些紧张。在翻看了武老伯的病史后,她逐渐找到了突破口,“老先生,您之前装过...……更多
光声谱技术助力精准早诊前列腺癌
...癌治疗的个性化管理。通过详细分析患者的光声谱数据,医生能够预测药物反应和治疗效果,从而为患者设计更为精确的治疗方案。吴登龙团队在科技部国家数字诊疗设备研发重点专项、国家自然科学基金支持下,开发出的前列...……更多
扬州市妇女儿童医院牵手“同济”
...诊疗机构(过敏专科)偏少,专业从事过敏性疾病诊治的医生严重缺乏。华中科技大学同济医学院附属同济医院整合资源,成立了过敏反应专病联盟,致力于培养专业基层医生、协助打造专业科室、普及过敏规范化诊疗,让更多...……更多
六旬男子睡醒后竟偏瘫失语,医生紧急取栓打开生命通路
...新闻极目新闻记者曹洋通讯员王慧文叶鸿翔“住院期间,医生、护士每天都会询问情况并在生活上帮助我,给了我极大的宽慰和温暖,不是亲人,胜似亲人……”5月15日,即将出院的陈先生(化姓)将一封情真意切的感谢信送到...……更多
前沿术式助患者解除“心头大患”
...医院心血管内科住院治疗。原来,这名患者既往有罕见的法布雷病病史,心脏还存在重度二尖瓣关闭不全的情况,基础心肺功能很差。此次因起搏系统相关感染入院,医生团队就从他的血液中检测出了金黄色葡萄球菌,明确诊断...……更多
中新健康|专家:新技术、新研究为卵巢癌患者带来治疗新希望 应有慢性病心态
...快速惠及患者,帮助延缓疾病复发,延长患者生命。作为一家创新药企,我们将努力汇聚多方力量,共同帮助卵巢癌患者实现更长生存,获得更高质量的生活。”(完) ……更多
小叶医探丨五岁小朋友爱咬指甲,引发感染要手术
...处理指甲,最终通过“指甲开窗排脓手术”进行了治疗。医生介绍,门诊也常碰到家长咨询“小朋友频繁咬/抠指甲”的问题,批评、吓唬、涂苦甲水,各种各样的办法仍无法解决。事实上,可能影响孩子频繁咬指甲或抠指甲的...……更多
2岁半女童疑注射阿奇霉素后死亡,当地回应
...10月29日,孩子有些发热,她便带着小含来到牡丹江市的一家三甲医院就医。检查结果显示,小含支原体检测为阴性,血常规显示白细胞增高,诊断为普通的细菌感染。由于症状较轻,并且是牡丹江市下辖的林口县居民,为了方...……更多
男子暴瘦!每次只能咽下一粒米?上海医生:这种病很痛苦...
男子暴瘦!每次只能咽下一粒米?上海医生:这种病很痛苦...对于吃货来说肆意地吃美食真是一件享受的事情但是有人却失去了这样的快乐甚至连正常吃饭都有些艰难...近日,江西的江先生来到上海市同济医院求医。大约在3年...……更多
美英日专家来汉“取经” 学习同济心肌旋切技术
...狭窄,切多切少高度依赖于术者的主观经验,能做手术的医生和愿意做手术的病人都不多。据魏翔教授介绍,肥心病是一种先天性心脏病,随着年龄增长,心脏便如打了激素一般快速“增肥”,到青春期或成年早期,心脏比同龄...……更多
这个春节,华科同济医院4800名天使“医直在线”
...,迎接“新年宝宝”“我的预产期在大年三十,临产了有医生吗?”“过年有没有麻醉师做无痛分娩?”“万一生不下来转剖宫产,您会来吗?”年前来医院做产检的孕妇或多或少都有些焦虑。“放心,一切都有,我随叫随到!...……更多
零输血  住院时间缩短一半多  武汉同济医院肝移植手术进入微创时代
...大手术8天就出院啦”,10月25日,小周(化姓)开心地跟医生们合影告别。一个多星期以前,他在华中科技大学同济医学院附属同济医院器官移植研究所接受了腹腔镜辅助肝移植手术。以往,这样的手术需要住院近20天左右,如...……更多
七旬男子肺癌手术后康复出院,写千字感谢信送医护
...省第三人民医院(湖北省中山医院)胸外科(血管外科)医生杨小进收到一条患者发来的信息,这是一条千字的感谢信,患者感谢医护人员在治疗过程中对他的精心照顾。金爹爹写给医院的感谢信73岁的金爹爹(化姓)从半年前...……更多
...都是处方药。她解释说,我们经常在药店购买的不需要凭医生处方、包装盒上有OTC标识的药品属于非处方药,这类药毒副作用较少、较轻,而且也容易察觉,不会引起耐药性、成瘾性,与其他药物相互作用也小,在临床上使用多...……更多
少女体内生罕见巨瘤 武汉同济医院院士率多学科专家接力13小时切除!
本文转自:人民日报客户端田豆豆“感谢医生们给了孩子第二次生命,从早上8点到晚上9点,等待的13个小时,我既担心孩子,也担心医生体力不支。”12月12日,20岁的女大学生婷婷(化名)顺利从华中科技大学同济医院肝脏外...……更多
...出现预警症状或基础疾病加重,应该及时到医院就诊,由医生进一步评估,必要时住院观察治疗。据悉,近两个月以来,泰康同济(武汉)医院已救治多名感染新冠病毒的高龄老年患者,其中包括多名百岁高龄老人。【编辑:余...……更多
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复刻街边小吃——炒面,饱腹感强,营养均衡又美味
炒面是一种非常经典的小吃,通常由煮熟的面条和炒制的其他食材组成。以下是一种在家制作炒面的方法,尽管可能无法完全达到小吃摊的味道
2024-10-22 09:18:00
中老年人才需要补钙……是真是假?
多学一个知识点——钙片补钙“请理性” 补钙应当以食物为基础。我国居民膳食中钙的主要来源是乳制品、豆制品和绿叶蔬菜。如果无法做到均衡膳食
2024-10-22 11:05:00
十级疼痛!传染性强!有人拆快递后感染此病毒!“双11”紧急提醒
临近“双11”每天收到的快递又开始多了起来然而,拆快递时不小心可能会危及生命健康女子拆快递后揉眼睛眼部发痒红肿出现疙瘩65岁的陈女士(化姓)买东西多半靠网购经常一拿快递就是一堆1
2024-10-22 11:46:00
一天中有2个“发胖时刻”,再饿也要管住嘴!终于知道原因了!
想要管理体重的人,常常会纠结于这个不能吃,那个也要忌口;早餐该如何选择?午餐又该如何搭配?这一餐热量是否超标?……每天因为吃把自己搞得非常累
2024-10-22 11:51:00
失温后喝热水并不能立马回温
10月21日,西安市鄠邑区应急管理局通报近日秦岭冰晶顶有人员被困,2人因失温死亡。失温该如何自救?当在户外处于失温状态时
2024-10-22 12:02:00
如何避免胃里“长石头”?秋冬季,要格外注意这3种食物→
近日河南郑州的李阿姨胃痛难忍,吃不下饭入院检查后发现胃中竟有7cm结石她究竟吃了什么?胃结石吃出来的“石头”医生介绍,李阿姨在空腹的情况下
2024-10-22 12:03:00
重医附二院开展世界骨质疏松日主题健康活动
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆10月22日电 10月20日是世界骨质疏松日,重庆医科大学附属第二医院(以下简称“重医附二院”)党委组织了一场别开生面的健康科普与义诊活动
2024-10-22 14:04:00
重医附二院消化内科团队揭示CPS1在肝癌发展中的双向调控作用
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆10月22日电 近日,重庆医科大学附属第二医院(以下简称“重医附二院”)消化内科周智航团队在国际知名学术期刊《Advanced Science》(IF=14
2024-10-22 14:04:00
重医附二院脂质研究中心教授团队发表原发性肝癌研究新成果
本文转自:人民网-重庆频道人民网重庆10月22日电 近日,重庆医科大学附属第二医院(以下简称“重医附二院”)脂质研究中心丁银元特聘教授团队在国际知名期刊《Advanced Sci
2024-10-22 14:04:00
新疆烤包子:皮薄如纸,肉汁十足,令人久久难以忘怀
新疆烤包子,是一道具有浓厚地域特色的美食。它是新疆人民喜爱的传统小吃,也是游客到新疆必尝的美味。新疆烤包子的特点是皮薄如纸
2024-10-22 09:19:00
为什么大家都说“冬吃萝卜,夏吃姜”,这其中有什么养生道理?
“冬吃萝卜,夏吃姜”是中国传统医学中的一句俗语,寓意着在季节变换时,我们应该根据时节的特点选择合适的饮食。这句话蕴含着深刻的养生道理
2024-10-22 09:20:00
来尝尝鲜掉眉毛的菌菇膳食汤,太适合秋季滋补身体了
秋季的天气的特点就是干冷,空气中的湿度降低,身体也感到缺少了滋润。此时,来一碗热腾腾的菌菇膳食汤,简直是滋补身体的最佳方式
2024-10-22 09:20:00
吃正宗的新疆羊肉串+羊肉手抓饭,简直是一场碳水盛宴
今天,我们将一起踏上一段碳水胃的满足之旅,探索新疆的羊肉串和羊肉手抓饭,感受这两道美食带来的满足。首先,让我们来了解一下新疆羊肉串
2024-10-22 09:21:00
“白露秋风夜,一夜凉一夜”——以食养生,方得良效
白露时节,是秋季的一个重要节气,也是天气转凉的时候。在饮食方面,这个时节有着一些讲究,特别是在四川这个美食之都,白露时节会品尝到一些特殊的美食
2024-10-22 09:22:00
走路与寿命之间的关系:步数要刚刚好
在阳光灿烂的公园里,我们常常能看到一群群退休老人,或三五成群地悠闲漫步,或健步如飞地绕着湖边小跑。走路,这个看似简单的日常活动
2024-10-22 09:23:00