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...因检测示：来自父源的P4HB基因突变（图2），考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后，患者骨痛逐渐消失，1年后复查骨密度较前增加，驼背较前明显减轻。（后经协和医院专家...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
...小带出生在一个普通的农村家庭，家境贫寒。她自幼患有成骨不全症，这种疾病使她的骨骼异常脆弱，稍有不慎就会骨折。尽管如此，她的父母对她的关爱无微不至，尤其是母亲，从小悉心照料她的生活起居。隋小带的童年在病...……更多
2024-08-20 10:19:00山东,邻居,身高,父母,女子,小带
你听说过瓷娃娃吗？、这是成骨不全症的俗称，患了这种病的人，身体会长不大，身高一般都会低于1米，除了个子长不高以外，身体还非常脆弱，稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病，他的母亲、他、他的...……更多
2024-01-24 10:14:00生下,瓷娃娃,娇妻,河南,大叔,身高
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...讯 还记得宿松的“扭扭车男孩”张亮吗？他患有先天性成骨不全症，频繁骨折，失去了独立行走的能力。2022年，他被安徽工程大学录取，在大一期间，就通过开工作室、卖校园卡、出售自己写的游戏脚本、做电脑显卡代理等，...……更多
2024-11-20 13:56:00张亮,外骨骼,支架,发布会,新品,男孩
...结婚，婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症，也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折，长不高，双腿变形严重，无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃，不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
2024-01-31 11:09:00连生,瓷娃娃,重庆,多年,父母,夫妻
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
2024-03-01 00:25:00筛查,防治,诊疗,患者,苯丙,江苏
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折，因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
2024-02-29 10:58:00慈善,公益,晚会,故事,上海,病患
...亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者...……更多
2024-02-29 01:21:00关键,医学,筛查,治疗,专家,诊疗
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变，从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失，脊柱椎体高度丢失，椎间盘退变，整个脊柱缩短5～10 cm不等，从而导致...……更多
2023-01-10 09:20:00骨质疏松症,骨质,女性,骨质,骨质疏松症,细胞
...因素的骨骼发育性疾病，通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良，主要影响长骨，临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
2023-11-05 15:03:00脆皮,潜在,素质,因素,身体,疾病
...况，需要进行根管治疗。然而，小李患有一种罕见病，叫成骨不全症，也被称为“瓷娃娃病”，是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病，小李的身材远比同龄人瘦小，手脚无力，只能坐轮椅，而且受轻微的碰撞也可...……更多
2024-05-11 01:02:00护理,小李,护理,治疗,氢氟酸,口腔
...、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
2024-02-29 07:04:00基因,缺陷,关键,病患,瑞敏,诊疗
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展，患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现，腰背部及肢体疼痛也逐渐加重，影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折，这种骨折被称为脆性骨折，是受到轻微外力作用或...……更多
2023-10-30 17:41:00骨质疏松,骨质,骨质疏松,骨质,骨骼,维生素
...戈谢病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
随着年纪增加，出现驼背，腰酸背痛似乎已经成为了一个正常的生理现象，大家对此都熟视无睹。但很多人忽视背后隐藏的疾病，中老年人沉默的杀手：骨质疏松。据新闻报道，一位56岁的陈先生因在家里抬重物后开始出现腰部...……更多
2024-11-23 09:34:00腰酸背痛,信号,年纪,老人,危险,原因
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松，多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性，这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是，骨质疏松是慢性病，不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松，...……更多
2024-01-19 11:18:00骨质疏松,骨质,骨骼,年轻人,健康,骨质
...是处于生长发育关键时期的青少年，天天葛优躺还会引发驼背。
2.剧烈运动骨骼损伤是长期剧烈运动造成的。运动虽然是促进健康的方法，但需要以正确的运动为前提，特别是控制运动强度和合理的时间，以促进血液循环，加...……更多
2024-10-09 18:59:00蜂窝,味精,骨骼,骨头,食用,骨骼
...骨等。 3.脊柱变形。骨质疏松严重的人会出现身高变矮和驼背。脊柱是人体的支柱，一旦发生骨质疏松，那些空洞洞就会使椎骨变得很脆弱，承受压力后就很容易被压扁甚至变形，从而导致身高变矮。随着病情的发展，还会造成...……更多
2024-05-14 04:19:00骨质疏松,骨质,骨头,骨质,骨质疏松,骨密度
...剧《玻璃女孩水晶心》，5月23日在武清剧院上演。该剧以成骨不全症患者（多重残疾人）、全国三八红旗手、自强模范魏瑞红女士的先进事迹改编。主人公自强不息与病魔抗争、为公益事业奉献全部热情的精神，感动现场观众。...……更多
2024-05-25 02:56:00武清区,武清,话剧,公益,演出,武清
...“月亮孩子”，这些看似可爱的名字对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病，又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病，罕见病多数是先天病、慢性病，常...……更多
2024-03-01 04:03:00关爱,病患,患者,广州日报,八门,五花
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（粘多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些美丽的名词背后，都是罕见病患者。长期以来，罕见...……更多
2024-03-01 23:10:00枣庄,之光,生命,医院,活动,国际
...如髋部、脊柱等。在老年人，发现身高较以前降低，出现驼背，实际上就是一个骨质疏松导致的慢性骨折。轻微的弯腰或咳嗽就可能引起脊椎骨折，引起疼痛。
骨质疏松有哪些表现？骨质疏松症的表现主要有三种，分别是骨骼...……更多
2023-01-31 06:49:00骨质疏松,骨质,老年人,关爱,骨质,骨质疏松
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童，通过科学评估，确定是否适合进行手术，诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
2024-03-18 15:43:00微山县,微山,济宁市,济宁,肢残,筛查
...后，她几乎摔重一点就骨折，直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症，又称“瓷娃娃病”，轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日，记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时，时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
2024-03-15 12:44:00小女,小女孩,床上,大学,灵川,灵川县
...展，患者会出现骨骼疼痛（尤其是腰背痛）、身材矮小、驼背以及容易发生骨折等典型症状。同时也提醒老年居民们要时刻关注自己的身体变化，一旦出现上述症状应及时就医检查。在日常护理和饮食中，要保持均衡饮食，适当...……更多
2024-10-23 15:57:00防治,行动,宣传,骨质,骨质疏松,骨骼
...弯不仅会影响青少年的身高，造成外形畸形，如剃刀背、驼背、高低肩、骨盆倾斜等，还会压迫内部器官，引发心肺功能障碍、胃病等慢性疾病。此外，该疾病还可能对青少年的心理造成严重影响，导致自卑心理的产生。为及早...……更多
2024-11-12 20:09:00太和,脊柱侧弯,脊柱,健康,脊柱侧弯,脊柱
...”冯永升说。35年前，冯永升刚出生就被发现患有先天性成骨不全症。他肢体二级残疾，经常容易骨折，只能坐轮椅。然而，生活的苦难并没有将他击垮。在经历了短暂的迷茫与消沉后，冯永升逐渐意识到，只有自立自强，才能...……更多
2024-11-17 16:13:00永升,开一,锁匠,爱心,永升,开锁
...有一米身材，也要散发一米微光。 苏相宜，患有先天性成骨不全症，人称“瓷娃娃”。2011年，爸爸、妈妈相继离世，苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份，也热爱着生活。为...……更多
2023-12-29 00:45:00热心人,重庆,芬芳,重庆,老人,孤独症
...费力且逐渐加重……这些症状的背后，是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病，是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。罕见病又称“孤儿病”，指发病率非常低的疾病。罕见病并...……更多
2024-05-14 00:23:00辅具,公益金,助残,公益,彩票,儿童
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