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花季少年驼背、反复骨折原来是……
...因检测示:来自父源的P4HB基因突变(图2),考虑诊断为成骨不全症。在补充钙剂、活性维生素D基础上给予双膦酸盐抗骨质疏松治疗后,患者骨痛逐渐消失,1年后复查骨密度较前增加,驼背较前明显减轻。(后经协和医院专家...……更多
山东45岁女子身高60厘米,父母双亡拒绝别人追求,90岁邻居帮干活
...小带出生在一个普通的农村家庭,家境贫寒。她自幼患有成骨不全症,这种疾病使她的骨骼异常脆弱,稍有不慎就会骨折。尽管如此,她的父母对她的关爱无微不至,尤其是母亲,从小悉心照料她的生活起居。隋小带的童年在病...……更多
河南大叔:身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
你听说过瓷娃娃吗?、这是成骨不全症的俗称,患了这种病的人,身体会长不大,身高一般都会低于1米,除了个子长不高以外,身体还非常脆弱,稍微遭受一些外力就会骨折。而王党一家人都得了这个病,他的母亲、他、他的...……更多
让罕见病更早被“看见”
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊...……更多
“扭扭车男孩”张亮开发布会 展示人体智能外骨骼支架新品
...讯 还记得宿松的“扭扭车男孩”张亮吗?他患有先天性成骨不全症,频繁骨折,失去了独立行走的能力。2022年,他被安徽工程大学录取,在大一期间,就通过开工作室、卖校园卡、出售自己写的游戏脚本、做电脑显卡代理等,...……更多
重庆夫妻连生3个瓷娃娃,个个嫁不出去,父母不离不弃照顾30多年
...结婚,婚后夫妻俩连生了四个女儿。前三个女儿都患上了成骨不全症,也就是我们所说的瓷娃娃。这三个女儿因为多次骨折,长不高,双腿变形严重,无法下地走路。但她们的父母没有选择抛弃,不离不弃照顾三个女儿长达30年...……更多
做好筛查防治罕见病
...间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率...……更多
慈善公益晚会举行 关注罕见病、讲述“万分之一的遇见”的故事
...的人间。来自江苏的芽芽(化名)今年10岁,是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病患者最直观的症状是非常容易骨折,因此被形象地称为“瓷娃娃”。芽芽不到4岁就经历了3次骨折和1次骨裂。谈及最初发现女儿身患罕见病时...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”?如何预防和治疗?记者...……更多
...材变矮或脊柱畸形。严重骨质疏松症患者可有身高缩短和驼背等脊柱畸形。脊柱畸形会使身体负重力线改变,从而加重脊柱、下肢关节疼痛。随着骨量丢失,脊柱椎体高度丢失,椎间盘退变,整个脊柱缩短5~10 cm不等,从而导致...……更多
“脆皮大学生”受关注 专家提醒:不良生活习惯导致身体素质下降 一些潜在疾病因素也要引起重视
...因素的骨骼发育性疾病,通常表现为易骨折、身材矮小和驼背。”软骨病又称胎儿软骨退变等。因软骨内骨化不全而导致先天发育不良,主要影响长骨,临床上以一种特殊类型的矮小-短肢畸形为特征。一些杂合子基因型的患儿...……更多
由口到心  提供优质护理
...况,需要进行根管治疗。然而,小李患有一种罕见病,叫成骨不全症,也被称为“瓷娃娃病”,是一种先天性骨骼发育障碍性疾病。因为患这种疾病,小李的身材远比同龄人瘦小,手脚无力,只能坐轮椅,而且受轻微的碰撞也可...……更多
多由基因缺陷导致 早诊早治是关键
...、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日,主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见...……更多
预防骨质疏松 不能一“钙”而论
...位疼痛。随着骨质疏松逐渐进展,患者可出现身高降低、驼背、骨骼畸形等表现,腰背部及肢体疼痛也逐渐加重,影响患者正常生活。骨质疏松最严重的表现是骨质疏松性骨折,这种骨折被称为脆性骨折,是受到轻微外力作用或...……更多
安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院
...戈谢病)”“牵线木偶人(多发性硬化症)”“瓷娃娃(成骨不全症)”“玻璃人(血友病)”“蝴蝶宝贝(遗传性大疱性表皮松解症)”“蓝莓姐妹(淋巴管肌瘤病)”……这些看似可爱的名字背后,却是无数家庭的巨大伤痛...……更多
骨质疏松“赖上”年轻人?当心这些不良习惯偷走骨骼健康!
...等引起的骨质疏松。第三类是特发性骨质疏松,多见于青少年脊柱侧弯患者或怀孕、哺乳期的女性,这类骨质疏松的原因多半有遗传因素参与。但需要注意的是,骨质疏松是慢性病,不是老年病。有些年轻人也会出现骨质疏松,...……更多
它比味精伤骨骼,不想骨头成蜂窝,少食用!
...是处于生长发育关键时期的青少年,天天葛优躺还会引发驼背。 2.剧烈运动骨骼损伤是长期剧烈运动造成的。运动虽然是促进健康的方法,但需要以正确的运动为前提,特别是控制运动强度和合理的时间,以促进血液循环,加...……更多
骨头变脆易骨折  当心骨质疏松
...骨等。 3.脊柱变形。骨质疏松严重的人会出现身高变矮和驼背。脊柱是人体的支柱,一旦发生骨质疏松,那些空洞洞就会使椎骨变得很脆弱,承受压力后就很容易被压扁甚至变形,从而导致身高变矮。随着病情的发展,还会造成...……更多
励志公益话剧武清区演出
...剧《玻璃女孩水晶心》,5月23日在武清剧院上演。该剧以成骨不全症患者(多重残疾人)、全国三八红旗手、自强模范魏瑞红女士的先进事迹改编。主人公自强不息与病魔抗争、为公益事业奉献全部热情的精神,感动现场观众。...……更多
病虽罕见,关爱不能罕至
...“月亮孩子”,这些看似可爱的名字对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病。它们有共同的名字——罕见病,又称“孤儿病”。作为发病率非常低的疾病,罕见病多数是先天病、慢性病,常...……更多
关注罕见,点亮生命之光丨枣庄市立医院开展“国际罕见病日”义诊活动
...病患者超2000万人且每年新增患者超20万人。“瓷娃娃”(成骨不全症)、“黏宝宝”(粘多糖贮积症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、“月亮天使”(白化病)……这些美丽的名词背后,都是罕见病患者。长期以来,罕见...……更多
...如髋部、脊柱等。在老年人,发现身高较以前降低,出现驼背,实际上就是一个骨质疏松导致的慢性骨折。轻微的弯腰或咳嗽就可能引起脊椎骨折,引起疼痛。 骨质疏松有哪些表现?骨质疏松症的表现主要有三种,分别是骨骼...……更多
济宁市微山县残联开展残疾儿童肢体矫治手术筛查暨肢残项目专家义诊活动
...下肢畸形、严重的发育性髋关节脱位、严重马蹄内翻足、成骨不全症、骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯等疾病的残疾儿童,通过科学评估,确定是否适合进行手术,诊断畸残状况并制定矫治手术方案。并在筛查的同时为残...……更多
...后,她几乎摔重一点就骨折,直到两岁才被诊断为先天性成骨不全症,又称“瓷娃娃病”,轻微碰撞也可能造成严重骨折。2012年9月13日,记者在广西灵川县灵川镇三叉尾小学采访时,时年9岁的董倩在这里读三年级。为了让董倩...……更多
骨松防治宣传,家医在行动
...展,患者会出现骨骼疼痛(尤其是腰背痛)、身材矮小、驼背以及容易发生骨折等典型症状。同时也提醒老年居民们要时刻关注自己的身体变化,一旦出现上述症状应及时就医检查。在日常护理和饮食中,要保持均衡饮食,适当...……更多
健康问太和 | 什么是脊柱侧弯?
...弯不仅会影响青少年的身高,造成外形畸形,如剃刀背、驼背、高低肩、骨盆倾斜等,还会压迫内部器官,引发心肺功能障碍、胃病等慢性疾病。此外,该疾病还可能对青少年的心理造成严重影响,导致自卑心理的产生。为及早...……更多
“爱心锁匠”冯永升:为别人开一把锁 为自己开一扇门
...”冯永升说。35年前,冯永升刚出生就被发现患有先天性成骨不全症。他肢体二级残疾,经常容易骨折,只能坐轮椅。然而,生活的苦难并没有将他击垮。在经历了短暂的迷茫与消沉后,冯永升逐渐意识到,只有自立自强,才能...……更多
2023年 这些热心人 芬芳了重庆
...有一米身材,也要散发一米微光。 苏相宜,患有先天性成骨不全症,人称“瓷娃娃”。2011年,爸爸、妈妈相继离世,苏相宜开始涉足公益。作家、翻译、志愿者、社工、心理咨询师……苏相宜热爱每个身份,也热爱着生活。为...……更多
彩票公益金助残:为罕见病致残儿童配辅具,让“罕见”被“看见”
...费力且逐渐加重……这些症状的背后,是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等罕见病,是一个个长期治疗却难以根治的罕见病致残儿童。罕见病又称“孤儿病”,指发病率非常低的疾病。罕见病并...……更多
学校曾为她定制宿舍!“瓷娃娃”关淑婧,考研成功!
...普通人并没有两样”关淑婧10个月大时被确诊患有先天性成骨不全症也就是人们俗称的“瓷娃娃”患者的骨头很脆弱打个喷嚏都可能骨折目前还没有完全治愈的方法关淑婧6岁上一年级躺在改造过的童车中听讲长大些后在家人陪护...……更多
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小寒:宏风戏竹寒姿妙,博雪拥梅冷蕊香
小寒,二十四节气中的倒数第二个节气,二九、三九更迭之际,一年中最寒冷的时节,悄然而至。小寒胜大寒,常见不稀罕。北方,冰天雪地
2025-01-05 13:41:00
富勒烯璀璨之夜绽放光芒,品牌焕新F7系列惊艳亮相
新年新气象,美业启新航。2025年1月2日,美医岛联盟和大连勒烯药业联袂推出的“‘创变新生,合向未来’富勒烯璀璨之夜”晚宴
2025-01-05 15:01:00
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滑雪作为冬季备受追捧的户外运动,在快乐与刺激的同时,也伴随着受伤的风险。一旦在滑雪过程中受伤,正确且及时的急性处理能够有效减轻伤痛
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肺癌,一直是全球健康领域的重大挑战。在众多肺癌类型中,KRAS突变型非小细胞肺癌(NSCLC)尤其难治。过去的近40年里
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对于糖尿病患者而言,良好的睡眠质量不仅关乎精神状态的恢复,更是血糖管理的重要一环。今天,我们就来聊聊睡眠对血糖的影响,以及糖友们如何在睡前做好管理
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年货节逛累了?多彩贵州城美食指南请收好→
本文转自:人民网-贵州频道1月9-23日,“2025多彩贵州欢乐购·新春年货节”即将在贵阳市多彩贵州城举行,5000平方米展区和超150个展位正蓄势以待
2025-01-05 11:29:00
糖尿病食谱--秋葵炒木耳
材料:秋葵、木耳、葱、植物油、盐、酱油做法:1.将秋葵洗净后斜切成段;木耳提前泡发并洗净;葱切葱花备用。2.在炒锅中加入适量的植物油
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经期又困又乏?你可能需要注意一下.....
为什么经期特别困乏力?以下几点你注意到了没?1、经期综合症女性在来月经的时候,由于身体的激素发生较大的改变,可能会出现烦躁
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了解卵巢早衰,重视卵巢健康!
正常情况下,女性的卵巢功能在40-50岁逐渐衰退。卵巢早衰,是指女性在40岁之前发生卵巢功能衰竭,这意味着卵巢的排卵功能
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胎停流产后如何重启孕育希望?这三件事一定要做好!
在备孕与怀孕的逐梦旅程中,每一位准妈妈都满怀着憧憬,期盼着新生命能如期降临,为生活添彩。然而,天有不测风云,胎停流产这一残酷的现实
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输卵管是女性受孕的必要通道,对怀孕起着重要的作用,输卵管通畅是怀孕的前提,若一侧的输卵管发生堵塞,将会大大降低怀孕的几率
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65岁老人晚上猝死,医生提醒:中老年人,晚上要牢记“3避免”
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1月3日,仁怀市老年大学举办了中医经典大讲堂之小寒节气讲座。此次活动旨在弘扬中华传统中医文化,提高老年群体对节气养生的认知与重视
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