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失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
...治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说,要控制食欲并不容易,刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的,体重严重超标,连正常走路都很困难。妈妈为了帮助小丽控制体重,还单独租了个房子,除了一日三餐,家里不放任何食...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
...中,遗传因素是最主要、关键的,该精神疾病属于多因素遗传病,有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外,双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要,其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
...病,早发现早诊断早治疗效果好。”厦大附一小儿内分泌遗传代谢专科连群主任医师说,目前家长容易陷入两个误区:一是忽视孩子生长发育异常,错失最佳干预时机;二是过度焦虑,总嫌孩子不够高,没有用药指征也要求使用...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
西安脑康心理医院:热播剧主人公付心童躁郁症发作情绪奔溃
...聚集性。群体遗传学研究提示,双相情感障碍属于多因素遗传病。·生活负面事件刺激刺激是诱发躁郁症的一大原因,比如与家人发生争吵、离婚、亲人离世、长期独居、人际关系极差、经济出现严重问题、难以就业、滥用药物...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...一种严重影响患儿生长发育的罕见病,属于常染色体隐性遗传病,是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,目前的医疗手段无法在常规产检中查出,只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食,含有苯丙氨酸的高蛋白...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
...第一医院将于2月25日9:00-12:00在医院中庭小广场举办小胖威利症公益咨询活动,届时多学科专家将为患儿提供免费健康咨询服务。小胖威利症患儿一般在新生儿期出现肌张力低下、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全等症状,...……更多
“红斑狼疮”你了解多少?
...可能跟家族遗传的易感基因会有一定关系,但它绝对不是遗传病。患有红斑狼疮的病人照样可以结婚、生孩子,不用担心自己患病而造成孩子未来就一定患病。它的确与人体约150种基因存在相关,但也与环境等因素有关。若父母...……更多
动辄“断电”,他们是睡不醒的“考拉”
...勇气。她也担心过,这个病是否会遗传。医生说,“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来,开始期待一个小生命的降临。(应受访者要求,霍小甜为化名)你睡得还好吗《中国睡眠研究报告2024》发布主观睡眠质量更差◎63.7%的被调查者22...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
若出现6种异常,或暗示该体检了,不妨自查下
...p>1、遗传因素。部分肾病具有遗传因素,如常染色体显性遗传病。就是常见的遗传性肾病。2、原发性肾病。原发性肾病会引起慢性肾衰竭,如原发性肾小球疾病。3、感染因素。肾病中最常见的就是感染,像慢性肾炎...……更多
2022-12-12 11:02自查
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
...会医学遗传医师分会2023年会”在长沙开幕。会上“2023年遗传病防治中国行”正式启动,旨在通过开展健康宣讲、义诊筛查、服务咨询、技术推广、人才培养等防控工作,普及优生优育科学知识,引导群众主动接受“严重致死、...……更多
本文转自:渭南日报本报讯(通讯员 吉颖莉)近日,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心成立暨省串联质谱新生儿遗传代谢性疾病筛查会议在西安召开。会上,省遗传病(优生与遗传)临床医学研究分中心落户市妇幼保...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
哪些眼病会遗传呢?一文科普下
...害大遗传性眼病在临床上常见,发病率高,在我国单基因遗传病发病率为4%,多基因遗传病更多见,如高度近视。遗传性眼病危害严重,据统计,25岁青少年盲中,遗传性眼病约占2/3,是全球工作年龄人群中的首要致盲原因。目...……更多
破解家族“谜团”  遗传疾病可控
...鸣教授是国内基因诊断领域的领军人物,擅长各类不同的遗传病和癌症的基因诊断和咨询,在国内外遗传学界享有极高声望。市第五医院国际疑难罕见遗传疾病名医工作室(以下简称“名医工作室”)成立一年来,已接诊患者100...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
这5种病遗传率高,隔代也可能中招,一文科普下
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然,遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些,并不是说百分之百的遗传,也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢?01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
爹妈的有哪些特征,还真有可能会遗传给下一代,科普下
...遗传给孩子,比如高血压、糖尿病、狐臭、痔疮等。这些遗传病并不会刚生下来就立刻显现在孩子身上,而是要通过慢慢长大成年,甚至中年以后才会发病,这一点父母们还要注意。8、性格孩子性格的好坏与父母遗传因素亦有...……更多
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东南网9月29日讯(福建日报记者 郭斌) “梨园百花颂”福建省庆祝新中国成立75周年戏曲音乐会27日晚在福州举办。省委常委
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社交平台上,“龙泉山看日出”在不少年轻人群体中悄然流行。9月初,成都网民“阿乀富”前往龙泉山看日出。到达看日出的地点后
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初中毕业的蔡某,同时就职于金融、影视、汽车等多家公司,从不打卡上班却拿着高额底薪,表面看,是一名精致的职场白领,其实是一名“职业骗薪人”
2024-09-28 14:20:00
官宣!终于等到你!魅力日照·港台群星演唱会!附购票攻略
你听过几首超过10年的老歌?一歌一故事,一曲一人生在不同的人生阶段,总会有那么一些歌穿越时间的迷雾,唱出我们的故事期待已久
2024-09-28 14:45:00
虽迟但到。直播带货野蛮生长了这么多年,最近可能迎来一个扑街时刻。三只羊被整顿之后,今天一个叫什么东北雨姐的也上了热搜,乱七八糟的
2024-09-28 15:20:00
“如果再选一次,我依然会选游泳,而且依然会做中国游泳运动员。”作者:于冰孙杨又哭了。近日,游泳运动员孙杨在为学生分享自己2016年带伤备战奥运会的故事时
2024-09-28 15:50:00
“抓不完,根本抓不完”!近日,位于浙江嘉兴平湖市的浙能嘉兴发电厂因为大量海蜇侵袭,导致机器频繁跳闸,员工们每天都在和海蜇“斗智斗勇”
2024-09-28 15:50:00
她是公司里月薪4000元的普通职员。她是整形医院里豪掷百万的“VIP大客户”,半年多时间共在整形医院消费300余万元。“双面”人生的背后
2024-09-28 15:50:00
中新网青海格尔木9月28日电 (李隽)28日,青海省海西蒙古族藏族自治州格尔木市一村庄发生“毒气泄漏致人伤亡”的消息引发社会关注
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2023 年 8 月,丹麦奥胡斯大学的 Søren Rysgaard 来到了格陵兰岛东北部的迪克森峡湾(Dickson Fjord)
2024-09-28 16:20:00
两嫌犯盗窃金店后逃窜外地,黄山警方将其抓获归案
大皖新闻讯 9月27日凌晨,黄山市公安局黄山公安分局接到报警称辖区某黄金店被盗,该分局多警种联合作战,快速研判侦查,锁定嫌疑人员
2024-09-28 15:56:00
武汉送子鸟医院:用心呵护患者健康 送子送福千万家
在人生的旅途中,每对夫妇都期盼着拥有一个温馨的小家,添上可爱的宝宝,让爱得以延续。然而,对于来自河北的张女士夫妇来说,这个简单的愿望却曾一度遥不可及
2024-09-28 15:21:00
宜昌三峡人家风景区通报“员工排练时发病身亡”:已成立专班,全力以赴善后
大皖新闻讯 9月27日,大皖新闻独家报道了三峡人家风景区一员工发病身亡一事,引发关注(详见9月27日大皖新闻报道)。9月28日
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9月23日,山东省体育局联合山东省文化和旅游厅发布“2024年山东国庆假期体育旅游精品线路”,日照市两条线路成功入选。国庆假期体育旅游攻略来啦
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“舅舅”撞人需赔偿 外甥女转账6天后才知被骗
“舅舅”发来好友申请,称其把人撞伤需赔偿医药费,外甥女不疑有他,分两次转账共计1万元。转账结束,外甥女联系真舅舅,恍然大悟是一场骗局
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